Osteogénesis Imperfecta fue un término difundido por Vrolik (1849) para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas. Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).

Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos: Osteogénesis Imperfecta Congénita y Osteogénesis Imperfecta Tardía. Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:

Tipo I: es el tipo mas frecuente, de transmite como autosomal dominante pero también puede ser el resultado de una mutación espontanea.
Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de una nueva mutación y es la forma mas severa que de Osteogénesis Imperfecta.

Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas espontaneas.
Tipo IV: es de leve a moderado.La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia.
Las clasificaciones no son siempre exactas hay pacientes que pueden compartir características de los tipos III/IV o II/III.

La osteoporosis, manifestación propia de trastornos hereditarios y adquiridos, se caracteriza clasicamente por fragilidad del sistema esquelético y predisposición para las fracturas de los huesos largos y las compresiones vertebrales causadas por traumatismos leves o insignificantes.

La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos fragiles), causa mas frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo debido a defectos del colageno de tipo I. El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.

El objetivo de este trabajo es presentar las características clínicas y radiológicas de la Osteogénesis Imperfecta junto con su diagnóstico y tratamiento incluyendo los últimos avances científicos sobre el mismo.