Señales

Pueden ser físicas como ser los cambios de temperatura, presiones o pueden ser químicas como ser: moléculas informacionales (hormonas, feromonas, factores de crecimiento, neurotransmisores), cualquier molécula que sea capaz de desencadenar una respuesta regulatoria en una celula.
En los organismos unicelulares reciben señales del medio, incluyendo mensajes de otras células, por ejemplo de su misma especie, cuya función está relacionada con la reproducción.
En los organismos pluricelulares hay una comunicación entre las células cercanas y las distantes. Se puede decir que en un sentido las señales ejercen un control social.
En las células eucariotas (animales) el sistema de proteína es muy elaborado permitiendo responder a señales de otras células o del medio en general.

Tipos de señales: se diferenciandos tipos
Paracrinas: se produce en los organismos pluricelulares, en donde las secreciones actúan cerca de la celula que la produjo y la secretó.
Endocrinas: actúan lejos de donde se las produjo y son transportadas por algún sistema de circulación.

Con respecto a las señales paracrinas es importante que estas se queden concentradas cerca y no se vayan lejos, así son captadas por células vecinas a las que secretan la señal o quedan atrapadas en la matriz intercelular o son destruidas enzimáticamente en ese mismo lugar.
Hay células especializadas que han evolucionado y son capaces de fabricar y secretar señales, como ser las células y glándulas endocrinas y paracrinas. También han evolucionado los sistemas circulatorios que llevan el alimento y nutrientes, así como las señales, a todos los rincones del organismo.
Las glándulas endocrinas liberan sus hormonas al torrente sanguíneo, viajando a diferentes zonas, como también hay células que son capaces de reconocer el mensaje por ser portadoras de receptores.
Se conoce otro sistema por el cual las células llegan directamente al órgano o tejido que necesita la información, son las células nerviosas, que cuentan con prolongaciones que pueden atravesar largas distancias. La información se puede transmitir de dos maneras distintas, según el tipo de contacto o sinapsis entre la prolongación nerviosa (presinaptica) y la celula a la que llega (postsinaptica).
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura de un cromosoma o la pérdida o ganancia de uno o mas cromosomas. Se han descrito cuatro tipos de mutaciones de estructura en cromosomas. Una deleción es la pérdida de una pieza de un cromosoma debido a una rotura. En una inversión, un segmento de un cromosoma se rompe, gira alrededor y se reinserta. En una duplicación se rompe un pedazo de un cromosoma y se reinserta en el cromosoma homólogo. En una translocación, se rompe un pedazo de un cromosoma y se reinserta en un cromosoma no homólogo. Todas las mutaciones de número o aneuploidías, se producen por no disyuncióncromosómica. Éste fenómeno ocurre cuando falla la separación de los cromosomas homólogos o las cromatidas hermanas durante la meiosis. Un gameto recibe una copia adicional de un cromosoma y otro gameto no recibe ninguna copia de este cromosoma. Entre los ejemplos de alteraciones cromosómicas numéricas se encuentran el Síndrome de Klinefelter (XXY), el Síndrome de Turner (X0) y el Síndrome de Down (trisomía del par 21). De las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales se destacan también el Síndrome de Down (portranslocación 14 – 21).
El Síndrome de Down
En el síndrome de Down, en general, los enfermos poseen un cromosoma 21 extra. Las personas que presentan esta anomalía tienen uno de los pliegues cutaneos del parpado dispuesto de manera similar al de los individuos de origen asiatico. Ademas, tienen una lengua protuberante, dedos mas cortos de lo normal, son de baja estatura y bajo coeficiente intelectual. Los varones Down suelen vivir hasta los 30 ó 35 años de edad ya que son muy susceptibles de padecer leucemia, son infértiles y ademas, el 50 % de ellos fallece entre los 3 y 5 años, por otro lado, las mujeres Down superan los 50 años de edad, son fértiles a pesar de que transmiten la enfermedad al 50 % de sus descendientes. Es la anomalía cromosómica mas frecuente y los siguientes datos confirman esta regla. La probabilidad de un hijo Down (por cada 1000 nacimientos vivos) es 1/1925 si la madre tiene 20 años, 1/1205 si la madretiene 25 años, 1/885 si la madre tiene 30 años, 1/365 si la made tiene 35 años, 1/110 si la madre tiene 40 años, 1/32 si la madre tiene 45 años y 1/12 si la madre tiene 50 años. En la actualidad estos pacientes se han integrado activamente a nuestra sociedad, en faenas propias a su situación, aunque todavía queda mucho por hacer.
El cariotipo
Muchas enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante examenes bioquímicos o celulares, uno de ellos es la obtención del cariotipo, que permite hacer analisis basicos acerca de los cromosomas del feto. El cariotipo es el conjunto de cromosomas característicos de una determinada especie de organismos. Un cariotipo se diferencia de otro por la forma, número y dimensiones de los cromosomas que lo componen. Cuando se poseen datos sobre el cariotipo de un gran número de individuos de la misma especie, es posible construir unidiograma, es decir, una grafica en la cual se representan los tamaños y formas promedio de los cromosomas de dichos cariotipos. La siguiente figura ilustra el cariotipo humano.

Enfermedades de transmisión sexual
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones que se adquieren por medio del contacto íntimo con alguien que esté infectado. El contagio ocurre casi exclusivamente, durante las relaciones sexuales, incluyendo el sexo vaginal, el sexo anal y el sexo oral. Ejemplos de las enfermedades de transmisión sexual mas comunes se muestran en el siguiente cuadro. corrientes eléctricas que alteran el potencial eléctrico de las membranas,generando la apertura de los canales iónicos que son sensibles al voltaje.
Postsinaptica: cuando hay señales químicas, no hay contacto intimo, la neurona debe liberar sustancias químicas especiales, los neurotransmisores, al espacio intercelular, esta sustancia se une a unos receptores específicos de la membrana plasmática de la celula postsinaptica, transmitiendo así la información.
Hay grupos de moléculas señal, algunas hormonas y vitaminas, que son hidrofóbicas, pueden atravesar la membrana plasmática y unirse a receptores intracelulares en el citoplasma. Por ejemplo: las hormonas esteroideas, derivadas del colesterol, como las sexuales producidas por las gónadas y los corticoesteroides producidos por las glándulas suprarrenales se unen a receptores citosólicos. Los receptores son capaces de unirse al ADN en el núcleo y así activar o suprimir la expresión de ciertos genes. Esta la glándula tiroides, derivada del aminoácido tirosina, atraviesa la membrana plasmática y se unen a receptores citosólicos que actúan sobre el genoma de la celula.
Hay algunos gases que no necesitan receptores específicos, sino que atraviesan directamente la membrana, por ejemplo: el óxido nítrico (estimula la enzima guanilato ciclasa que produce GMPc a partir de GTP), monóxido de carbono, actuando como enzimas intracelulares.