ARRITMIAS Y TRATAMIENTOS PARA SU CONTROL
Toda irregularidad en el ritmo natural del corazón se denomina «arritmia». Cualquiera puede sentir latidos irregulares en algún momento de su vida, y estas palpitaciones leves e infrecuentes son generalmente inofensivas. Las arritmias que pueden comprometer su vida son mucho menos frecuentes.
Los impulsos eléctricos generados por el músculo cardíaco estimulan la contracción del corazón. Esta señal eléctrica se origina en el nódulo sinusal o sinoauricular (SA) ubicado en la aurícula derecha entorno a la desembocadura de la vena cava superior. El nódulo SA también se denomina el «marcapasos natural» del corazón. Cuando el nódulo SA emite un impulso eléctrico, éste estimula la contracción de las aurículas. A continuación, la señal pasa por el nódulo auriculoventricular (AV). El nódulo AV detiene la señal un breve instante y la envía por las fibras musculares de los ventrículos estimulando su contracción a través del haz de his y fibras de purkinje.

A veces el nódulo SA no funciona bien, ocasionando latidos demasiado rapidos, demasiado lentos o irregulares. En otros casos, las vías de conducción eléctrica del corazón se encuentran bloqueadas, lo cual tambiénpuede ocasionar un ritmo cardíaco irregular.
A menudo la primera medida que se toma para tratar la arritmia es la administración de medicamentos antiarrítmicos tales como digoxina, betabloqueantes y antagonistas del calcio. Otros tratamientos incluyen las intervenciones transcatéter, los dispositivos implantables y la cirugía (en casos extremos).
La taquicardia ventricular y la fibrilación ventricular pueden tratarse mediante la implantación de un desfibrilador automatico implantable , un dispositivo que administra impulsos eléctricos o, de ser necesario, una descarga, para restablecer el ritmo normal del corazón. El generador del aparato se implanta en un bolsillo debajo de la piel del pecho o del abdomen y se conecta a parches que se colocan sobre el corazón. Los dispositivos implantables mas modernos se introducen por los vasos sanguíneos, sin necesidad de realizar una operación de tórax abierto.
En algunos casos de alteración de la frecuencia cardiaca (rapida, lenta o irregular) o en caso de bloqueo en el sistema de conducción eléctrica del corazón, se utiliza un marcapasos , • Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
• Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
• Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son
• Anomalías cromosómicas
• Defectos de un único gen
• Problemas multifactoriales
• Problemas teratogénicos
Anomalías cromosómicas: Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos mas frecuentes son los siguientes
• Aneuploidia :cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
o Síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21 -
o Síndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un totalde 45 cromosomas.
• Deleción: Falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
• Inversión: Si un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
• Translocación: Rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
o Intercambio equitativamente:El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
o Translocación robertsoniana: un translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
• Mosaicismo: Presencia de dos o mas patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o mas líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
Trastornos de un único gen:También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser
• Dominante: Se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por cien de posibilidades de heredarlo. Ejemplos:
o Acondroplasia: Desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
o síndrome de Marfan: trastorno del tejidoconectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
• Recesivo: Sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos :
o Fibrosis Quísticas:Trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreatica y la absorción de los alimentos.
o Anemia Drepanocítica:Trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
o Enfermedad de Tay Sachs:Trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).
• Trastorno ligado al cromosoma X: El trastorno esta determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el esto es, un pequeño dispositivo electrónico alimentado por una batería que ayuda al corazón a latir con un ritmo constante.