MALFORMACIONES CONGENITAS

Problema
Los defectos de nacimiento son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal .La aparición de estos defectos en el recién nacido esta asociado a trastornos genéticos su magnitud se ha incrementado en forma importante al disminuir otras causas de enfermedades del recién nacido .El porcentaje de muertes atribuibles a defectos genéticos ha subido desde un 16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 se registraron 1.767 casos entre los años 1996 y 2005, lo que corresponde al 8,4% de los menores nacidos en ese período .En las mujeres de mayor edad se presentan con mas frecuencia casos de Síndrome de Down, anencefalia (ausencia de gran parte del cerebro y craneo), espina bífida (en que la médula espinal no tiene protección ósea), malformaciones múltiples y anomalías del sistema gastrointestinal. En cambio, entre las adolescentes son mas usuales las malformaciones craneofaciales, la hidrocefalia (acumulación de líquido en el craneo), polidactilia (exceso de dedos), estenosis pilórica (estrechamiento del píloro, lo que provoca vómitos explosivos) y la gastrosquisis (en que los intestinos del recién nacido quedan fuera del abdomen, flotando en el líquido amniótico). El problema mayor se presenta cuando la mujer toma sustancias químicas teratogénicas (que producen anomalías) antes de saber queesta esperando un hijo. El exceso de vitamina A y aspirina, el uso de ciertas cremas contra el acné, los antiepilépticos y anticoagulantes

HIPÓTESIS
Las madres gestantes no llevan un control de su embarazo
Por lo cual esta puede ocasionar diversas malformaciones
Como la espina bífida, el síndrome de Turner
Falta de consumo de acido fólico en las madres gestantes
La espina bífida se produce en el tubo neural



Marco teórico
MALFORMACIONES CONGENITAS EN MUJERES EMBARAZADAS:
'las malformaciones congénitas son errores de la naturaleza o coincidencias
Hereditarias. También son cuadros patológicos que se generan durante la
Embriogénesis debido a que falta uno o varios mecanismos del desarrollo. 'a mi parecer son alteraciones Cromosomitas debido al aumento de nuestros cromosomas.'
ESPINA BIFIDA
Es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno O varios arcos de la vertebra posteriores no han funcionado correctamente durante la gestación y la medula espinal queda sin protección ósea.'2 'esto se debe a una alteración de algunas de las estructuras del tubo neural y de la anomalía de la columna vertebral”.
CAUSA DE LA ESPINA BIFIDA
La principal causa de la espina bífida es la deficiencia del acido fólico en la madre durante los mese previos al embarazo y en los 3 meses. También se piensa que la espina bífida tiene un componente hereditario, aunque lo que se hereda seria la dificultad de la madre para procesar el acidofólico. 'es medible que la insuficiencia del acido fólico en una mujer produzca hijos con malformaciones congénitas puede ser debido a la falta de alimentación de ellos'.

ACIDO FOLICO:
'Es una des vitaminas de grupo B, y es una de los pocos nutrientes que evita las Anomalías congénitas del tubo neural como la espina bífida o la anencefalia. el tubo neural que formara la columna vertebral se desarrolla muy pronto tras la concepción e incluso antes de la certidumbre de embarazo sin el suficiente acido fólico, es posible que el tubo neural no funcione completamente en toda su longitud dejando expuesta la medula, y dando lugar a la espina bífida'.' A mi parecer el aumento del consumo del acido fólico puede evitar hasta el 70% de las anomalías congénitas pero mas en la espina bífida'.
DEFICIENCIA DEL ACIDO FOLICO
Una deficiencia del acido fólico puede ocurrir cuando las necesidades del nutriente estas aumentadas.la deficiencia del acido fólico se manifiesta con diarreas, pérdida de apetito, pérdida de peso. Signos adicionales con debilidad, lengua dolorida, dolor de cabeza, taquicardia las mujeres con difidencia de acido fólico que estan embarazada en su mayoría tienen niños de bajo peso al nacer. 'esto nos da de entender que el bajo consumo de acido fólico puede ocasionar malformaciones congénitas. También se manifiesta con la pérdida de apetito y baja de peso'.
RIESGOS PARA SALUD POR EXCESO DEL ACIDO FOLICO
El riesgo de toxidad del acido fólico es bastantebajo. El instituto de medicina estableció una ingesta mínima tolerable de 1cmg para adultos y un maximo de 800 Mg para mujeres lactantes y embarazados menos de 18 años'.' Esto nos da de entender que la mujeres embarazada menores de 18 años no estan actas para consumir esta cantidad'.
Se sabe también que el acido fólico juega un papel muy importante fundamental en el proceso de la multiplicación celular, por lo tanto es altamente necesario durante el embarazo'.”Es un estudio se descubrió a las mujeres quienes le faltaba acido fólico tenían mayor probabilidad de dar a luz a un bebe prematuro y de bajo peso al nacer'.
FUENTES DEL ACIDO FOLICO
Los estudios de investigación han demostrado que el aumento del consumo del acido puede evitar hasta el 70% de las causas de espina bifida. Entre las buenas fuentes alimentarias naturales de acido folico se encuentras las verduras de hojas de color verde oscuro (entre ellas esta la espinaca y brócoli),algunas frutas (sobre todo cítrico). Sin embargo no debe depender solo de fuentes alimentarias. Para estar segura debe de empezar a tomar complementos de acido folico tan pronto como decida suspenderla anticoncepción.los comprimidos polivitamínicos contienen a menudo acido folico, pero no en cantidad suficiente como para proteger al feto. Para reducir el riesgo de que sufra espina bifida, necesita tomar un comprimido diario de 400 microgramos de acido fólico'.Para mí las fuentes alimentarias naturales puedan ayudar a evitar lasmalformaciones congenitas, ya que contienen abundante acido folico'.

EL ALBINISMO
El albinismo es una condición genética en lo que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos piel y pelo en los seres humanos.es hereditario, aparece con la combinación de 2 padres portadores del gen recesivo. En los individuos no albinos, el cuerpo trasforma el aminoacido tiroxina en la sustancia conocida como melanina .la melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. 'Esto es cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia.es por eso que se produce la hipo pigmentación como es el albinismo, pero la melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimaticas por las cuales se produce la trasformación del mencionado aminoacido en melanina'.
EL ALBINISMO COMPLETO U OCULTO CUTANEO
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. 'Bueno si en este caso si las personas que presentan un oculto cutaneo se exponen al sol pueden sufrir severas quemaduras ya que presenta una ausencia de la melanina.'
SINDROME DE TURNER
Es un trastorno genético que se presentan en las niñas y que provoca que sean mas Bajas que el resto y no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta. La gravedadde estos problemas varía entre los individuos afectados .también pueden presentarse otros problemas de salud que comprometan al corazón o al aparato renal (es decir los riñones).Muchos de los problemas que afectan a las niñas con síndrome de Turner Pueden controlarse o corregirse con el tratamiento adecuado. Este síndrome afecta a una de cada 2.500 niñas recién nacidas. 'esto se debe generalmente a que estas niñas Suelen ser estériles, al menos que no usen hormonas no tendran cambio normales de la pubertad. También poseen una inteligencia normal pero algunas tienen dificultades espaciales'.
2.12 ANTECEDENTES:
a) Consumo de drogas, alcohol, tabaco y pastillas
b) Exposición o elementos químicos o biológicos
c) Antecedentes hereditarios de los padres
d) Por alteraciones cromosomitas12. 'A mi parecer estas causas se deben a la falta de información de las madres ya que no tienen en cuenta el daño que ocasionan al bebe que vienen en camino. Y son por estas causas que se originan las malformaciones congénitas en el feto'.
11 HERNANDEZ DIAS S. _ PATOLOGIA _PAG:525
12- .- BRAVO J. E _ NEONATOLOGIA _ PAG: 240
2.13 MALFORMACIONES CONGENITAS DE ORIGEN GENETICO:
Las Malformaciones congénitas de origen genético reciben esta denominación porque se deben a un defecto congénito presente en la células embrionarias, heredado de una o ambos padres y que puede trasmitirse en generación en generación. La expresión de 'origen genético' no significa que el defecto presente enel genoma sea la causa primaria de la anomalía ya que en algunos casos es producido por una causa concreta.'13' 'estoy de acuerdo con este autor, las malformaciones congénitas de origen genético es un defecto genético pero esto se debe al tipo de gen que poseen. Es decir de un agente teratogenico que actúo sobre el genoma'.





ANOMALIAS CONGENTAS PROVOCADAS POR INFECCIONES INTRAUTERINAS
Se desarrollan cuando la madre contrae determinadas infecciones antes del embarazo o durante el mismo. Las infecciones que pueden provocar malformaciones congénitas incluyen la rubéola, el citomegalovirus, la sífilis, la toxoplasmosis, la encefalitis equina, el parvovirus y, muy poco frecuentemente, la varicela. Ninguna de estas infecciones afecta al 100% de los bebés cuyas madres estan infectadas durante el embarazo. Si la madre se infecta durante el primer trimestre de embarazo, la rubéola es la infección que se asocia a mayor riesgo de anomalías congénitas.'También hay Otras causas de anomalías congénitas incluyendo el abuso de alcohol por parte de la madre y la enfermedad del Rh, que ocurre cuando el factor Rh del bebé y de la madre (la parte 'positiva' o 'negativa' del grupo sanguíneo de una persona) son incompatibles y es ahí donde también se puede producir una infección intrauterinas'.
A QUIENES AFECTAN LAS MALFORMACIONES CONGENITAS
En todo el mundo nacen bebés con defectos congénitos, en familias de todas las nacionalidades y todos los orígenes. Cada vez queuna pareja concibe un bebé, existe la posibilidad de que éste nazca con una anomalía congénita. Como se ha mencionado anteriormente, esta posibilidad es del 3 al 4 por ciento, o tres a cuatro de cada 100. Esto significa que la probabilidad de que nazca un bebé normal y saludable es del 96 al 97 por ciento en cada embarazo. A menudo este '3 al 4 por ciento' se denomina índice histórico o riesgo poblacional para defectos congénitos. 'A mi parecer en una familia en la que ya existen antecedentes de defectos congénitos, la posibilidad de que la pareja conciba otro bebé con una anomalía congénita puede ser mayor'
¿CUALES SON LAS CAUSAS GENETICAS Y AMBIENTATES DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS?
Cuando un bebé nace con un defecto congénito, la primera pregunta que generalmente se hacen sus padres es'¿cómo ocurrió? No obstante, a veces esta pregunta no tiene una respuesta. Esto suele ser frustrante para muchos de los progenitores debido a que es normal desear una respuesta que justifique el problema de salud del bebé. Sin embargo, aproximadamente el 40 por ciento de los defectos congénitos tiene una causa conocida que esta asociada a factores ambientales o genéticos, o bien, a la combinación de ambos. A continuación se presenta información general y términos relacionados con las diferentes causas de los defectos congénitos son los siguientes'. “esto me da de entender de que el padre desea saber porque su hijo nacen con defectos congénitos porque no tienen unarespuesta que justifique este defecto.'
HERENCIA
Es el término que se utiliza para describir un rasgo que hereda la persona o que le 'transmite' uno de sus progenitores. El color de los ojos o el grupo sanguíneo son algunos ejemplos de estos rasgos hereditarios. 'a mi parecer es un rasgo hereditario que el feto pueda ser igual a sus progenitores'

ANOMALIAS CROMOSOMICAS:
Los cromosomas son estructuras con forma de bastón ubicadas en el centro de cada célula (denominado núcleo) que contienen los genes. Los problemas relacionados con el material cromosómico son la causa de aproximadamente el 6 por ciento de todos los defectos congénitos' Esto siempre ocurre cuando la causa del cromosoma sea mayor que los defectos congénitos'

CON QUE FERECUENCIA SE PRESENTAN LOS DEFECTOS CONGENNITOS
La mayoría de los bebés nace saludable. De hecho, entre 96 y 97 de cada 100 bebés nacen sanos. Sin embargo, aproximadamente tres o cuatro de cada 100 recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito”. “la frecuencia seria mas la falta de información de las madres ya que no tienen en cuenta el daño que le puedan ocasionar a sus hijos.'
ANOMALIAS DE LA DURACION DEL EMBARAZO
se considera anomalía de la duración del embarazo cuando el parto se produce fuera de limite considerado fisiológico para la duración de la gestación (37 a 41 semanas completas)' esta parte habla sobre la duración que debe de tener las madres gestantes para poder dar a luz y tener su semana completa'.