Síndrome de Moebius


El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara
del desarrollo. Dos importantes nervios
craneales, el 6s y 7, no están totalmente
desarrollados. El mal funcionamiento de estos
nervios causan parálisis facial y falta de
movimiento en los ojos. La falta de expresión
facial puede acompañarse de babeo, dificultades
en el habla y problemas de pronunciación.


Esclerosis Lateral Amiotrófica


La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una
enfermedad neurodegenerativa que causa una
pérdida progresiva de las neuronas motoras. La
edad de aparición de la enfermedad suelen ser a los
40 y los 60 años. Normalmente se empieza con
debilidad y deterioro muscular de miembros
asimétrica. La enfermedad es progresiva, con

discapacidad y minusvalía en aumento, generalmente
llega a la muerte como consecuencia de
insuficiencia respiratoria.


Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo
embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se
estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria
muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada 'Los
papeles de Mr.Pickwick Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía
(tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo
(menor desarrollo o actividad genital). La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la
inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños.
Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre
se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una
erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo
en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en
la orina (hematuria).



Progeria de Hutchinson-Gilford
vertebrales suelen producir un dolor de aparición brusca y muy incapacitante
con antecedentes previos de esfuerzo, traumatismo u osteoporosis.
sCómo aliviar el dolor lumbar?
En principio, no abandone todas sus actividades, simplemente reajústelas y
disminuya un poco las más pesadas. Haga pequeños descansos a lo largo de
su jornada. Tome analgésicos simples como paracetamol o metamizol cada 4-6
horas, o antiinflamatorios no esteroideos.
En momentos de intenso dolor, túmbese sobre una superficie rígida con las
piernas elevadas y las rodillas dobladas formando un ángulo de 90s, apoyadas
sobre una silla, colocándose calor suave en la espalda durante 15 minutos, y

después haga estiramientos suaves de su espalda si nota los músculos
contracturados y rígidos. El reposo en cama sólo es recomendable en contadas
ocasiones (dolor muy intenso que no permite ningún movimiento y no cede en
ninguna otra postura), y no debe durar más de tres días: pasado ese plazo hay
que levantarse y realizar actividad física progresiva y suave, aunque el dolor no
haya desaparecido todavía, porque la actividad acelera la recuperación. Intente
volver a sus actividades laborales y recreativas de forma paulatina. Haga cada
día ejercicio suave y aumente la intensidad y duración del mismo según su dolor
lumbar se lo vaya permitiendo. Cuide las posturas al agacharsey al coger
pesos. No permanezca mucho tiempo de pie ni sentado y cambie
frecuentemente de postura. Sea constante con los ejercicios y paciente, porque
necesitará algunas semanas para curarse. Si no mejora con estas medidas
acuda a su médico.
sCómo prevenir el dolor lumbar?
Hay que cuidar varios aspectos: higiene postural, ejercicio físico regular, control
del sobrepeso, evitar esfuerzos y pesos excesivos y controlar el estrés.
Higiene Postural
o Cambie de postura frecuentemente. Si está de pie mucho tiempo
cambie el peso del cuerpo de una pierna a la otra o apoye un pie sobre
un altillo. Pasee en vez de permanecer quieto en el mismo sitio.
o Camine erguido sin echar los hombros hacia delante; evite los zapatos
de tacón alto o muy planos. Evite llevar pesos sujetos contra el pecho
mejor use una mochila para llevarlos.
o Al sentarse, apoye la espalda estirada en una silla con respaldo firme, alto
y un poco inclinado hacia atrás. Mantenga los pies sobre el suelo y las
rodillas dobladas a la altura de sus caderas. Puede colocar un cojín que
se adapte a la curvatura de su columna lumbar. Evite los asientos muy
bajos y blandos (sofás) o sin respaldo (taburetes). Levántese de la silla
regularmente, haciendo fuerza con las piernas, sin doblar la espalda
hacia adelante Elija asientos con brazos para apoyarse al levantarse.
o Al conducir apoye la espalda, mantenga los brazos estirados y haga
pausas cada dos horas, haciendo ejercicios de estiramiento o
caminando unos minutos para evitar la fatiga.
o Evite colchones blandos y almohadas muy altas. No duerma boca abajo
ni sin almohada.Duerma de lado, (en posición fetal), o boca arriba con
las rodillas flexionadas.
o Doble las rodillas o apoye una rodilla en el suelo al agacharse o al
levantar pesos del suelo; no doble la cintura al barrer o pasar el
aspirador; súbase a una silla para alcanzar objetos o limpiar por encima
de su cabeza en lugar de ponerse de puntillas. Evite cargar las bolsas
de la compra: mejor empuje un carro. Reparta el peso entre las dos
manos. Transporte los objetos pesados lo más cerca posible del
cuerpo. No gire el tronco sin mover los pies cuando va cargado.
o Pida ayuda para mover objetos pesados, y evite levantarlos 

La progeria de Hutchinson-Gilford
es un síndrome extremadamente
raro caracterizado por un
envejecimiento prematuro de
inicio postnatal. Las
características clínicas y
radiológicas principales incluyen
alopecia, piel fina, ausencia de
grasa subcutánea, rigidez
articular y osteolisis. La
inteligencia no está afectada. La
muerte prematura se produce
por arterioesclerosis o
enfermedad cerebro-vascular.


Síndrome de Marfan


El síndrome de Marfan es una enfermedad
hereditaria rara deltejido conjuntivo que
sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones
los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos.
Clínicamente se caracteriza por talla superior
a la media, envergadura que supera a la altura
y malformaciones óseas que incluyen
aracnodactilia (dedos desproporcionadamente
largos y delgados), pectus carinatum (pecho
hacia afuera) o pectus excavatum (esternón
desplazado hacia dentro). Se acompaña de
hiperextensibilidad de las articulaciones,
rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies
planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis,
curvatura anormal en sentido antero posterior
de la columna vertebral y escoliosis, curvatura
anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea
escasa. Puede acompañarse de miopía aguda
y suele afectar a las arterias y al corazón.


Síndrome de Gilles de la Tourette


El Síndrome de Gilles de la Tourette, también
llamado 'enfermedad de los tics', es una
patología rara del sistema nervioso. Se
caracteriza por tics consistentes en
movimientos rápidos, repetitivos e
involuntarios de un grupo de músculos
esqueléticos relacionados funcionalmente
carentes de finalidad como acto motor, o bien en
una producción involuntaria de ruidos
(gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y
palabras.