RESUMEN
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy facilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colageno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.
El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no siempre son exactas, hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definencomo II/III, y otros que simplemente quedan fuera.

Cuando hablamos de terapia de la osteogénesis imperfecta nos estamos refiriendo a tratamientos correctivos y paliativos de la enfermedad, no a una curación. Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a las células a mejorar o incrementar su producción de colageno.
En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y la introducción de agujas telescópicas Bailey en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.
Mención aparte merece el empleo de diferentes substancias que ayudan a incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos y pamidronato; así como también el transplante de médula ósea. Durante estos últimos años se estan llevando a cabo en todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy prometedores.
La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética. Se hereda según un patrón recesivo (es decir, no dominante) ligada al cromosoma X. Como las mujeres tienen dos cromosomas X y el hombre sólo tiene uno, la enfermedad afecta con mas frecuencia a los hombres. 

La Adrenoleucodistrofia es una enfermedad muy grave y con frecuencia fatal, pero afortunadamente no muy frecuente. La incidencia de la enfermedad se ha estimado en un caso por cada 20000 a 50000 personas. No hay preferencia por ningún grupo social o racial. Otros nombres con los que se conoce esta enfermedad son los de leucodistrofia melanodérmica, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X y adrenoleucodistrofia neonatal. 



El gen responsable de la enfermedad se localiza en una región denominada Xq28. En condiciones normales este gen codifica una proteína de losperoxisomas, partículas celulares que contienen diversas enzimas, en especial enzimas involucradas en la oxidación de algunas sustancias. Se conocen diversas mutaciones puntuales que provocan la adrenoleucodistrofia.





INTRODUCCION
El trabajo a presentar es un informe donde nos detallan y explican datos sobre ciertas investigaciones que se hicieron sobre dos diferentes enfermedades.
La primera investigación trata sobre la osteogénesis imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colageno.
Y la segunda investigación abarca sobre la Adrenoleucodistrofia que es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas.
De cada uno de estos defectos explicaremos lo que son las enfermedades en sí, la vía afectada, el tipo de herencia que presenta, el cuadro clínico, el diagnostico, tratamiento y la incidencia.
Espero sea de su agrado el siguiente informe.












OBJETIVOS
Definir el concepto de cada una de las enfermedades de las que trata este trabajo (Osteogénesis Imperfecta y Adrenoleucodistrofia).

Explicar el defecto de la ruta metabólica asociada a cada enfermedad anteriormente nombrada.


Exponer el cuadro clínico junto con su tratamiento de dichas enfermedades.

Dar a conocer la incidencia de las diferentes enfermedades.














En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito,es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colageno. Quienes portan el defecto tienen menos colageno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. .
Con Frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colageno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende de factores específico de dicho gen
En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 localizado en el cromosoma 17 y del COL1A2 que se encuentra en el cromosoma 7 en el brazo corto.






Clasificación
El Dr. Sillence es una de las mayores autoridades mundiales en materia de OI. Si no me equivoco mucho, vive y trabaja en Australia. El estableció hace ya algunos años una clasificación de la osteogénesis imperfecta en cuatro tipos que se ha convertido en el punto obligado de referencia de otros especialistas
Tipo I
Es el tipo mas frecuente de OI. Se transmite genéticamente como autosomica dominante, pero también puede ser el resultado de una mutación espontanea. Como promedio se puede decir que los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas antes de la pubertad, pero pueden ser mas y también menos. La incidencia de fracturación se reduce después de la pubertad. En determinados casos es posible realizar un diagnóstico prenatal deestos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de OI suelen volver a tener fracturas tras la menopausia. Con todo, el tipo I de OI puede considerarse como leve.
Las personas con tipo I pueden presentar una o mas de las siguientes características
Fragilidad ósea
 Rostro de forma triangular
 Esclerótica azul
 Pérdida progresiva de la audición entre los veinte y los treinta años
 Escoliosis
 Piel delicada
 Posible dentinogénesis imperfecta (subtipo IB)
 Estatura media 
Tipo II
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas afectadas por la OI son del tipo dos, que resulta de una nueva mutación y es la forma mas severa de OI. Los niños que nacen con este tipo de OI presentan fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y curvos, y tienen los huesos extremadamente fragiles. Con frecuencia fallecen poco después de nacer (una de las razones de esta mortalidad temprana son las hemorragias internas que se producen como consecuencia de las numerosas fracturas) El diagnóstico prenatal es posible: en la ecografía se pueden apreciar la curvatura de los miembros y determinadas fracturas. 
Tipo III
Aproximadamente el 20 por ciento de las personas con OI tienen el tipo III. Estos enfermos sufren con frecuencia fracturas espontaneas. No es infrecuente encontrar pacientes del tipo III que hayan sufrido mas de veinte fracturas durante los tres primeros años de vida. Al llegar a la pubertad, el número puede haber ascendido a mas de cien. Se presentan con mucha frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo muscular pobre. El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía.
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo III es severo. Debido a la curvatura de las extremidadesinferiores y a su fragilidad, la mayoría de los afectados por este tipo no puede caminar.
Los afectados con el tipo III pueden presentar una o mas de las siguientes características:
Huesos muy blandos, que no sólo se rompen, sino que tambien se curvan
Deformaciones en los brazos y en las piernas
Compresión en las vertebras y escoliosis severa
Deformaciones en la cavidad toracica que pueden ocasionar problemas Respiratorios (peligro de neumonia)
Pobre desarrollo de la dentina (dentinogenesis imperfecta), debido a lo cual los dientes son descolorados y fragiles
Sordera moderada o total en la edad adulta
Baja estatura (hay afectados que no miden mas de un metro)
Tipo IV
El pronóstico de la osteogénesis imperfecta tipo IV va de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan durante la infancia, pero también hay recurrencia en el caso de mujeres menopaúsicas. La fragilidad ósea de los afectados por este tipo se pone con frecuencia de manifiesto a través de la curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de las piernas.
Las personas con tipo IV pueden presentar una o mas de las siguientes características
Esclerótica de color azul claro que se va aclarando progresivamente hasta llegar a la edad adulta
Escoliosis
Hiperextensibilidad de las articulaciones
Estatura mas bien baja
Con todo, las clasificaciones no siempre son exactas. Hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera. Hay estudios sobre familias con dentinogénesis imperfecta, escleróticas azules y baja estatura, pero con ausencia de fracturas, a los que cuesta incluir en el tipo I. 
Clasificación tradicional
La osteogénesisimperfecta es una enfermedad conocida desde la antigüedad (se han descubierto momias egipcias de personas afectadas por la OI).
Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de OI
Osteogénesis imperfecta congénita.
Esta clasificación englobaba a los tipos de OI que eran detectados inmediatamente después del nacimiento, debido a las deformaciones y las fracturas visibles. En este tipo se incluía la forma letal (el tipo II de Sillence) y las formas severas (tipo III de Sillence).

Osteogénesis imperfecta tarda.
Con este nombre se referían los médicos a las formas de OI que se detectaban posteriormente debido a la frecuencia de fracturación y a las deformaciones en los miembros. Esta forma incluía a los tipos I y IV de la clasificación de Sillence.
Si bien esta clasificación esta mas que superada por la del Dr. Sillence, mucho mas clara y efectiva, aún de puede encontrar en muchos manuales de Medicina, e incluso en artículos relativamente modernos.

Diagnostico
La osteogénesis imperfecta generalmente se sospecha en niños cuyos huesos se rompen con muy poca fuerza. Un examen físico puede mostrar que la esclerótica de los ojos tiene un tinte azul.
Se puede hacer un diagnóstico definitivo utilizando una biopsia de piel en sacabocados y a los miembros de la familia se les pueden hacer examenes de sangre para ADN.
Si hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para determinar si el bebé padece esta afección. Sin embargo, debido a que hay tantas mutaciones que pueden causar la osteogénesis imperfecta, algunas formas no se pueden diagnosticar con un examen de sangre.
La forma severa de la osteogénesis imperfectatipo II se puede observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas.

Tratamiento
No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.
Los bisfosfonatos son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños. Estos medicamentos pueden incrementar la fuerza y densidad del hueso en personas con osteogénesis imperfecta y han mostrado que reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas, en especial en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes.
En los casos mas severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metalicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.



Incidencia
Es difícil determinar el número de personas afectadas por la enfermedad, ya que no hay censos donde consten semejantes datos. Ademas, podemos partir de la base de que hay gran cantidad de afectados con síntomas muy leves que no han sido ni seran nunca diagnosticados.
Pero un dato estimado seria de 1 de cada 20,000 en la Osteogenesis Imperfecta mas leve; y de 1 de cada 60,000 en la Osteogenesis Imperfecta mas grave.
En cuanto a la forma en que se transmite, los especialistas no acaban de ponerse de acuerdo. Hasta no hace muchoparecía claro que la forma de transmisión de los tipos I y IV era dominante (estos dos tipos se pueden estudiar en familias donde la enfermedad aparece a lo largo de generaciones). La opinión generalmente aceptada era hasta hace muy poco que tanto el tipo II como el tipo III son el resultado de una transmisión recesiva, pero los mas recientes estudios parecen reflejar dudas fundadas sobre esta generalización y apuntan a la posibilidad de que el mosaicismo (error genético en las células germinales de los progenitores) desempeñe un papel importante en la transmisión de los casos mas graves de OI.
Ademas, la enfermedad también puede ser el resultado de una mutación espontanea y aparecer en familias sin ningún antecedente. En algunos casos, lo que puede parecer una mutación espontanea no lo es: hay afectados con síntomas tan leves que ignoran su condición hasta que tienen hijos con la enfermedad.
En cualquier caso, esta claro que los afectados por osteogénesis imperfecta tienen un cincuenta por ciento de probabilidades de transmitirla a su descendencia.







La Adrenoleucodistrofia es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, que involucra principalmente la sustancia blanca cerebral y la corteza adrenal. Se asocia con una acumulación anormal de acidos grasos saturados de cadena muy larga en tejidos y fluidos corporales.
La Adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas mas leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
Esta afección ocasiona la acumulación deacidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glandulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.
La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o mas tarde en la vida.
Alteración del funcionamiento de las glandulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glandula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
La ALD-X es un trastorno genéticamente determinado, ligado al cromosoma X, recesivo. La base bioquímica esta en un defecto en la beta oxidación peroxisomal de los acidos grasos saturados de cadena muy larga (AGSCML) mayores de 22 carbonos. La incapacidad de metabolización de AGSCML favorecería la acumulación anormal a nivel hístico. En el sistema nervioso central, al integrarse a los lípidos complejos que forman la mielina, se iniciaría un proceso de desestabilización con desmielinización y degeneración, las que se cree que involucran reacciones inmunológicas. En la corteza suprarrenal, los AGSCML son mal sustrato para hidrolasas y su acúmulo lleva a disfunción y muerte celular, con la consiguiente disminución de la producción de esteroides activos.
Síntomas:
Tipo cerebral infantil:
Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
Estrabismo (ojos bizcos)
Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
Deterioro de la escritura a mano
Dificultad en la escuela
Dificultad para entender la información oral
Hipoacusia
Hiperactividad
Deterioro progresivo del sistema nervioso
comadisminución del control motor fino
paralisis
Convulsiones
Dificultad para deglutir
Deterioro visual o ceguera
Adrenomielopatía:
Dificultad para controlar la micción
Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
Coma
Inapetencia
Aumento del color de la piel (pigmentación)
Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
Debilidad muscular
Vómitos.
Diagnostico
Niveles sanguíneos
Estudio cromosómico que busca cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
Resonancia magnética de la cabeza
Tratamiento:
La disfunción suprarrenal se trata con esteroides suplementarios tales como el cortisol.
No existe un tratamiento específico disponible para la Adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en acidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos acidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo, en honor del hijo de la familia quien descubrió el tratamiento. Este tratamiento esta siendo probado para la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes.
También se esta evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental.



















CONCLUSIONES
Aprendí dos nuevos términos extraños a mi y los riesgos de como se llevan a cabo estos males

Diferencie cual es la vía metabólica afectada para cada enfermedad lo cual hace que se produzca.


Compare las incidencias de dichos males, pudiendo destacar los síntomas y tratamientos en la afeccion mas grave.












BIBLIOGRAFIAhttps://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001182.htm
https://www.scielo.edu.uy/pdf/adp/v71n1-4/tangari.pdf
https://es.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia
https://www.monografias.com/trabajos60/adrenoleucodistrofia/adrenoleucodistrofia.shtml
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm
https://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx
https://www.osteogenesis.info/
https://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/580/art8.pdf
https://scielo.iics.una.py/pdf/ped/v35n1/v35n1a07.pdf
https://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/osteogenesis_imperfecta_ff_espanol.pdf











GLOSARIO
Escoliosis: Es una curvatura anormal de la columna vertebral, el hueso que baja por la espalda. La columna vertebral de toda persona se curva un poco de manera natural, pero las personas con escoliosis tienen demasiada curvatura y su columna podría lucir como una letra 'C' o 'S'. 

Dentinogénesis Imperfecta: La dentinogénesis imperfecta hereditaria, es un trastorno hereditario que se trasmite con caracter dominante. Surge por alteraciones en la porción mesodérmica del germen dentario, es decir en la papila dentaria. Puede presentarse formando parte del síndrome de osteogénesis imperfecta.


Bisfosfonatos: son medicamentos que se han estado usando para tratar la osteoporosis y han demostrado ser muy valiosos en el tratamiento de los síntomas de la osteogénesis imperfecta, particularmente en niños.

Hipoacusia: Es la incapacidad total o parcial para escuchar sonidos en uno o ambos oídos.

Inapetencia: Pérdida de apetito