Factores genéticos
Los factores genéticos, conocidos como endógenos o primarios, son aquellos que actúan contra el ser antes o en el momento de la concepción, por algún déficit o problema de los genes. Se pueden agrupar en tres categorías
CATEGORIA I: debida a desórdenes metabólicos.
Las genopatías son alteraciones de los genes recesivos. Se clasifican del siguiente modo
- Trastornos metabólicos:
Se caracterizan por una ausencia parcial o total de enzimas, que son catalizadores biológicos de naturaleza proteica, que sintetizan distintos elementos en el citoplasma de la célula. Una alteración genética puede originar distintas alteraciones enzimaticas que condicionan diversos trastornos del organismo, uno de los cuales es la deficiencia mental. Según cual sea la enzima afectada y, en consecuencia, la alteración producida, tendremos diversas causas de la deficiencia mental

A) Alteraciones en el metabolismo de las proteínas:
- referida a los aminoacidos: fenilcetonuria.
- referida a las purinas: hiperuricemia familiar.
- referida a las proteínas plasmaticas: degeneración hepatolenticular.
B) Alteraciones en el metabolismo de los glúcidos
- galactosemia
- hipoglucemia.
C) Alteraciones en el metabolismo de los lípidos
- enfermedad de Gaucher.
- enfermedad de Tay-Sachs.
- enfermedad de Niemann- Pick.
Todas estas enfermedades provocadas por genes autosómicos recesivos impiden la transformación de distintos elementos en materiales necesarios para el desarrollo del individuo; la acumulación de estos llega a provocar una toxicidad que causaun daño cerebral. Muchas de estas enfermedades se pueden prevenir facilmente si son diagnosticadas precozmente y se evita dar al sujeto sustancias que contengan los elementos que no pueden transformarse por la célula de cada individuo. Por ejemplo, la fenilcetonuria, con una dieta correcta desde el primer momento, puede evitar el retraso mental.
- Trastornos endocrinos
Son alteraciones endocrinas u hormonales producidas por herencia autosómica recesiva. La mas conocida es el hipotiroidismo o cretinismo, que se trata de un fallo en la síntesis de la hormona tiroides, que se traduce en deficiencia mental y enanismo, entre otros síntomas.
Existe un tratamiento eficaz, que consiste en el aporte de hormonas tiroideas y su eficacia es directamente proporcional a la precocidad de su instauración.
CATEGORIA II: debida a aberraciones cromosómicas.
Las cromosopatías son alteraciones cromosómicas que se producen durante la meiosis o durante la mitosis celular. Estas alteraciones pueden afectar a la estructura de los cromosomas o a su número; el trastorno mas frecuente en la estructura es la “traslocación”, que consiste en la ruptura de dos cromosomas con intercambio recíproco de los fragmentos. Las alteraciones en el número repercuten en un aumento o disminución del mismo. La alteración puede radicar en los autónomas o en los cromosomas sexuales. La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmentoperdido. Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma, cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada; mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura o uniones anómalas de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteraciones estructurales basicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.
- Síndromes debidos a las alteraciones de los autosomas.
1) Síndrome de Down
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down,sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la célula germinal del padre) y 23 del óvulo (la célula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autónomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón. Es importante saber que el espermatozoidedel hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo tienen la mitad de los cromosomas de las demas células, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se iran formando los millones de células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células, también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue teniendo esos 46 cromosomas.
Una traslocación 14/21 ocurre cuando tanto el cromosoma 21 como el 14 se rompen en el punto donde se unen los cromosomas, esto produce las características del síndrome de Down. Conviene recordar aquí que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de él residen, porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se albergan.
El grado de compromiso intelectual varía gradualmente, pudiendo ser leve, moderado y grave. La mayoría, sin embargo, presenta una discapacidad intelectual de leve a moderado y los estudios sugieren que, con la intervención adecuada, menos del 10 por ciento de ellos tendra un compromiso mental grave. No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de sus características físicas. Existen tres tipos de Síndrome de Down
TRISOMIA 21 LIBRE: Cuandoel cromosoma 21 de mas esta presente en el espermatozoide, en el óvulo, o en la primera división celular. Cada célula que se produzca sera trisómica (47 cromosomas en los que 3 estaran en el mismo grupo). En todos los estudios realizados sobre síndrome de Down se ha determinado que entre el 90 y 95% de los casos, son de trisomía libre.
TRISOMIA MOSAICO: Mezcla de células normales y trisómicas. La mayoría de los estudios indican que los niños con trisomía mosaico generalmente tienen características físicas de síndrome de Down en menor número y una actividad mental y lenguaje ligeramente mas alto que los que tienen trisomía 21 libre.
TRISOMIA TRASLOCACIÓN: Los brazos largos del cromosoma 21 de mas se unen a otro cromosoma, esto se llama traslocación, porque el cromosoma extra se ha traslocado de sitio.
Las características físicas de los niños que tienen síndrome de Down son aquellas que se caracterizan por un promedio de estatura por debajo a la de otros niños que no tienen el síndrome. Los huesos de las piernas, de los brazos y de los dedos son mas cortos. Algunos problemas graves de salud que afectan a los que tienen síndrome de Down son las deficiencias congénitas del corazón, que anteriormente determinaba la supervivencia de los niños pues no había adelantos en cuidados médicos y en tratamientos quirúrgicos. Niños con trastornos congénitos de corazón son menos activos y mas letargicos que otros niños con síndrome de Down.
Las personas con trisomía 21 tienden a exceder en el peso. La tasa metabólica basal no resulta afectada; es la inactividad y nola ingesta excesiva de alimento lo que puede considerarse razón principal de la obesidad.
Una buena educación es un bien inapreciable que produce beneficios personales durante toda la vida. Esto no es menos cierto para las personas con síndrome de Down, si bien para ellas y para sus padres tener acceso a programas que les garanticen las oportunidades de un aprendizaje apropiado de forma continuada supone vencer una serie de retos que se van a prolongar a lo largo del período escolar.
Los datos actuales permiten afirmar que la mayoría de las personas con síndrome de Down funcionan con un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las viejas descripciones en las que afirmaba que el retraso era en grado severo. Este cambio se debe tanto a los programas específicos que actualmente se aplican, como son la estimulación y la intervención temprana, como a la apertura y enriquecimiento ambiental que, en conjunto y de manera inespecífica esta actuando sobre los niños de la población general, incluso los niños que tiene síndrome de Down. Lo que resulta mas esperanzador es comprobar que cuando la buena acción educativa persiste, no tiene por qué producirse un deterioro o regresión al pasar de la infancia al niño mayor y al adolescente. Si se tiene en cuenta y se comprende el valor del llamado coeficiente intelectual se comprende que vaya disminuyendo conforme crecen las personas con síndrome de Down, a partir de los 10 años. Pero la utilización de la edad mental ayuda a entender mejor el paulatino enriquecimiento intelectual de estos alumnos, puestoque la edad mental sigue creciendo aunque a un ritmo mas lento que la edad cronológica.
2) Síndrome de Edwars o trisomia18
Llamada así por el primer médico que describió el trastorno. La trisomía 18 se observa en aproximadamente uno de cada 3.000 recién nacidos vivos. Los bebés con trisomía 18 son delgados y fragiles. Tienen dificultad para desarrollarse y padecen problemas de alimentación. La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente. Las orejas suelen encontrarse mas abajo de lo normal en la cabeza, la boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón es mas corto. Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aún cuando hayan nacido en término, y poseen un llanto débil. Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación. Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 18 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse 'de base redondeada' debido a su forma. Los bebés con trisomía 18 también pueden presentar espina bífida (en el 6 por ciento de los casos), problemas oculares (en el 10 por ciento de los casos), labio leporino y paladar hendido (en muchos de los casos) y pérdida de la audición (en muchos de los casos). También son muy frecuentes los problemaspara alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis. En los varones, los testículos no descienden al escroto. La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave. La mayoría de los niños con trisomía 18 presentara alguno de los problemas de salud, pero no todos, mencionados anteriormente. 
3) Síndrome de Patau o Trisomía 13
Su cariotipo muestra un cromosoma en exceso en el par 13. Su incidencia es muy baja y su sintomatología esta presidida por malformaciones del area craneo-facial. No tiene un buen pronóstico. La Trisomía 13 se observa en uno de cada 8000 nacidos vivos
Causas de la Trisomía 18 y 13.
En general cada óvulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unión de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total cuando se realiza la fecundación. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material genético de cada uno de los padres. En ocasiones, ocurre un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 18. Cuando esta célula otorga el cromosoma 13 adicional al embrión, el resultado es la trisomía 13. El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las características de la trisomía 18 y la trisomía 13son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada célula del cuerpo. En algunas ocasiones, el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el óvulo o el espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es la única forma de trisomía 18 o 13 que puede ser hereditaria. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento 'balanceado' en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Sin embargo, como el padre no tiene ningún material cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una 'translocación balanceada' y suele ser normal y goza de buena salud. Esporadicamente, puede ocurrir una trisomía 18 o 13 en mosaico cuando el error en la división celular ocurre después de la fecundación.
4) Síndrome del Maullido del Gato
Esta provocado por una destrucción parcial del cromosoma 5. Su sintomatología presenta hipotonía, retraso psicomotor y malformaciones diversas. El pronóstico es cuanto a la vida es bueno, dependiendo de la gravedad de las malformaciones presentadas. Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo. Tienen bajo peso al nacer y crecimiento lento. Poseen un llanto similar al maullido del gato.
5) SINDROME DE RETT
Es un trastorno neurológico queafecta casi exclusivamente a niñas. Se debe a una translocación autosómica del cromosoma “X”. Afecta a 1 de cada 10.000 niñas. Se manifiesta entre los 6 y 18 mese, antes de esa edad el desarrollo es “normal”. Posteriormente tienen un menor crecimiento de manos y pies. Tienen trastornos de sueño y suele haber epilepsia. También posee alteraciones gastrointestinales severas. Tienen perdida de habilidades manuales voluntarias, regresión psicomotriz, suspensión de interacción social, disfunción de la comunicación, perdida de palabras aprendidas y afectación cognoscitiva.
Movimientos estereotipados durante la vigilia: lavado de manos, retorcimiento, estrujamiento, palmoteo, golpes, frotación, manos en la boca, frotación en los dedos.
Anomalías de la marcha: falta de la adquisición de la marcha (dispraxia) o insuficiencia locomotriz.
- Síndromes debido a crosomopatías estructurales.
Las aberraciones de la estructura cromosómica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por reconstitución en una combinación anormal. La ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran variedad de agentes tales como radiación ionizante, infecciones virales, drogas y agentes químicos .Aunque se han detectado muchas anomalías cromosómicas estructurales, las únicas que parecen ser transmitidas de padre a hijo resultan de la inversión (aberración cromosómica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a extremo) y traslocación (la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma). Por lo general en la transferencia no hay pérdida de ADN yel individuo es normal. Sin embargo los niños que tienen esta aberración cromosómica balanceada, pueden ser anormales. La pérdida de una porción de cromosoma que sigue a una ruptura cromosómica se denomina supresión. La anomalía cromosómica estructural que resulta, carece de la información genética que se encuentra en el fragmento perdido.
Las anomalías cromosómicas estructurales sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves. Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir a las siguientes:
Trisomías sexuales: es un trastorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra
Síndrome de Klinefelter, XXY.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY). El síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres mas jóvenes. La mayoría de los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva.
El síntoma mas común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar
Pene pequeño.
Testículos pequeños y firmes.
Vello púbico, axilar y facial escaso.
Problemas sexuales.
Agrandamiento de las mamas (ginecomastia).
Estatura alta.
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto).
Signos y examenes   
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje. Se pueden encontrar los siguientes resultados en los examenes
Cariotipo que muestra 47 XXY.
Conteo de semen bajo.
Nivel de testosterona en suero bajo.
Nivel de hormona luteinizante en suero alto.
Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto.
Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto.
Tratamiento   
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a
Mejorar la fuerza
Mejorar la apariencia de los músculos
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la autoestima y el estado de animo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la concentración
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.Complicaciones  
  Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:
Cancer de mama
Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
Enfermedad pulmonar
Venas varicosas
Osteoporosis
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
Dificultades de aprendizaje
Dislexia
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
Depresión
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.
Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome 47 XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos. Este cambio de cromosomas se escribe “47, XXX”. Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que mas tarde se unieron para formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XXX ocurre al azar. Aproximadamente una de cada 1000 a 1200 mujeres tienen el síndrome 47 XXX.
Este es un cariotipo de una niña con síndrome 47, XXX:

Las recién nacidas y las niñas con síndrome 47, XXX se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser mas altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47 XXX usualmente son capaces de tenerhijos.
Los rasgos físicos en las personas con síndrome 47 XXX puede darse en niñas y mujeres con un número normal de cromosomas.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el síndrome 47 XXX es uno de los que se asocian mas con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela. En un pequeño estudio llevado a cabo en 11 niñas que fueron diagnosticadas con síndrome 47 XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban, se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y tenían mas tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones.
Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre
Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY, tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar, los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo. Elcambio del cromosoma del sexo que causa el síndrome 47 XYY no se puede reparar nunca, sin embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendizaje y de comportamiento.
Aproximadamente 1 de cada 1000 niños y hombres tienen el síndrome 47, XYY.
Este es un cariotipo de un hombre con el síndrome 47, XYY.

Los niños y los hombres con el síndrome 47 XYY tienen el mismo aspecto físico que otros niños y hombres de su edad. La única diferencia física notable encontrada en los adultos que tienen el síndrome 47 XYY es que son algo mas altos que sus hermanos. Los hombres con el síndrome 47 XYY son fértiles como cualquier otro hombre.
No es usual que tengan un retardo mental las personas con síndrome 47 XYY. La mayoría de los hombres y niños con síndrome 47 XYY tienen una inteligencia normal, pero podrían tener un coeficiente de inteligencia un poco mas bajo que otros miembros de sus familias.
Existen mayor probabilidad de problemas en el lenguaje y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades específicas de aprendizaje. Algunos investigadores han informado que pueden tener una probabilidad mayor de trastornos por déficit de atención y una variedad de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos varían de un niño a otro. Algunos informes anteriores denominaban el síndrome 47 XYY el síndrome del “súper hombre”, y sugería que los niños y hombres con un cromosoma Y extra tenían mas probabilidades de ser agresivos o de convertirse en criminales. Estassuposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas. Informes mas recientes estan en desacuerdo con esta suposición.
Monosomías sexuales: Las células que han perdido un cromosoma sexual
Síndrome de Turner, XO
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo mas común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos esta incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico. Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan desde las manos y pies hinchados, hasta el cuello ancho y unido por membranas. En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Parpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de la menstruación
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Signos y examenes   
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un analisis cromosómico durante un examen prenatal. El médico llevara a cabo un examen físico y buscara signos de desarrolloinsuficiente.
Se pueden realizar los siguientes examenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona folículo estimulante)
Ecocardiografía (ecografía del corazón)
Cariotipado (analisis cromosómico)
IRM del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede alterar diversos niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.
Tratamiento   
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos
1) Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
2) Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
3) Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
4) Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
5) Considerar realizar cirugía plastica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados.
6) Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
7) Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
8) Apoyo psicológico.
9) Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.
10) Como comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las líneas celulares existe elcromosoma Y, hay que extirpar la glandula disgenésica, por riesgo de malignización (riesgo de gonadoblastoma).
Complicaciones   
Artritis
Cataratas
Diabetes
Tiroiditis de Hashimoto
Defectos cardíacos
Hipertensión arterial
Problemas renales
Infecciones del oído medio, comunes con anomalías en la trompa de Eustaquio
Obesidad
Escoliosis (en la adolescencia)
Polisomías sexuales:
XXXY
XXXX
Otras
Síndrome del cromosoma X fragil o Síndrome de Martin-Bell
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma mas común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres. Se presenta como un retraso mental de leve a severo. Los varones afectados presentan grandes testículos (macroordismo).Presentan anomalías conductuales, que incluyen hiperactividad, estereotipias, resistencia a cambios ambientales, y conductas automutilantes. También exhiben déficit del lenguaje expresivo y receptivo, y problemas de articulación. Los síntomas frontales pueden incluir lenguaje y conducta perseverantes, déficit de atención y dificultad y dificultad para cambiar de tema. Pueden presentar síntomas característicos del trastorno autista.
El síndrome del cromosoma X fragil es causado por un cambio en el gen FMR1. El código del gen se repite en un area fragil del cromosoma X y, cuantas mas copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habra de que sea un problema. Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto eneste gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada del todo. Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es mas probable que un solo cromosoma X fragil los afecte con mas gravedad. Una persona puede tener el síndrome del cromosoma X fragil incluso si sus padres no lo padecen. La incidencia del síndrome del cromosoma X fragil es de 1 de cada 15.000 nacimientos de varones y puede explicar gran parte del exceso de varones en la población con retraso mental. Se debe buscar asistencia médica si se sospecha la posibilidad de síndrome de cromosoma X fragil en un niño que tiene retardo mental.
Síntomas   
Retardo mental
Testículos grandes (macro-orquidismo) después del comienzo de la pubertad
Tamaño corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
Comportamiento hiperactivo
Frente u oídos grandes con una mandíbula prominente
Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos severos pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.
Signos y examenes   
La persona tendra antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X fragil (especialmente un pariente masculino).
Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X fragil en los bebés, aunque pueden tener un perímetrocefalico grande.
La medición de los testículos de gran tamaño en los hombres que han llegado a la pubertad también puede sugerir el diagnóstico. Igualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las características faciales. El retardo mental es el principal signo de esta afección y, en las mujeres, puede ser el único signo del problema. Se puede utilizar una prueba genética específica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (PCR, por sus siglas en inglés), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación expandida, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.
CATEGORIA III: debida a alteraciones de genes dominantes
Son síndromes raros que provocan generalmente deficiencia mental grave. Son producidas en la etapa embrionaria y son transmitidas por un gen autonómico dominante:
1 Esclerosis Tuberosa de Bourneville: Es suficiente que esté afectado uno de los padres para que se transmita. Se caracteriza por crisis epilépticas y pequeños tumores sebaceos, ademas de retraso mental.
2 Enfermedad de Sturge- Weber: Se caracteriza por la presencia de angeomas distribuidos por el cuerpo. Es suficiente que esté afectado uno de los padres para que se transmita. Los pacientes presentan una mancha de color vino en la cara y son frecuentes los síntomas oculares y las crisis epilépticas.
3 Enfermedad de Recklinhausen: Los síntomas se manifiestan a veces desde el nacimiento, otras desde la primera infancia o incluso mas tarde. Consiste en manifestaciones cutaneas, neurológicas, óseas, endocrinas y tumores viscerales.Factores ambientales o externos
Son causas de deficiencia mental que actúan contra el ser desde fuera del mismo, se conocen también como factores secundarios.
CATEGORIA IV: debido a infección.
Los distintos microorganismos responsables de los procesos infecciosos pueden actuar como elementos cerebro-tóxicos, ya sea durante la etapa intrauterina, al atravesar la placenta, en el momento del parto o después del nacimiento. El grado de deficiencia mental que determina una infección depende de la extensión y localización de la lesión cerebral.
Los factores ambientales o externos se clasifican en
a) Factores prenatales: Son aquellos que actúan a través de la madre enfermando al feto, especialmente durante los tres primeros meses de gestación.
1 - Rubéola: Las consecuencias de la infección materna por rubéola durante los tres primeros meses de embarazo provoca una sintomatología grave, acompañada de afecciones visuales y auditivas, malformaciones cardíacas, convulsiones y retraso mental.
2 - Toxoplasmosis: Es una infección que provoca síntomas como macrocefalia o microcefalia, calcificaciones intracraneles, afectación ocular, convulsiones y deficiencia mental.
3 - Citomegalia: Se trata de una enfermedad producida por un virus que afecta a las glandulas salivales de la madre y que provoca en el niño retraso mental, microcefalia e ictericia, así como lesiones cerebrales generalizadas.
4 - Sífilis: Sus síntomas son retraso mental, convulsiones, alteraciones óseas, hipoacusia.
b) Factores peri-natales : son causas que actúan durante el parto o en elrecién nacido.
c) Factores post-natales: son los factores que inciden después del nacimiento.
En el periodo peri- natal o post-natal
1) Meningitis: es una infección de las capas que recubren el cerebro. Su tratamiento correcto puede evitar secuelas como retraso mental, problemas neurológicas, y trastornos de conducta.
CATEGORIA V: debida a agentes tóxicos
Existen sustancias que pueden tener un efecto toxico sobre el niño o feto, según si actúan a través de la madre o después del nacimiento.
Se puede destacar las siguientes
1) En el período prenatal: alcohol, tabaco, medicamentos, plomo, drogas, etc.
2) En el período posnatal: Monóxido de carbono, plomo o mercurio, entre otros.
3) En el período perinatal: se destaca la encefalopatía bilirrubínica, por imcopatibilidad entre Rh de la madre y el niño.
CATEGORIA VI: debido a traumatismo
Esta categoría incluye todos aquellos factores físicos, químicos o bioquímicos que por distintos mecanismos pueden alterar el cerebro del niño y su metabolismo
1) En el período prenatal:
a) Irradiaciones uterinas: Su caracter nocivo depende de la dosis y de la época gestacional. Son mas nocivas cuando menos avanzado esté el embarazo. La sintomatología consiste en microcefalia, hidrocefalia y retraso mental.
b) Disfunciones placentarias: producidas por traumatismos, que pueden provocar desprendimientos de la placenta con hipoxia y afectación cerebral.
2) En el periodo perinatal
a) Anoxia y hemorragia intracraneal: debidas a un retraso en iniciar la respiración inmediatamente después del parto, pueden producirlesiones cerebrales que provocan paralisis espastica y retraso mental.
b) La prematuriedad: afecta a aquellos niños que nacen antes de las 38 semanas de gestación o tienen un peso inferior a 2.500 gramos al momento de nacer. La prematuriedad no es causa de retraso por si sola, pero puede ocasionar retraso madurativo global, convulsiones, dificultades de aprendizaje y trastornos sensoriales.
3) En el período post- natal
Se incluyen todos aquellos traumatismos físicos que pueden incidir sobre el cerebro dando lugar a accidentes vasculares muy variados (hemorragias, trombosis, hematomas, etc.) cuya repercusión dependera de la gravedad y extensión de la zona afectada. Estos accidentes en niños de corta edad con un cerebro inmaduro, ademas de secuelas neurológicas propias, pueden originar graves afecciones en su desarrollo psicomotor e intelectual.
Factores desconocidos
CATEGORIA VII: Retraso mental asociado a causas desconocidas ocurridas en el período prenatal.
La deficiencia mental prenatal de origen desconocido se puede dividir en tres grandes grupos de síndromes
1) Deficiencia mental provocada por factores hereditarios no determinados
2) Deficiencia mental con malformaciones cerebrales, generalmente asociadas a la malformación del tubo neuronal o alteraciones de la migración neuronal.
3) Deficiencia mental asociada a síndromes polimalformativos, que presenta una gran variedad de signos y síntomas, que se asocian de formas mas o menos originales y causan casos singulares y diferentes.
CATEGORIA VIII : Deficiencia mental de causa desconocida consignos neurológicos
Esta categoría hace referencia a los sujetos que presentan ciertas formas de epilepsia primaria con deficiencia mental. Los mas frecuentes son
1) Síndrome de West: representa la forma mas frecuente e importante de epilepsia del lactante. El diagnóstico se establece en presencia de la asociación de crisis de espasmos en flexión y trazado de tipo hipsarítmico. La sintomatología que se presenta es : desarrollo normal previo a la aparición de crisis e imposibilidad de detectar cualquier encefalopatía conocida. Un tratamiento específico precoz mejora el pronóstico.
2) Síndrome de Lennox- Gastaut: tiene peculiaridades nosológicas parecidas al síndrome de West. Los criterios de diagnósticos son : crisis comiciales (tónicas axiales, atónicas, y/o ausencias atípicas) y estancamiento del desarrollo intelectual.
CATEGORIA IX: Deficiencia mental de causas desconocidas sin signos neurológicos
Esta categoría hace referencia a deficientes mentales leves o moderados, que no presentan trastorno físico y tienen un sistema nervioso intacto. Son sujetos que sufren o han sufrido condiciones psicológicas, educativas y sociales desventajosas, y que se han desarrollado en ambientes con falta de estimulación, lo cual les impide un buen rendimiento escolar y en la vida diaria. Las causas de esta deficiencia de origen socio- cultural pueden agruparse en tres grandes bloques
1) Problemas médicos y desnutrición: la madre de medios pobres puede estar mal atendida médicamente e incluso mal alimentada en ele período de gestación en el parto. El bebé estaexpuesto a muchos peligros para su salud sin los contactos necesarios con la medicina. Pueden existir problemas de dieta con falta de vitaminas y proteínas.
2) Problemas emocionales y sociales: niños que viven en medios caóticos y desorganizados, donde los roles familiares estan mal definidos y hay un a falta de cohesión y apoyo familiar. Situaciones que fuerzan al niño a valerse por sí solo mucho antes de estar preparado.
3) Privación física y cultural: la privación sensorial y la privación de estímulos proporcionan el principal factor determinante de la deficiencia mental por razones socio-culturales.
CATERGORIA X: debida a mas de una causa probable.
Agrupa aquellos cuadros clínicos diversos, que no responden a ninguna de las categorías anteriores.
ABORDAJE TERAPEUTICO
La educación de los niños con retraso mental ha cambiado a lo largo de los años. Desde la época en que se decía que un sujeto era educable, entrenable o simplemente adiestrable, a los equipos multidisciplinarios con que se trabaja hoy en día. Y en el medio el concepto de coeficiente intelectual que condicionó los sistemas educativos y ha limitado el aprendizaje de muchos alumnos. En muchos casos, la determinación del coeficiente intelectual sólo ha servido para poner al niño un “apellido” y situarlo en una clasificación que tranquiliza a padres y profesionales pero impide al niño desarrollar al maximo su potencial. El coeficiente intelectual no es un dato estatico ni se obtiene siempre de forma correcta y puede variar según la ansiedad del entrevistado.
Hoy el niño con retraso mental esabordado por un equipo multiprofesional compuesto por: psicólogos, psicopedagogos, terapista ocupacional, musicoterapista, kinesiólogos, fonoaudiuologos, maestro especial, psicomotricista. Los equipos multiprofesionales son la formula mas eficaz para lograr una mejor y mas adecuada adaptación de los niños con discapacidad a la comunidad. Establecen un puente entre los sistemas educativos, sanitario, social, laboral y la sociedad.
TEST PSICOMETRICOS Y DE DESARROLLO
Los test que se utilizan con mas frecuencia para niños en edad escolar son el Stanfrod- Bidet ( revisión de 1960 de Terman y Merrill) y el WISC , ambos test permiten realizar un diagnostico de retraso mental.
Entre las pruebas que no tienen por finalidad medir el coeficiente intelectual estan: el test guestaltico visomotor de Bender. Este es muy útil en el estudio de la percepción visual y coordinación viso-motora del niño y se utiliza desde los cinco años de edad. El test de retención de visual de Benton (revidado en 1972), también es utilizado frecuentemente. Estos test no informan sobre el funcionamiento intelectual del niño, sino sobre la integración de las funciones de coordinación perceptiva y viso-motora. Se aplican especialmente en niños con afectación neurológica.
El test de habilidades psicolingüísticas de Illinois supone un avance muy importante en la valoración de los mecanismos de expresión y comunicación del niño. Junto con el test de percepción visual de Froting aportan información muy útil para elaborar un programa educativo y de habilitación para el niño.