GENOMA HUMANO

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimaticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras, organizandose en enormes redes funcionales de interacciones.

HISTORIA DEL GENOMA HUMANO

Gracias al descubrimiento de la estructura del ADN en 1953 por Watson y crack en 1989 se crea el National Human Genome Research Institute que dirige el “proyecto genoma humano HGP) con el fin de completar el mapa y función de los genes humanos (genoma) para comprender el funcionamiento a nivel molecular del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar enfermedades hereditarias. Y como líneas de trabajo a la secuenciación de todas las bases del ADN (orden de ubicación de los pares de bases), realización de mapas físicos de ubicación de los genes en los cromosomas, mapas de ligamientos (linkage maps) y de la transmisión 

de los caracteres complejos. Estas acciones investigan tecnologías que busquen la secuenciación de grandes cantidades de DNA conalta precisión y bajo coste. 
Recién en 1996 se inicia el proyecto piloto con resultados satisfactorios, logrando los laboratorios automatizar y acelerar los procesos de secuenciación del ADN. Ya para 1997 el proyecto piloto había secuenciado aproximadamente el 2% del ADN de genoma humano.

COMPONENTES
Cromosomas
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) esta formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.
ADN intragénico
Un gen es la unidad basica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Esta formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traducción y la estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que seran eliminadas en el procesamiento del ARNm. Actualmente se estima que el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genescodificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iniciales que hablaban de unos 100.000 genes o mas. Esto implica que el genoma humano tiene menos del doble de genes que organismos eucariota


INFORMATICA
La informatica ha sido uno de los objetivos esenciales del PGH, debido a la gigantesca cantidad de datos que hay que recoger, analizar, comparar, interpretar y distribuir. La informatica aplicada a la biología presenta dos subdisciplinas (véase Benton, 1996): la bioinformatica en sentido estricto, que se puede definir como el trabajo de investigación y desarrollo que se necesita como infraestructura de información de la actual biología; y la biología computacional, que es la investigación dependiente de computación dedicada a entender cuestiones biológicas basicas. El término bioinformatica, en sentido lato, comprende estos dos grandes aspectos. Estamos ante un nuevo campo interdisciplinario, en la interfase entre ciencias de la computación, matematicas y biología.
Las cuestiones de gestión de datos que plantea el PGH suponen un auténtico 'revulsivo' para la informatica. Aunque para algunas de las tareas se puede recurrir a enfoques tradicionales, con sólo aumentar la escala del procesamiento, para otros problemas se necesitan arquitecturas y programas informaticos totalmente diferentes.


Enfermedades genéticas
La alteración de la secuencia de ADN que constituyeel genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o mas genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la mas común la fibrosis quística.El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.

Variabilidad genetica
Normalmente, tenemos la idea de información genética y variabilidad genética como algo muy complicado: la estructura molecular tridimensional del ADN, etc.
Mejora la eficacia funcional de cualquier elemento de la información genética.
Mantenimiento de información genética no operativa para posibles usos posteriores
Desarrollo paralelo oequilibrado de funciones de genes con caracteres complementarios.


GENOMA MITOCONDRIAL
Es el genoma propio de las mitocondrias de células eucariotas. La mitocondria es un organulo subcelular esencial en el metabolismo aerobio u oxidativo de las células eucariotas. En general una célula humana media contiene 100-10.000 copias del genoma mitocondrial por cada célula, a razón de unas 2-10 moléculas de ADN por mitocondria.
El genoma mitocondrial posee 37 genes
13 genes codificantes de proteínas: codifican 13 polipéptidos que forman parte de los complejos multienzimaticos de la fosforilación oxidativa(sistema OXPHOS). Son 7 subunidades del Complejo I (NADH deshidrogenasa), una subunidad del complejo III (citocromo b), 3 subunidades del Complejo IV (citocromo oxidasa) y 2 subunidades del Complejo V (ATPsintasa).2 ge nes ARNr, que codifican las dos subunidades del ARN ribosómicode la matriz mitocondrial.22 genes ARNt, que codifican los 22 ARN transferentes necesarios para la síntesis proteica en la matriz mitocondrial .Al contrario de lo que sucedía con el genoma nuclear, donde sólo el 1,5% era codificante, en el genoma mitocondrial el 97% corresponde a secuencias codificantes. Una de las hemihebras recibe el nombre de cadena pesada o cadena H, y contiene 28 de los 37 genes (2 ARNr, 14 ARNt y 12 polipéptidos). La hemihebra complementaria (cadena ligera o L) codifica los 9 genes restantes.