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El Diagnóstico Prenatal Y El Aborto Por Razones Genéticas O Congénitas En El Producto - Defectos generalmente manejados por aborto electivo, Posibilidad de sobrevivencia extrauterina
2 Temas para el debate Índice Introducción Eduardo Barraza El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether Gonzalez Glosario Eduardo Barraza 3 4 Temas para el debate Introducción Eduardo barraza Un número reducido de embarazos en cuyos productos se diagnostican padecimientos genéticos o congénitos1 llega a término; la mayoría culmina en abortos espontaneos, sobre todo en la fase embrionaria.Algunas de las criaturas que llegan a nacer no viven mas alla de unos días sin que, hasta ahora, la ciencia y la técnica médicas sean capaces de hacer nada para prolongar su existencia. Otras, en cambio, sobreviven durante años e incluso, ya convertidas en personas adultas, descubren que tienen un trastorno recién cuando se les manifiesta, a veces con violencia. La historia muestra que las sociedades han dado una variedad de respuestas a los embarazos, los partos o a la crianza de seres afectados por esa clase de padecimientos.2 Cada respuesta expresa ideas respecto a la vida humana que, en ocasiones, cuesta trabajo comprender en nuestra época o que son por completo ajenas a nuestras culturas. En todas ellas, sin embargo, se manifiesta la preocupación por ofrecer una vida digna y autónoma a las personas, tanto a las que se agregan a la comunidad humana 5 de hombres y mujeres aptos para la guerra. Licurgo estaba convencido que “de parejas fuertes nacen también hijos mas vigorosos”.5 El ideal de la saludy la fortaleza físicas tenía tal atractivo entre ellos, que creían que era mejor la muerte de quienes no podían cumplirlo.6 El ejemplo de los espartanos dista de ser único.7 Aún en la actualidad se registran practicas similares con una frecuencia mayor de lo que estamos dispuestos a admitir. Por ejemplo, en las comunidades llamadas “primitivas”,8 los jíbaros permiten el aborto para prevenir el nacimiento de seres malformados, cuya concepción se atribuye a espíritus malignos. Estos pueblos creen que las mujeres que se bañan indebidamente en un río se arriesgan a quedar preñadas de un demonio que se introduce en su vagina transfigurado en insecto o pez. La mujer jíbara que sospecha de un embarazo de tal índole tiene el derecho de abortar.9 En Europa, durante la Edad Media, fueron practicas corrientes el aborto, el infanticidio y el abandono de los pequeños que muchas familias, especialmente las campesinas, no estaban en posibilidad de sostener. Si la miseria obligaba a desprenderse con facilidad de esas criaturas, ¿qué decir de aquéllas menos capacitadas para la supervivencia? Las autoridades de la Iglesia católica intentaron, doctrinaria e 6 Temas para el debate institucionalmente, transformar la mentalidad que permitía dichas practicas. Uno de los estudiosos del tema en Europa, Alfred Sauvy, ha insistido en que se trata de fenómenos muy extendidos y favorecidos por una “conciencia social” que es difícil de comprender correctamente.10 A finales del siglo xix, la eugenesia reinterpretó —con la perspectiva de sus ideales de mejoramiento de laespecie humana— las antiguas respuestas a los nacimientos con males genéticos o congénitos. Sin embargo, esta corriente de pensamiento cayó en el descrédito cuando, en el siglo xx, se la identificó con la ideología y los genocidios criaturas que se añaden al conjunto de la humanidad y de preservar las condiciones del bienestar colectivo. Actualmente interpretamos ese interés mediante los valores de la dignidad, la libertad y la autonomía de cada persona, fundamentos de los derechos humanos, y nos parecen inadmisibles las soluciones que desconocen dichos valores. Hoy en día, la principal objeción contra la eugenesia no es su aspiración a mejorar las condiciones biológicas de los seres humanos, sino la intervención de agentes externos en las decisiones privadas de las personas.13 Desde fines de los años sesenta, en la comunidad internacional se ha fortalecidola convicción de que las decisiones en materia reproductiva pertenecen al ambito personal. En lugar de determinar un sentido único a la procreación, y de aplicar políticas coercitivas para imponerlo, los Estados tienen —según el actual consenso mundial— el compromiso de garantizar el ejercicio de las decisiones reproductivas mediante derechos y el suministro de información y servicios especializados. Teniendo en cuenta lo anterior, las respuestas a los trastornos genéticos o congénitos deben darse en dos terrenos de interés para la sociedad: por un lado, en el que tiene que ver con los medios de vida que han de ofrecerse a quienes sobreviven con dichos trastornos, medios que deben preservar su derecho a una vida digna y de calidad. Por otro, el terreno de los medios legales que brindan a las mujeres —y a sus parejas, de ser el caso— la posibilidad de decidir hacerse responsables o no de una criatura afectada con un mal de esa naturaleza. Tan respetable es la dignidad humana de quienes nacen con trastornos, 7 En México, el aborto sigue considerandose un delito, y como tal esta inscrito en los códigos penales de las 32 entidades federativas.15 Sin embargo, estos mismos códigos permiten la interrupción del embarazo por determinadas razones o circunstancias, las “causas de exculpación de responsabilidad penal”. Los códigos penales de doce estados y Entidad federativa Oaxaca y Puebla Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México y Quintana Roo Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatan Contenido El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugenésicas graves según el previo dictamen de dos peritos. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser contrastornos físicos o mentales graves. El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con deficiencias físicas o mentales graves. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada. El aborto no se castiga cuando a juicio de un médico especialista se diagnostiquen alteraciones congénitas o genéticas del producto de la concepción que den como resultado daños físicos o mentales graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta. Distrito Federal Morelos 8 Temas para el debate El primer aspecto se refiere a la cuestión de quién decide el aborto. Los textos penales van desde aquéllos que dejan la decisión a dos peritos o médicos (Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México, Oaxaca, Puebla y Quintana Roo), hasta los que determinan que ha de tomarla la mujer embarazada (Distrito Federal y Morelos). Esta transferencia de la decisión de los médicos especialistas a la mujer coincide, como se señaló, con el reconocimiento de que las decisiones reproductivas corresponden al ambito privado de las personas, lo que presupone quelas mujeres estan capacitadas, moral y legalmente, para decidir la interrupción de un embarazo en un caso extremo. Ello no quiere decir que se haya despojado a los médicos de la capacidad legal de intervenir en la decisión. Es una de sus atribuciones y una de sus responsabilidades, en la medida en que deben proporcionar a la embarazada los elementos de juicio para elaborar dicha respuesta. Queda en manos de la embarazada el consentimiento, la decisión final. La capacidad de decisión se garantizó primero a las “madres”, palabra empleada en los códigos penales de Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatan. Los códigos mas recientes (los sión “mujer embarazada”. Una madre es una mujer con descendencia previa, pero resulta que no todas las mujeres a las que les esta permitido abortar legalmente tienen descendencia anterior. Ademas, la palabra “madre” nos remite de manera automatica e inconsciente, por la fuerza de nuestra tradición cultural, a la mujer casada y ama de casa que ofrenda —con abnegación y otras virtudes— su vida a la familia. Es una imagen que condena por anticipado a la mujer que toma por sí misma la decisión de no continuar un embarazo. El segundo aspecto de las disposiciones penales se refiere a la forma de entender la causa de aborto que tratamos. La redacción de los trece códigos del cuadro se inició en México durante los años treinta del siglo xx, cuando se consideraba, como referimos, que el Estado tenía entre susatribuciones legítimas determinar los fines de la reproducción. Pocas personas relacionadas con la redacción de las leyes rechazaban esa prerrogativa, que se apoya en el ideal de mejoramiento de la especie humana por el que abogaba la eugenesia. Era difícil nadar a contracorriente. Un vestigio de ese tiempo, elocuente al respecto, queda en el Artículo 94 de la Constitución de Yucatan aún vigente: El matrimonio es una institución jurídica dirigida a organizar la reproducción hu9 mana en el sentido de lograr generaciones física e intelectualmente capacitadas para la convivencia. El Estado reconoce que es de vital interés para la sociedad que en la unión de hombre y mujer para la procreación, se establezcan límites en cuanto a edad y salud física y psíquica para evitar la degeneración de la especie. Se procurara la instalación de clínicas gratuitas para difundir los principios de la higiene sexual y para la esterilización voluntaria de quienes por sus antecedentes personales se reconozcan en peligro de engendrar seres débiles o anormales. Temas para el debate dan acceder a servicios de aborto (en el sector público o privado) por la causa que tratamos. Ni en los años treinta y cuarenta, cuando se hablaba de aborto “eugenésico”, ni en nuestros días han existido, sino por excepción, tales procedimientos. clínico de la mujer embarazada y el producto; y b) La mujer interesada haga la solicitud con entera libertad de decisión.”18 En el2002, la Gaceta Oficial del Distrito Federal publicó la “Circular/gdfssdf/02/02. lineamientos generales de organización y operación de los servicios de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal”, en la que se indica que: La practica de interrupción del embarazo, de acuerdo con las excluyentes de responsabilidad penal,[19] se realizara por personal médico gineco-obstetra de preferencia o cirujano general [] siempre y cuando concurra alguna de las circunstancias siguientes: [] Cuando exista razón suficiente para diagnosticar que el producto de la gestación presenta graves anomalías genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, que puedan poner en riesgo la sobrevivencia [sic] del mismo; avalados por dos dictamenes médicos emitidos por dos especialistas adscritos a unidades médicas del sector público, social o privado [] El dictamen médico de anomalías genéticas o congénitas estara fundamentado preferentemente en estudios específicos realizados con auxiliares de diagnóstico entre los que se encuentren: técnicas de ecosonografía o similares, técnicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y técnicas analíticas. El diagnóstico sera de presunción de riesgo y basado en criterios de probabilidad.20 El Manual de procedimientos para la interrupción legal del embarazo en las unidades médicas, expedido también en el 2002 por la ssdf, precisa aún mas los pasos que deben seguir sus funcionarios para hacer efectivo el acceso al aborto legal por las causas permitidas en el DistritoFederal, incluida la que estamos analizando. Finalmente, en enero del 2004, la Asamblea Legislativa del Distrito Federal aprobó una reforma a la Ley de Salud de dicha entidad, donde se establece que “las instituciones públicas de salud del Gobierno del Distrito Federal, gratuitamente y en condiciones de calidad, deberan proceder a la interrupción del embarazo [] cuando la mujer embarazada así lo solicite”. En resumen, las leyes penales mexicanas se han desarrollado de manera insuficiente y desigual con relación a la exculpación 11 y dos de esos códigos hablan todavía de “razones eugenésicas graves”. Únicamente un código de procedimientos penales define las formalidades correspondientes, y tan sólo la Ley de Salud del Distrito Federal, así como los lineamientos y el manual de procedimientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal, determinan con mayor precisión la manera en que una mujer puede hacer efectiva esa salvedad. Pese a todo, deben subrayarse los dos aspectos analizados: por un lado, el reconocimiento de que la decisión corresponde a la mujer embarazada y, por otro, la definición mas rigurosa 12 Temas para el debate circunstancia, pero las leyes penales, en los hechos, no respetan estos principios: ¿Por qué sólo en trece de las 32 entidades federativas de México las mujeres embarazadas de un producto enfermo tienen la opción legal de interrumpir este embarazo? ¿Por qué, aun siendo legal dicha opción, en once de esas trece entidades se les niega la posibilidad de llevarla a la practica, pues no existen los procedimientos, previamente establecidos, que brinden certeza jurídica a las médicas y a los médicos especialistas y a las mismas mujeres? gire se pronuncia por uniformar las leyes las técnicas de diagnóstico prenatal, toda una especialidad nueva en el campo de la medicina. El diagnóstico prenatal utiliza esos “estudios específicos” enumerados en el punto quinto de los lineamientos de la Secretaría de Salud determinadas enfermedades y de su evolución es indudable en muchoscasos; en otros, aunque se sabe sin duda alguna de qué enfermedad se trata, todavía no se esta en condiciones de predecir cómo evolucionara. Para zanjar este problema, quienes redactaron las disposiciones jurídicas recogidas en el cuadro buscaron criterios para autorizar el aborto: 1) cuando hay “causas eugenésicas graves”; 2) cuando los desarreglos genéticos o congénitos den lugar al “nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves”; 3) cuando hay “pronóstico de muerte inminente o alto índice de letalidad”; 4) cuando, aunque haya “posibilidades de vida mas prolongada”, ésta quede “sujeta a medicación perenne”. Son fórmulas poco afortunadas. Hablar de enfermedad “eugenésica”, como hemos visto, resulta regresivo; la “gravedad” es todo menos una categoría médica exacta; la letalidad es un criterio demasiado estrecho y la medicación, uno demasiado amplio. Son fórmulas admisibles siempre y cuando tomen en cuenta los progresos constantes de la medicina. Por ello resulta mas adecuado plantear el problema 13 ya no es posible intervenir médicamente, hacen recomendable la interrupción Consentimiento informado [] proceso de información orientado a responder a las necesidades de las usuarias de acuerdo con sus expectativas. Dicha información debe ser comprensible para favorecer una toma de decisión libre, y se registrara por escrito Quedaría por enfrentar, para concluir, la gran pregunta que se planteacuando se habla de acceso de las mujeres a servicios médicos en México, mas aún a servicios tan costosos como el diagnóstico prenatal: ¿qué mujeres, de qué condición social, pueden acceder a tales recursos? 14 Temas para el debate prestigiada genetista mexicana que agrega a su amplia experiencia clínica un genuino interés por extender a las mujeres de nuestro país los beneficios del diagnóstico prenatal.22 Su escrito se originó en una conferencia organizada por gire y realizada en el Hospital General de México el 15 de febrero del 2002. La doctora Grether es también autora de los diagramas, cuadros y fotografías que ilustran el escrito. gire agradece a la doctora Grether el habernos facilitado el siguiente texto y su ayuda para resolver las dudas que surgieron en la redacción de esta parte introductoria. 15 Notas Explica la doctora Patricia Grether que trastorno (enfermedad, mal, defecto, malformación, padecimiento) congénito es aquél que se presenta con el nacimiento; trastorno genético es el que se origina en los genes y no necesariamente se presenta con el nacimiento. Setrata de dos conjuntos de padecimientos que se intersectan, de manera que los hay genéticos, congénitos, y genéticos y congénitos al mismo tiempo. Hasta donde sabemos, los documentos legales de nuestro país no ofrecen una definición oficial 1 Bucarest, organizada por las Naciones Unidas en 1974, como: “la responsabilidad de las parejas y los individuos en el ejercicio de ese derecho [a determinar el número y espaciamiento de los hijos] exige que tengan en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y sus obligaciones hacia la comunidad”. Singh, Jyoti Shankar, Un nuevo consenso sobre población, 16 Temas para el debate Gracia, Diego, “Historia de la eugenesia”, en Javier Gafo (ed.), Consejo genético. Aspectos biomédicos e implicacionesmédicas, 4 a la procreación; y si algunos tuvieren hijos por continuar sus relaciones mas alla del tiempo establecido [se refiere a la edad para procrear], debera practicarse el aborto antes que se produzca en el embrión la sensación y la vida, pues la licitud o ilicitud de aquel acto se definen por la sensación y la vida.” Aristóteles, Política, segunda edición, versión de Antonio Gómez Robledo, México, Universidad Nacional Autónoma de México, 2000, [Bibliotheca Scriptorvm Graecorvm etRomanorvm Mexicana], p. 232. 8 Un estudio transcultural muy completo muestra que 21 de 35 comunidades “primitivas” registran la “muerte o el abandono de los niños que estan deformados o severamente enfermos”, y que tan sólo en uno de los 35 casos “había alguna sugerencia de que esta practica de las madres podía ser desaprobada por la sociedad en su conjunto”. Los “niños deformados son considerados 17 Distributional, and Dynamic Analysis of the Prevention of Birth in 400 Preindustrial Societies, Nueva York, International University Press, 1979, pp. 9 y 52. 10 Sauvy, Alfred et al., Historia del control de nacimientos, 18 Temas para el debate enfermos o degenerados. Aunque muchas de estas leyes no fueron puestas en vigor, en enero de 1935 se había esterilizado a la fuerza a unas 20,000 personas en Estados Unidos, la mayoría en California. La ley de California no fue derogada hasta 1979 y, según Phillip Reilly, médico y abogado, en 1935 ‘al menos 19 estados tenían leyes que permitían la esterilización de personas mentalmente retrasadas’.” Hubbard, Ruth y Elijah Wald, El Conforme quedó establecido en la reforma 15 el Estado de México, México, edición de Jorge Guillén Mandujano, 2000; Código Penal y de Procedimientos Penales de Oaxaca, México, Anaya, 1997, [Col. Leyes y Códigos]; Código de Defensa Social y deProcedimientos en Materia de Defensa Social de Puebla, México, Anaya, 2000, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Quintana Roo, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Veracruz, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Yucatan, México, Anaya, 1996, [Col. Leyes y Códigos]. 17 La reforma al Código Penal del Distrito Federal en el 2000, luego de 69 años sin cambios, incluyó el aborto por trastornos genéticos o congénitos en el producto. No pasó mucho tiempo antes de que el pan y el pvem promovieran ante la Suprema Corte de Justicia de la Nación (scjn) un juicio de inconstitucionalidad en contra de tal clase de aborto, juicio que no prosperó. En enero 19 Periódico Oficial Tierra y Libertad, Órgano 18 que, en materia de investigación en seres humanos: “Se debera contar con el consentimiento por escrito del sujeto en quien se realizara la investigación, o de su representante legal en caso de incapacidad legal de aquél, una vez enterado de la experimentación o de las posibles consecuencias positivas o negativas para su salud” (Artículo 100, Fracción iv). La Norma Oficial Mexicana, NOM 005-SSA21993, de los Servicios de Planificación Familiar define así el concepto: “Consentimiento informado: Es la decisión voluntaria 20 Temas para el debate El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether Gonzalez La dimensión del problema En México, de 2 a 3 por cada 100 individuos nacidosvivos presentan malformaciones congénitas; de 15 a 20 por cada 100 nacidos muertos, y hasta de 50 a 60 por cada 100 abortos espontaneos sucedidos en el primer trimestre presentan alteraciones cromosómicas. En el 2001 el censo nacional reportó 2 767 610 recién nacidos vivos; con base en el primer porcentaje aludido, puede estimarse que cerca de 70 mil nacieron con malformaciones congénitas. Desafortunadamente, en la mayoría de los casos no se tiene la menor sospecha de que existe una malformación o un defecto congénito antes después de unos meses, o inclusive años. Dichas alteraciones tienen una repercusión familiar muy importante, no sólo en cuanto a la asistencia materna que requiere el recién nacido, sino por sus consecuencias en la relación de la pareja y la vida familiar con los demas hijos sanos, en caso de que los haya. En 1989 se reconocían aproximadamente 601 padecimientos identificables prenatalmente;1 hoy en día es difícil llevar la cuenta. Puede decirse que se sabe de mas de tres mil, aunque a diario se descubren nuevos. Cada padecimiento es raro en sí mismo, es decir, tiene frecuencias de uno por cada 10 mil recién nacidos, de uno por cada 50 mil o de uno por cada 300 mil, pero en conjunto forman un grupo que ronda, como hemos dicho, entre 2 y 3% de los recién nacidos. 21 El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en elproducto El origen de las afecciones es muy variado, y en muchos de los casos se ignora. En algunos, es la acción combinada de factores 22 Temas para el debate para prevenir la anencefalia. Este padecimiento, consistente en la falta de desarrollo Sólo en el caso de algunas enfermedades congénitas el diagnóstico prenatal favorece la planeación conocemos las probabilidades que tienen de repetirse. En México es posible practicar diagnósticos de enfermedades específicas desde edades de la gestación tan tempranas como las semanas diez o doce y, comúnmente, entre la quince y la dieciocho. Dichos diagnósticos son lo suficientemente precisos OPCIONES • • • • TERAPIA PRENATAL TERAPIA POSNATAL ABORTO ASESORAMIENTO GENÉTICO Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal abarca la atención 23 La necesidad de contar con recursos de diagnóstico prenatal es muy grande, no obstante que la demanda, en términos relativos, sea pequeña. Ello se debe a que las personas desconocen la existencia de esta clase de diagnóstico o no buscan asesoría especializada. No existe, hoy en día, una apreciación clara 24 Temas para el debate ayudan a establecer cuales son los embarazos que se incluyen en esos grupos. Estos marcadores son algunassubstancias bioquímicas que provienen Ultrasonido de feto gravemente afectado. La imagen corresponde a un feto de alrededor de cuatro meses de gestación. En torno a su cuello tenía una especie de collar, que era un gran quiste de líquido que distendía la piel y que llamó la atención 25 Existen padecimientos que sólo se diagnostican con otros métodos, Ultrasonido con doppler. Aquí vemos dibujada anatómicamente la aorta de un feto y la división en las arterias que nutren a las piernas de sangre, las arterias iliacas. Se advierteuna gran cantidad de detalles anatómicos Ultrasonido y radiografía de un feto gravemente afectado. Este feto tiene un cuerpo muy pequeño en relación con la cabeza. La radiografía revela que no se han desarrollado sus huesos. Es una condición perinatal mortal. Si este feto hubiera llegado a nacer, habría tenido cuando mucho unas horas de vida. Otro método de diagnóstico prenatal es la resonancia magnética, cuya aplicación esta restringida a muy pocos casos. Un grupo mas de estudios prenatales son los llamados “procedimientos invasivos”, que implican la toma de células fetales y, en consecuencia, pueden exponer a la embarazada al riesgo de un aborto a causa del mismo procedimiento. Una mujer que necesita un estudio de esta clase necesariamente debe disponer de la información completa sobre sus riesgos, ventajas y desventajas, para que esté en posición de decidir, de manera informada y consciente, si quiere hacerse la prueba. 26 Temas para el debate La obtención de las células fetales se ha intentado por muchos caminos. Las vías utilizadas con mas frecuencia son dos de los mencionados procedimientos invasivos: la extracción de líquido amniótico a través de una amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, que consiste en la toma de un pequeño fragmento de la placenta para investigar la constitución cromosómica Biopsia de vellosidadescoriales. Con este procedimiento se obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta que nos revela la constitución cromosómica y bioquímica Amniocentesis. El procedimiento de toma La indicación mas común 27 y el general de orina. También las pruebas de funcionamiento renal, de funcionamiento hepatico o la investigación de infecciones relativamente comunes, ofrecen información para el diagnóstico prenatal. Los métodos invasivos se efectúan en diferentes edades gestacionales. El consenso médico es que se practiquen lo mas temprano posible para obtener un resultado confiable, y también en razón de que, si eventualmente se enfrenta la necesidad de interrumpir el embarazo,dicha interrupción se realice con menos riesgos y conflictos para la embarazada. Cromosomas coloreados. Estos cromosomas han sido pintados en varias de sus regiones. En uno de los cromosomas Otros analisis complementarios del diagnóstico prenatal son los estudios bioquímicos, los de hormonas o los de enzimas, así como el analisis del adn y examenes como la biometría hematica, la química sanguínea 28 Temas para el debate Los procedimientos para obtener células fetales se realizan en diferentes edades de la gestación. La parte oscura de las barras Células fetales. Las células fetales se usan para el analisis bioquímico Biopsia de células de pre-embrión desarrollado in vitro. Entre las 48 y 72 horas después de la fertilización se toma la biopsia de una o dos células En suma, el diagnóstico prenatal permite saber qué grupo de mujeres embarazadas puede tener fetos anormales, de qué anormalidad se trata y cómo debe manejarse el embarazo. Hay que señalar que el diagnóstico prenatal y la eventual interrupción 29 futuro. Sin embargo, no se piense que por el hecho de que las afecciones congénitas se presentan en una población reducida, carecen de importancia. Las afecciones de esta clase no son un problema de salud pública sólo en el sentido de que la inmensa mayoría de losembarazos son normales. Dado que son pocas las mujeres que tienen un embarazo problematico, y dado que de esos embarazos solamente un número limitado terminara eventualmente en un aborto inducido, no hay un efecto en la salud pública. Las estadísticas no cambian. Pese a todo, la condición de muchas familias con problemas de esta clase puede mejorar gracias al diagnóstico oportuno de los padecimientos. ¿Qué hacer cuando el diagnóstico prenatal es positivo? Si el feto tiene un daño progresivo, una alternativa de tratamiento es esperar a que sea viable y adelantar el parto para darle un manejo óptimo fuera 30 Temas para el debate recién nacido, lo que evita las penosas sorpresas a la hora ponibles, puede detectarse la mayoría de los trastornos en las semanas 15 ó 16 (alrededor de los cuatro meses) de la gestación. El criterio de gravedad La anencefalia es una enfermedad muy grave que afecta el desarrollo Feto anencefalico. La falta de desarrollo Sin embargo, aun en esta situación tan extrema, algunas mujeres o parejas deciden proseguir el embarazo. Se acogen a sentimientos o razones personales, a concepciones filosóficas, morales, religiosas o de otra índole. El médicodebe respetar su determinación. No obstante, hay ocasiones en que, de continuarse, el embarazo pone en riesgo la salud de la mujer, lo que hace ineludible la interrupción de dicho embarazo. Una forma de prevenir o disminuir los problemas de cierre de tubo neural, en los que — 31 Defectos generalmente manejados por aborto electivo • Anencefalia, hidranencefalia, holoprosencefalia alobar • Graves anomalías asociadas a cromosomopatías (por ej. trisomía 13) • Agenesia renal bilateral, enfermedad renal poliquística infantil • Errores congénitos Defectos generalmente manejados por aborto electivo. Las enfermedades tico de la existencia de un padecimiento. Otro criterio es la gravedad de dicho padecimiento, criterio que aquí consideramos en su significado estrictamente médico. La definición de la gravedad nos lleva a un terreno un tanto resbaloso, lo que nos obliga a discutir y definir qué entendemos por dicho término. Lo que para unos especialistas es muy grave, para otros no lo es. Calificar la gravedad de algo puede ser muy complicado, pues depende en parte de una valoración personal de los rangos de la gravedad, de lo grave, de lo medio grave o de lo muy grave. Si bien la anencefalia es una malformación bastante conocida gracias a los medios de comunicación, es sólo una de muchas enfermedades congénitas cuyo diagnóstico plantea la posibilidad de interrumpir el embarazo. Enfermedades derivadas de alteraciones en los cromosomas, Temas para el debate ¿Mas grave o menos grave? Algunos médicos podrían valorar el padecimiento La mayoría de los códigos penales mexicanos que admiten el mal llamado aborto “eugenésico” disponen que, para ser autorizado el aborto, deben existir padecimientos genéticos o congénitos graves o que den por “resultado el nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves”. Hay que decir que, por fortuna, esas leyes prevén males “graves” y no necesariamente “letales”, porque en el periodo prenatal hay enfermedades tenidas por graves que no son letales y que, sin embargo, pueden abatir sensiblemente la calidad de vida del recién nacido afectado y de su familia. La anencefalia y las trisomías 13 y 18 son, sin duda, trastornos muy graves. El síndrome de Down es considerado grave por algunos médicos, y por otros medianamente grave, ya que tienen en cuenta las mayores posibilidades de supervivencia y crianza. A algunos pequeños con síndrome de Down les va mejor que a otros que tienen anomalías asociadas con esa enfermedad, Aborto y gravedad Labio y paladar hendidos. Hay casos graves de labio y paladar hendidos que complican la cirugía, pero ofrecen finalmente un pronóstico aceptable en cuanto a las funciones fisiológicas y a la estética. Sin embargo, a veces esta malformación congénita llega a ser parte de una enfermedad mucho mas grave, 33 Otros padecimientos van de un extremo a otro en la escala de la gravedad, y no es posible adscribirlos a un solo rango. En estos casos podemos tener la certeza de la enfermedad, pero Feto con holoprosencefalia. Ésta es la resonancia magnética de un feto de 19 semanas. La mujer embarazada esta de pie. La cabeza Respecto a casos muy graves 34 Temas para el debate fallecen poco después de nacidos, sino a los que a veces llevan por años una vida de sufrimiento. Aborto y edad gestacional Semana 1 20 Inicio de la vida 24 40 Posibilidad de sobrevivencia extrauterina Aborto y edad gestacional. La mayoría de las legislaciones Otro criterio en el analisis los países donde esta aceptado. Parafijar ese plazo se toman en cuenta criterios muy variados. Indudablemente, para las parejas el valor afectivo que se otorga a un embarazo de tres semanas es muy diferente al que se le da a uno de nueve meses. Perder un embarazo de tres semanas supone un sufrimiento mucho menor que perder uno de nueve meses. El valor afectivo dado al feto se incrementa con la edad gestacional. Es una valoración que no es tangible ni mensurable, pero que sin duda existe. Otro criterio para determinar la edad gestacional permisible para un aborto es estrictamente médico y tiene que ver con la viabilidad 35 debe reflexionarse en la letalidad de la enfermedad y en la calidad de vida que pueda preverse para el recién nacido. En ocasiones, la conmoción causada en la familia por un padecimiento es muy fuerte.Una criatura puede morir en unas horas, o cuando mucho sobrevivir uno o dos días, A mayor letalidad y a menor calidad de vida, aceptamos mejor la posibilidad de la interrupción de un embarazo. Las situaciones extremas, Gemelos unidos. Esta imagen no deja ninguna duda respecto a que, de ser detectado a tiempo el trastorno, el aborto es una opción. Aborto y enfermedad fetal. Dos criterios que pueden ser decisivos para considerar el aborto de un feto enfermo son la mayor o menor certeza de su muerte inminente y la mayor o menor calidad de vida que pueda proporcionarsele en el futuro, en caso de sobrevivir. 36 Temas para el debate Descubrir los extremos de los padecimientos congénitos equivale a abrir los ojos ante la realidad y aceptar la existencia mada y legislar honesta y objetivamente al respecto. Debedejarse muy en claro, por otro lado, que no tiene sentido alguno discutir respecto a las malformaciones sin repercusiones graves. Son los padecimientos de largo plazo, que afectan severamente al individuo y a la familia, los que nos obligan a reflexionar en cual debe ser la reglamentación mas adecuada para autorizar el aborto de un feto enfermo. Polidactilia aislada o presencia de un dedo sobrante. Nadie piensa que los padecimientos menores, Finalmente, para normar un criterio respecto a la posibilidad a las embarazadas, pero pocas veces nos preguntamos qué piensan ellas. Un estudio realizado en el Instituto Nacional de Perinatología, con una muestra de mujeres que acudían a consulta, arrojó el resultado de que la mayor parte aceptaría un procedimiento de diagnóstico prenatal. Cuando se les explicó en qué consistían las malformaciones graves, todas consideraron la posibilidad de interrumpir el embarazo; en cambio, cuando se les habló de una enfermedad cromosómica o de algunas que son menos graves, contestaron según el rango de la gravedad.3 Influyó en su respuesta el nivel socioeconómico y educativo, así como la practica de su religión: entre mayor nivel económico, mejor educación y menor practica religiosa, aceptaron la posibilidad del aborto en un porcentaje mayor.4 Ahora bien, ¿qué ocurre con las mujeres que se enfrentan aldiagnóstico de una enfermedad grave y a la posibilidad de interrumpir el embarazo? Según mi experiencia profesional, una cantidad importante de mujeres decide desde el principio no hacerse ninguna prueba invasiva, pues descartan de antemano la interrupción 37 mis pacientes, de 740 amniocentesis hubo 34 fetos afectados de diferentes anomalías cromosómicas: dieciocho casos tuvieron trisomía 21 y, de éstos, dos mujeres no regresaron a la institución (desconocemos, por lo tanto, la decisión que tomaron); doce decidieron interrumpir el embarazo; una tuvo un aborto espontaneo; tres mas decidieron continuar la gestación y, de estos tres casos, dos de los recién nacidos fallecieron poco después del nacimiento, mientras que el tercero sobrevivió. La mayoría de las mujeres de los doce casos de aborto voluntario solicitó la interrupción en las semanas dieciséis o diecisiete 38 Temas para el debate los recursos de diagnóstico a la mano, las diferentes alternativas de manejo existentes para los individuos afectados o los límites que el padecimiento impone a éstos para llevar una vida autónoma y digna. Evidentemente, la mujer o la pareja deciden, y nuestro deber como genetistas es informarles de la situación por la que pasan, de tal manera que estén en condiciones de tomar una decisión con la mayor objetividad posible, de considerar el peso de sus creencias y sus posibilidades económicas; de medir sus fuerzas al proyectar en el futuro las consecuencias de una enfermedad fetal, el esfuerzo y los sacrificios que significa la crianza de un pequeño o un adulto afectados. En esa previsión, deben considerar que ni el Estado ni las organizaciones sociales les prestaran la ayuda necesaria. Y si, luego de ponderar esos factores, la mujer o la pareja se deciden por la interrupción salvaguardar su autonomía y su derecho a la autodeterminación. Capacidad instalada en México para el diagnóstico prenatal En México, los recursos de diagnóstico prenatal son insuficientes. Sin embargo, cada institución gubernamental cuenta con un hospital o centro al que se canalizan las usuarias de tales servicios, a donde se las refiere, desde la provincia a la capital o de una institución a otra en el Distrito Federal. El issste las refiere al Hospital 20 de Noviembre; el imss, al Centro Médico La Raza; la Secretaría de Salud, al Instituto Nacional de Perinatología. Los servicios de salud de pemex concentran a sus usuarias en el Hospital Central Sur de Alta Especia- lidad de Petróleos Mexicanos (Picacho). También hay instituciones y grupos médicos privados que efectúan el diagnóstico prenatal. No obstante, repetimos, tal clase de recursos constituye en su conjunto una fracción minúscula en comparación con las necesidades existentes. La aplicación de las nuevas tecnologías de diagnóstico prenatal se orienta a la detección cada vez mas temprana de los padecimientos fetales y a la búsqueda de estrategias para el desarrollo de la terapéutica prenatal. El desarrollo 39 Notas Es el calculo que hacía David D. Weaver en su Catalog of PrenatallyDiagnosed Conditions, Baltimore y Londres, The Johns Hopkins University Press, 1989. 2 La definición de aborto que se incluye en la Norma Oficial Mexicana para la Atención de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido es: “Expulsión del producto de la concepción de menos de 500 gramos de peso o hasta 20 semanas de gestación.” 3 Los datos obtenidos en esta encuesta coinciden con los arrojados por otras 1 4 aplicadas a personal médico. Véase: Carnevale, Alessandra, et al., “Counseling Following Diagnosis of a Fetal Abnormality: Comparison of Different Clinical Specialists in 40 Temas para el debate Glosario Eduardo barraza A Aborto espontaneo. Aborto que ocurre de manera natural durante las 20 primeras semanas de la gestación. Acido fólico. Vitamina cuya administración a las mujeres, antes y durante la gestación, disminuye el riesgo de que el feto presente defectos de cierre se altera, se da lugar a afecciones cuyo riesgo de aparición se incrementa conforme aumenta la edad de la mujer gestante. Las mas conocidas son las trisomías, y entre ellas el síndrome de Down. Amniocentesis. Procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal consistente en la toma de líquido amniótico. Se realiza por lo regular entre la semana 14 (cuando dicho líquido ya se encuentra en cantidad suficiente en la cavidad amniótica 41 fetal. La aplicación de colorantes específicos permite obtener un patrón de bandas en los cromosomas que es característico de cada especie animal (cariotipo). Anencefalia. Forma grave de defecto Diagnóstico prenatal. Conjunto de pruebas que permite identificar el riesgo o la existencia de una anomalía en el embrión o el feto. Displasia ósea. Enfermedad hereditaria de los huesos. B Biopsia de vellosidades coriales.Procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo consistente en la toma de tejido de la placenta (vellosidades coriales), el cual posee la misma información genética que el feto. Se lleva a cabo entre las semanas 9 y 13 de la gestación. Con el fragmento de las vellosidades coriales se efectúa el analisis citogenético. Edad C Cromosoma. Corpúsculo que existe dentro de las células en el momento en que se dividen (mitosis) y que contiene al acido desoxirribonucleico. D Defecto de cierre 42 Temas para el debate los factores que mejoran las cualidades propias de la raza, incluidas las que las desarrolla de forma óptima”. que la recubren, lo que permite que la médula o las meninges sobresalgan en forma de grandes tumuraciones. F Fertilización in vitro. Fecundación del óvulo maduro por el espermatozoide, que tiene efecto en un recipiente de laboratorio. Feto. Producto de la concepción desde el final O Osteogénesis imperfecta. Defecto congénito de desarrollo P Procedimientos invasivos. Procedimientos de diagnóstico prenatal que conllevan un margen de riesgo de aborto, por ejemplo, la amniocentesis. G Gen. Fragmento del adn que contiene información que instruye a la maquinaria celular para elaborar unas proteínas o dar a su vez una instrucción. Los grupos de genes contienen las instrucciones para formar grupos de proteínas que determinan los rasgos hereditarios. Genética. Parte de la biología que trata de los mecanismos de la herencia. S Síndrome de Tay-Sachs. Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos por la falta de producción de una enzima. Lleva al retraso mental y físico degenerativos y a la muerte precoz. H Hipoxia. Oxigenación insuficiente. Holoprosencefalia. Falta de desarrollo T Trisomía 13. Alteración cromosómica caracterizada por la presencia de uncromosoma 13 de mas. Los afectados presentan síntomas múltiples, 43 M Meningocele y mielomeningocele. Defectos del tubo neural consistentes en que la espina vertebral queda sin las estructuras Trisomía 18. Alteración cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 de mas. Los afectados presentan síntomas múltiples, es elevada en los primeros años de vida, especialmente en quienes tienen asociadas anomalías cardiacas. U Ultrasonido. Procedimiento de diagnóstico prenatal consistente en ondas de sonido inaudibles para el humano que se utilizan para la identificación de estructuras internas V Viabilidad. Calidad de viable 44 Temas para el debate Política de privacidad |
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