Biología humana y salud
La diabetes Mellitus de tipo I se caracteriza porque se presenta a edad
temprana y tiene relación con una disminución de las
células beta del pancreas, productoras
de insulina. Por esta razón, los pacientes tienen dificultades para
regular su glicemia y deben aplicarse insulina periódicamente de forma
exógena.
Los diabéticos tipo II producen la hormona, pero sus células
blanco presentan incapacidad para captar la insulina o resistencia a
ésta. La enfermedad se desarrolla en forma gradual y es común en
personas con exceso de peso y las mayores a 40 años. Puede tratarse con
una dieta adecuada, ejercicio y disminución de peso. En casos mas
graves, debe tratarse con hipoglucemiantes que estimulen la secreción de
insulina, promoviendo la acción de ésta.
La insulina se administra a través de inyecciones subcutaneas, ya
que si se tomase por vía oral sería destruida en el aparato
digestivo antes de pasar al flujo sanguíneo. Sin
embargo, se esta investigando su posible administración mediante
inhaladores, aunque surge el problema de determinar la dosis correcta para cada
paciente, ya que la velocidad con que el organismo absorbe la insulina inhalada
es muy variable.
LAS MUTACIONES
Una mutación es un cambio en la secuencia de
base de nucleótidos de un gen o en la estructura en la molécula
de ADN. En las células germinales las mutaciones ocurren en los gametos
de un organismo. Las mutaciones de células
germinales no afectan el propio organismo,pero pueden
transmitirse a la descendencia. Las mutaciones de células
somaticas se producen en las células del cuerpo de un
organismo, y por lo tanto, pueden afectar a dicho organismo. Por
ejemplo, la leucemia y cancer de piel humana son producto de mutaciones
en células somaticas. Las mutaciones
somaticas no se pueden heredar. Hay mutaciones letales que causan
la muerte, a menudo antes del nacimiento. Algunas
mutaciones, sin embargo, dan lugar a fenotipos que son beneficiosos para el
individuo. Los organismos con mutaciones beneficiosas tienen una mejor
oportunidad de sobrevivir y reproducirse, y por lo tanto poseen una ventaja
evolutiva. Las mutaciones proporcionan unas de las fuentes
de variación sobre la que actúa la selección natural. Las
mutaciones pueden implicar a un cromosoma entero o a
un sólo nucleótido.
Mutaciones cromosómicas
Las mutaciones cromosómicas implican cambios en la estructura de un cromosoma o la pérdida o ganancia de uno o
mas cromosomas. Se han descrito cuatro tipos de
mutaciones de estructura en cromosomas. Una deleción es la
pérdida de una pieza de un cromosoma debido a
una rotura. En una inversión, un segmento de un
cromosoma se rompe, gira alrededor y se reinserta. En una duplicación se
rompe un pedazo de un cromosoma y se reinserta en el
cromosoma homólogo. En una translocación, se rompe un pedazo de un cromosoma y se reinserta en un cromosoma no
homólogo. Todas las mutaciones de número o
aneuploidías, se producen por no disyuncióncromosómica.
Éste fenómeno ocurre cuando falla la separación de los
cromosomas homólogos o las cromatidas hermanas durante
la meiosis. Un gameto recibe una copia adicional de un
cromosoma y otro gameto no recibe ninguna copia de este cromosoma. Entre los
ejemplos de alteraciones cromosómicas numéricas se encuentran el
Síndrome de Klinefelter (XXY), el Síndrome de Turner (X0) y el
Síndrome de Down (trisomía del par 21). De
las enfermedades cromosómicas que involucran alteraciones estructurales
se destacan también el Síndrome de Down (portranslocación
14 – 21).
El Síndrome de Down
En el síndrome de Down, en general, los
enfermos poseen un cromosoma 21 extra. Las personas que presentan esta
anomalía tienen uno de los pliegues cutaneos del parpado
dispuesto de manera similar al de los individuos de origen asiatico. Ademas, tienen una lengua protuberante, dedos mas
cortos de lo normal, son de baja estatura y bajo coeficiente intelectual.
Los varones Down suelen vivir hasta los 30 ó 35 años de edad ya
que son muy susceptibles de padecer leucemia, son infértiles y
ademas, el 50 % de ellos fallece entre los 3 y 5 años, por otro
lado, las mujeres Down superan los 50 años de edad, son fértiles
a pesar de que transmiten la enfermedad al 50 % de sus descendientes. Es la anomalía cromosómica mas frecuente y los
siguientes datos confirman esta regla. La probabilidad de un hijo Down
(por cada 1000 nacimientos vivos) es 1/1925 si la madre tiene 20 años,
1/1205 si la madretiene 25 años, 1/885 si la madre tiene 30 años,
1/365 si la made tiene 35 años, 1/110 si la madre tiene 40 años,
1/32 si la madre tiene 45 años y 1/12 si la madre tiene 50 años.
En la actualidad estos pacientes se han integrado
activamente a nuestra sociedad, en faenas propias a su situación, aunque
todavía queda mucho por hacer.
El cariotipo
Muchas enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse durante
el embarazo mediante examenes bioquímicos o celulares, uno de
ellos es la obtención del cariotipo,
que permite hacer analisis basicos acerca de los cromosomas del feto. El cariotipo es el conjunto de cromosomas característicos de
una determinada especie de organismos. Un
cariotipo se diferencia de otro por la forma, número y dimensiones de
los cromosomas que lo componen. Cuando se poseen datos sobre el cariotipo de un
gran número de individuos de la misma especie, es posible construir
unidiograma, es decir, una grafica en la cual se representan los
tamaños y formas promedio de los cromosomas de dichos cariotipos. La
siguiente figura ilustra el cariotipo humano.
Enfermedades de transmisión sexual
Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones que se
adquieren por medio del contacto íntimo con
alguien que esté infectado. El contagio ocurre casi exclusivamente, durante las relaciones sexuales, incluyendo el sexo vaginal,
el sexo anal y el sexo oral. Ejemplos de las enfermedades de
transmisión sexual mas comunes se muestran en el siguiente
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