INSTITUTO NORMAL MIXTO “CARLOS DUBÓN”


Curso: Biología

Docente: Verónica Maldonado



INTRODUCCIÓN

Cada especie de seres vivos tiene un número fijo y constante de cromosomas en el núcleo de sus células y dentro de ellos, hay un número fijo y constante de genes.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen miles de genes. De esos 23 los recibimos del óvulo de la madre y los otros 23 del espermatozoide del padre. Pero en ocasiones, durante el proceso de división de las células germinales, o sea las que dan origen a los óvulos y a los espermatozoides, uno o mas cromosomas pueden dañarse o alterar su número normal.

Cuando se tienen mas cromosomas o menos de los normales, se presentan problemas que presentan enfermedades, problemas mentales o malformaciones físicas.

Se presenta una investigación sobre algunas enfermedades causadas por problemas genéticos, para motivar a los estudiantes del curso de Biología de la Carrera de Magisterio de Educación Primaria a despertar interés estudio y así lograr tener conocimiento acerca de los principales problemas relacionados genética, la ciencia de la herencia.


En la investigación se estudian los temas: síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome de metahembra, Síndrome de Down y Albinismo, presentando por cada problema genético su definición, casus, signos, síntomas y los posibles tratamientos.


Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma Xextra en un hombre. También conocido como Síndrome 47-XXY, el síndrome de Klinefelter se define como un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry Klinefelter y sus compañeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenían aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños, e incapacidad para producir esperma.


Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertira en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres mas jóvenes.
Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta

Pruebas y examenes
Elsíndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma mas común.
Se pueden realizar los siguientes examenes:
Cariotipado
Conteo de semen
Se haran examenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrógeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de animo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.
Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede observar en radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
Cancer de mama en hombres
Depresión
Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura
Un raro tipo de tumor llamado de células germinativas extragonadales
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas
Cuando contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si su hijo nodesarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su area.
Síndrome de Turner

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo mas común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos esta incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Parpados caídos
Ojos resecosInfertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y examenes
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un analisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevara a cabo un examen físico y buscara signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes examenes
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Pronóstico
Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.


Posibles complicaciones
Valvula aórtica anormal o estrechamiento de la aorta en un bebé y ensanchamiento aórtico en un adulto
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de HashimotoAnomalías cardíacas
Hipertensión arterial
Problemas renales
Infecciones del oído medio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)

Prevención
No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos
Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X


Síndrome de Metahembra
Fórmula genotípica: 47 XXX
El síndrome de triple X, anomalía genómica que es presentado por las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Este cromosoma se obtuvo durante la formación del espermatozoide o del óvulo que mas tarde se unieron para formar el feto. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca.
la probabilidad que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.
Los rasgos físicos que presentan las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. La mayoría son mas altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX son la mayoría fértiles. Puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.
Este síndrome es uno de los que se relacionan mas con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje.

 Rasgos físicos
Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser mas altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.
Rasgos mentales y etológicos
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se asocian mas con problemasmentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en once niñas que fueron diagnosticadas con el síndrome XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria y la otra mitad, normalmente, quedaba embarazada. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían mas tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones. De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad.


Palabras clave
El síndrome de triple X: Es una trisomía sexual: trisomía del par 23; son 44 autosomas mas un cromosoma sexual XXX. Afecta solo a mujeres. Rasgos característicos que presentan: No presenta alteraciones somaticas importantes, son normales clínicamente, pueden tener algo de esterilidad y de retraso mental.
Signos y síntomas
Incremento en el espacio entre los ojos
Epicanto (pliegue cutaneo en la parte interna del ojo)
Estatura alta
Cabeza pequeña
Retraso en habitos del lenguaje y trastornos del aprendizaje
Retraso psicomotor
Trastornos de conducta
Pubertad retrasada en algunos casos y frecuentemente menopausia avanzada.
Esterilidad que se presenta en un 25% de los casos. El resto son mujeres fértiles que habitualmente danlugar a hijos sanos y cromosómicamente normales.
Raramente retraso mental
Problemas de espalda
Suelen ser fértiles
Problemas dentales
Epilepsia
Problemas urinarios
Dolor abdominal inespecífico

Causas
Las causas de este síndrome se desconocen, aunque en algunos casos se relaciona con la edad de la madre. El cromosoma extra puede proceder del padre o de la madre, aunque es mas probable que proceda de la madre que del padre.

Diagnóstico
Se establece a partir de la pubertad, al manifestarse la amenorrea primaria. Tratamiento: Incluye ademas de la cirugía, la terapia hormonal con estrógenos y progesterona, y la fecundación in vitro si quiere quedarse embarazada. Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Para tener hijos: Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. No existe un riesgo incrementado de presentar descendencia afectada.

Desarrollo en la niñez

Las niñas suelen ser bebes tranquilos y pasivos. Es importante no adelantar la fase de independencia en estos casos, aunque estas sean poco pronunciadas.
Presentan un desarrollo lento motor y lingüístico, también emocional.
En el caso de que presente una demencia lingüística, es importante la visita al logopeda, y en cuanto al desarrollo psicomotor es importante la realización de actividades deportivas, creativas de grupo. Se debe fomentar la independencia de estas niñas, sin sobreprotegerlas.
Suelen ser inmaduras, esto se puede mejorar con la colaboración en su desarrollo durante la niñez por parte de su entorno.
Presentan la mayoría problemas de espalda, seaconseja ejercicios como natación, gimnasia, y actividades en grupo.


Inteligencia en estos casos

Si las niñas cuentan con una colaboración estimulante por parte de su entorno, puede llegar un coeficiente intelectual dentro de lo normal.
El coeficiente intelectual medio para las niñas de triple-x es ligeramente menor que la de su hermanos. Hay pocas probabilidades que presenten retraso mental.
Todo depende de su entorno.

Riesgo a enfermar

Las niñas de triple X, no presentan un riesgo adicional a esta anomalía, a enfermar, ni durante la niñez, ni en edad adulta. Como se ha nombrado anteriormente, pueden presentar problemas de espalda, pero con los ejercicios adecuados esto se puede evitar o corregir.


Altura
Estas niñas presentan un crecimiento mas acelerado que las otras niñas hasta la edad de 8 años. Suelen tener piernas largas en comparación con su longitud corporal y altura. Generalmente poseen un peso bajo en relación con su altura.




SÍNDROME DE Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas mas comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una aparienciacaracterística ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser mas pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un area plana en la parte de atras. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del craneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo mas lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular o lacomunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal, como atresiaesofagicay atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen mas tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y examenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver:estudios cromosómicos
Otros examenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco después de nacer)
ECG
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer
Examen de los ojos cada año durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Examenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y examenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21 años
Examenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puedenecesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difíciles
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especialpara los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.




Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo

El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen 'P'. Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma mas grave de albinismo se denomina albinismo oculocutaneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente estan en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome deHermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorragico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Síntomas
Una persona con albinismo tendra uno de los siguientes síntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
Piel y cabello mas claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches
Muchas formas de albinismo estan asociadas con los siguientes síntomas:

Ojos bizcos (estrabismo)
Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rapidos (nistagmo)
Problemas de visión o ceguera funcional
Pruebas y examenes

Las pruebas genéticas ofrecen la forma mas precisa de diagnosticar el albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y también para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

El médico también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmólogo debe llevar a cabo una electrorretinografía, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

Pronóstico

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin embargo, el síndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a que no pueden tolerar el sol.


Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende dela gravedad del trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol

Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de protección solar (FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales (nistagmo).









CONCLUSIONES



Los problemas genéticos son causados por variaciones en los genes llamada mutación.
































RECOMENDACIONES




































FUENTES DE CONSULTA



https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm
https://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/sindrome-triple-x.html
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm
https://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm











ANEXOS

Síndrome de Down







Síndrome de Turner











Síndrome de Klinefelter






Síndrome de metahembra






Albinismo