MALFORMACIONES OROFACIALES

Tejidos blandos orales.
Dientes.
Orofaciales.

Teratogénesis  Estudio de los factores capaces de causar malformaciones.

Agentes teratógenos  Factores capaces de causar malformaciones.

* sCómo considerar que un factor es teratógeno
-Dosis necesaria (ej: accutane).
-Edad gestacional al momento de la exposición (TTC).
-Vía de administración.
-Duración de la exposición.
-Susceptibilidad de la especie (talidomida en seres humanos es teratógeno, pero no en ratones).
-Exposición junto a otro agente (tabaco + alcohol).
-Metabolismo materno (dilantina) y fetal.

Edad de los padres:
-Madre más de 35 años  alteraciones cromosómicas

-Padre más de 35 años  muatción génica (de 1 sólo gen)  alteraciones hereditarias.

*Está demostrado por:
-Síndrome de Down  alteración cromosómica
-Neurofibia, Acondroplasia, Síndrome Neboide Basocelular  alteraciones hereditarias.

Curva del desarrollo

p.embronario p. fetal 9 meses
-Período de Organogéneis  es el período de mayor sensibilidad y va desde el día 18 – 60 del vida intrauterina. Siendo su peak de sensibilidad a los 30 días.

-Período fetal  comienza luego de los 60 días (hasta los 9 meses) y es el período de maduración de órganos por lo tanto el feto es más resistente a agentes teratógenos.


Días de gestación v/s porcentaje de malformaciones en diversos tejidos:

-Impulso aplicado en el día 10 de gestación 
-35% defecto en cerebro.
-33% defectos oculares.
-24% defectos cardíacos.
-18% defectos esqueléticos.
-6% defectos urogenitales.
-0% defectos en paladar.

-Impulso día 12-13 
-Más o menos 30% defectos en paladar.

MALFORMACIONES DE TEJIDOS BLANDOS
1.-Labios 
A.-Fisura labialis-palatina (FL(P)).
B.-Doble labio.
C.-Pits (fisuritas) en comisuras oparamedianos.
D.-S. Peutz-Jerghers (manchas).

2.-Mejillas 
A.-Gránulos de Fordyce.
B-Nevo blanco esponjoso.
C.-Paquioniquia congénita.

3.-Lengua 
A.-Fisurada o escrotal.
B-Geográfica (glositis migratoria).
C.-Negra y pilosa.
D.-Varicocidades
1.-Labio:
A. Fisuras:
De todas los tipos de fisuras, la más común es la fisura labial (P).
*Causas:
-Herencia Multifactorial.

*Manifestaciones:
-Falta de fusión proceso nasal medio con proceso maxilar (7-8 semana de v.i.).

*Incidencia:
-FL + FP  45%.
-FL  25% - con o sin paladar fisurado es más frecuente en niños.
-FP  30% - otra entidad (comparado con las otras 2), distintos factores, distintas frecuencias (más frecuente en niñas).

Cuando es solo FP, generalmente está asociado a otra malformaciones.

Tabaco y FL:
Aumento de FL(P), 10 cigarrillos o más significan 25% de mayor riesgo y de éstos, el 70% con otras malformaciones.

*Acción del cigarrillo:
-Reduce cantidad de oxígeno disponible para el embrión hasta un 42%.
-El CO interfiere con la hemoglobina.

*Incidencia
-Caucásicos  1:800 – 1:1000 recién nacidos vivos.
-Asiáticos  1:500 – 1:600.
-Negros  1:2000.
-Chile  1:650 - por problemas genéticos, déficit nutricionales y otros.

Fisura Labial (P):
-Aislado.
-A veces está asociados a síndromes ( más o menos 250 síndromes).
-Puede ser unilateral o bilateral.
-Chile: 1:650.
-USA: 1:1000 – 1:2000.
-Es más común en hombres.
*Causas son por alteración en:
-Formación y crecimiento de procesos palatinos (radiaciones, hipervitaminosis A).

-Reorientación de procesos palatinos (glucocorticoides, tranquilizantes, barbitúricos, micrognatia  la mandíbula pequeña impide que baje la lengua y los procesos).

-Fusión de procesos palatinos (AINE: idometacina, diclofenaco de sodio, naproxén).

-En chile, la clase más alta tiene menor riesgo de nacimientos de niños con FL(P), mientras que las clases mediay baja tiene mayor riesgo. Se asocia a un déficit de ácido fólico.

-La FL(P) tiene una razón hombre : mujer de  1.5 : 1 (80% unilateral, 70% labio izquierdo).

*Síndromes asociados a Fisuras
Secuencia Pierre Robin 
-Desplazamiento posterior de lengua (glosoptosis): el niño puede ahogarse.
-Fisura palatina.
-Micrognatia mandibular: mandíbula de menor tamaño.
-Alteraciones respiratorias  asfixia.

*Síndromes asociados a Pierre Robin
S. Stickler (atro-oftalmopatía) 
-Fisura Palatina.
-Miopatía progresiva  ceguera. Hay que tratarla lo antes posible.

S. Treacher Collins (disostosis mandibulofacial) 
-Hipoplasia malar.
-Coloboma.
-Micrognatia.

S. Goldenhar 
-Id. Unilateral.
-Microtia.
-Dumoides epibulbares.
Es similar al anterior pero en este caso es unilateral

B. Labio doble:
*Manifestación
Tejido redundante en el lado mucoso del labio.

Puede asociarse al síndrome de Ascher:
-Labio doble.
-Blefaroclasia (párpados caídos, edema parpebrales).
-Hiperplasia tiroidea no tóxica.

C. Pits de la comisura
Pequeñas invaginaciones en la esquina de la boca. La presentan entre un 10 – 20% de la población.
-Tiene 1 a 4 mm de profundidad.

Pits paramedianos del labio
Invaginación congénita en el labio inferior por persistencia del surco lateral, el cual debiera desaparecer a la sexta semana, sobre le arco mandibular.
Asociado a FL(P)  Síndrome Van der Woude
Se hereda de forma autosómica dominante. (A.D

D. Síndrome de Peutz Jeghers:
-Poliposis intestinales (yeyuno)  obstrucción intestinal  vómitos.
-Manchas café con leche en labios.
-A.D.
-Incremento de cáncer (mama, ovario, testículos).

3.-Mejilla

A. Gránulos de Fordyce:
-Glándulas sebáceas ectópicas en cara interna de mejillas y labio superior.
-Lesiones papulares amarillentas.

B. Pachionichia congénita:
-Máculas blancas en dorso de la lengua.
-Onicogriposis (engrosamiento distal de uñas).-Hiperqueratosis palmo-plantar.
-A.D



C. Nevo blanco esponjoso:
-Máculas blancas en cara interna de mejillas, mucosas labiales y a veces bordes de la lengua, en laringe y vagina.
-A.D.

4.-Lengua

A. Lengua Fisurada:
-Grietas en niños de más de 5 años.
-Puede asociarse con Lengua Geográfica (manchas blanquesinas que cambian de lugar).

Síndrome de Melkersson –Rosenthal:
-Lengua fisurada.
-Quelitis granulomatosa.
-Parálisis facial.

B. Lengua geográfica:
-Glositis migratoria benigna.
-Se cree que es una forma localizada de psoriasis.
-2% de la población lo presenta

*Histología:
Focos de pmnn en estratos superficiales del epitelio.
-En raras ocasiones afecta otras zonas de la boca  eritema migrans.
-Es común en personas nerviosas.

C. Lengua negra pilosa
Hiperplasia de papilas filiformes (pueden llegar a tener 2 cm de largo) de la lengua por algún estímulo (antibióticos, tabaco o flora bacteriana que produce pig. Cromófilo en superficie lingual).

*Manifestaciones
Al principio es café en la línea media, y luego más negra en toda la superficie de la lengua.

D. Varicosidades linguales:
-Venas dilatadas sin significado patológico.
-En cara ventral de la lengua.
-En personas de más edad se puede presentar también en mejillas.
E. Microglosia:
-Lengua anormalmente pequeña.
-Puede asociarse a hipodactilia  dedos pequeños.
-Aglosia  falta completa de la lengua (muy raro). Puede asociarse a síndromes que también comprometen extremidades.

F. Macroglosia:
-Agrandamiento de la lengua

*Causas:
-Congénitas y hereditarias 
-Alteraciones vasculares: hemangio y linfangiomas.
-Hemihipertrofia.
-Síndrome Beckwith-Wiedemann: también hay mayor tamaño en el hígado, páncreas.
Síndrome de Down.
Mucopolisacaridosis.
Neurofibromatosis.
Neoplasias endocrinas múltiples, tipo III.

-Adquiridas 
-Desdentado total.
-Amiloidosis (alt. metabólica).
-Mixedema (tiroides).-Acromegalia.
-Angioedema.
-CEC y otros tumores.

G. Glositis romboidal media
Inflamación localizada en la parte media y posterior del dorso de la lengua.

*Causas
Se produce por cándida albicans.

*Características:
-Área enrojecida en dorso de lengua por que se pierde la irrigación de la zona  se pierden las papilas  rojo.
-Puede verse en VIH+.
-Por prótesis de acrílico (también en paladar).
-Es una infección, no malformación.
-No regresa si se elimina completamente.
*Histología
Histológicamente el epitelio se atrofia y el conjuntivo se inflama y se ven focos de neutrófilos es superficie del epitelio.

Anillo de Waldeyer:
-Amígdala lingual borde de la lengua.
-Amígdala faríngea  adenoides.
-Amígdalas palatinas (istmo de las fauces).
-A veces  tejido linfático en piso de la boca.

Amígdala lingual
Tejido linfático que puede estar hiperplásico por infección. Vuelve a la normalidad cuando desaparece el trauma.


Malformaciones craneo-faciales
Cráneo:
-Osificación 
-Membranosa (calota).
-Endocondral (base de cráneo).

-Crece hasta el séptimo año de vida, y rápido hasta el primero
-Fontanelas  son 6 en relación a huesos parietales:
-2 anteriores laterales.
-1 anterior.
-2 posteriores laterales.
-1 postreior.

Suturas:
-Deben fusionarse a cierta edad, puede que:
-No se fusionen.
-Se fusionen muy temprano (cráneo-sinostosis)  masa cefálica comprimida  retraso mental.

*Tipos Suturas:
-Metópica o frontal.
-Sagital.
-Coronaria.
-Lamboidea.
-Escamosa.
Cráneosinostosis:

*Características:
-Aspecto facial  depende de que sutura
-Aumento presión intracraneana, lo que produce:
-Dolor de cabeza.
-Alteraciones visuales.
-Retraso mental.
-Exoftalmo.
-Hiper o hipotelorismo.
-Distopía orbitaria.
-Obstrucción vía aérea.

Síndromes craneo-faciales:

*Cráneo:
-Dolicocefalia  cabeza alargada  I.C =  75.9
-Mesocefalia  cabeza normal I.C normal 76-80
-Braquicefalia  cabeza redonda  I.C =  80

I.C (índice cefálico) = ancho/largo x 100


-Escalocefalia  cierre temprano sutura sagital (I.C 60-70). Cráneo alargado, protrución occipital y frontal.

-Acrocefalia  cierre temprano sutura coronal (I.C 80-95). Cráneo corto, huesos frontal, occipital y parietal crecen hacia arriba.

-Plagiocefalia  cierre unilateral asimetría.

Síndrome de Crouzon (distosis craneofacial):

*Herencia:
-A.D con penetración completa (padre afectado  50% presenta) y expresividad variable.

*Caracterísitcas:
-Hipoplasia maxilar.
-Órbitas poco profundas  exoftalmo
 Estrabismo divergente (turnio).

*Rx:
-Cráneo con alteraciones.
-“Plata golpeada”.
-Impresión digital.

*Complicaciones:
-Retardo mental.
-Visión alterada.
-Pérdida de la audición.
-Problemas dentarios.

Síndrome de Apert (acrocefalosindactilia):
-A.D, penetración completa y expresión variable
-Hipoplasia maxilar.

*Manifestaciones:
-Frente alta, occipucio aplanado.
-Sutura coronaria.
-Hipertelorismo.
-Estrabismo.
-Glaucoma.
-Sindactilia.

Síndrome de Treacher- Collins:
-A.D.
-Disostosis mandibulo-facial.

*Manifestaciones:
-Hipoplasia malar  falta de desarrollo del malar y del tercio medio de la cara.
-Micrognatia
-Coloboma  fisura en el párpado inferior.
-A veces retardo mental.
-Microtia (alteraciones en pabellón auricular)

Síndrome alcohólico fetal (FAS):
-30% - 50% de hijos de madres alcohólicas que ingieren más de 125 gramos de etanol tienen FAS
-1 de cada 600-1000 recién nacidos vivos
-Mayor causa de retraso mental
*Manifestaciones:
-Retardo de crecimiento y retardo mental.
-Microcefalia, retardo mental leve a moderado.
-Facies típicas: hendiduras palpebrales pequeñas, hipertricosis, nariz corta, filtrum hipoplásico, borde labio superior fino.