PIEL DE CRISTAL

INTRODUCCIÓN
Enfermedades o trastornos de la piel transmitidos genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca pérdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser la epidermólisis bullosa distrófica recesiva. Existes dos formas en las que la enfermedad se puede heredar
1- En la herencia dominante: uno de los progenitores tiene la enfermedad.
2- en la herencia recesiva: ambos progenitores son portadores de un gen enfermo que transmite la enfermedad.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicado como el cristal; ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce como piel de cristal o piel de mariposa.

Cuando hablamos de tipos de epidermólisis bullosa se han identificado unos veinte tipos de epidermólisis bullosa.
MATERIALES
Contamos con dichos elementos para emplear este trabajo práctico: computadoras, carpeta, hojas, lápices/lapiceras, impresora, tijeras y libros.
METODOLOGÍAS
Para que dicho trabajo haya sido llevado a cabo realizamos las siguientes acciones:
Investigar sobre el tema, leer la información investigada,copiar la información necesaria, e imprimir dicho trabajo.

OBJETIVOS
1. Informar sobre 'Epidermólisis Bullosa'.
2. Plantear en este trabajo las diferentes clases y tipos que existen de esta enfermedad.
3. Expresar los síntomas que presenta dicha enfermedad.
4. Comunicar sobre el tratamiento que se puede llevar a cabo si se tiene esta enfermedad.
5. Dar a conocer la enfermedad mediante un caso de una persona menor que posee esta enfermedad.



DEFINICIÓN
La Epidermólisis Bullosa o Ampollar (EB) hereditaria es una genodermatosis (dermatosis de causa genética en cuyo origen no influyen factores ambientales) de muy baja prevalencia, transmitida de forma dominante o recesiva y causada por una alteración de las proteínas de la unión epidermodérmica que altera la cohesión de la dermis con la epidermis, hecho que da lugar a la formación de ampollas y erosiones cutáneas y mucosas.
sAFECTA SOLO A LA PIEL?
A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermólisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.
sES CONTAGIOSA O INFECCIOSA?
E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas.
sSE PUEDE CURAR?
Un niño mariposa mantiene su enfermedaddurante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.
Afortunadamente los investigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermólisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.
sES HEREDITARIO?
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos
HERENCIA DOMINANTE Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.
HERENCIA RECESIVA Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.
CLASIFICACIÓN
Epidermólisis Bullosas SIMPLES (EBS): donde la ampolla se localiza a nivel Intraepidérmico, justo en las células de la capa basal.Epidermólisis Bullosas Junturales (EBJ): en la que la ampolla se localiza a nivel de la membrana basal.
Epidermólisis Bullosas Distróficas (EBD): en las que la ampolla se localiza por debajo de la membrana basal a nivel de las fibrillas de anclaje. Siendo la más grave de la clasificación.

COMPLICACIONES.
EBS: Las ampollas como principal característica, éstas se resuelven sin cicatriz y no afectan mucosas, dientes y uñas. Sí afecta manos y pies.
EBJ: Se observan lesiones bullosas y erosionadas en pliegues cutáneos. Afectación de las mucosas nasal y oral, en extremidades en general y vías urinarias. Dejando grandes áreas de cicatrices atróficas.
EBD: Las ampollas se localizan fundamentalmente en las zonas de mayor roce y traumatismo como manos, codos, rodillas. Afectan las mucosas orales, esofágicas, alteraciones dentales y sindactilia (ausencia de espacios interdigitales). Posteriormente por continuas sobre infecciones hay pérdida de falanges, desarrollando muñones.
Prurito. Anemia. Dolor. Infección.
MATERIALES NECESARIOS PARA REALIZAR LA CURA
• Foco de luz para visualizar las ampollas más pequeñas.
• Una fuente de calor para evitar la hipotermia.
• Guantes Estériles.
• Bañera para lactantes.
• Gel o aceite de baño.
• Compresas Estériles.
• Campos Estériles.
• Tijera con punta roma.
• Apósitos de silicona.
• Pomada ocular.
• Analgésicos.
• Solución Fisiológica.
• Agujas finas.
• Solución de Clorhexidina.
• Vendas Camisetas.
• Vendas Elásticas.
PROTOCOLO PARALA ATENCION DE PERSONAS CON EB
Perinatal: las principales medidas preventivas para evitar la formación de ampollas, que se aplican desde el parto en un paciente con sospecha de EB son:A„
Evitar el uso de pinzas en el cordón umbilical. Es preferible aplicar la técnica de dos nudos.
Secar con técnica de tocación y NO por fricción, produce mayor daño.
Tener preparada una incubadora para evitar pérdidas excesivas de calor.A„
Evitar la utilización de tarjetas de identificación de plástico.
Colocar al paciente sobre superficie untada en vaselina líquida, ej: paño limpio untado en vaselina líquida o pañal de adulto untado en vaselina líquida.
Trasladar al paciente con sospecha de EB al servicio neonatología.
El aseo ocular debe ser por irrigación con solución fisiológica NO con algodón por arrastre. La profilaxis con Vitamina K se deben realizar como de costumbre.
No hay contraindicación en cuanto a vacunación. La vacuna BCG, debe colocarse como de costumbre.A„
El screening neonatal PKU--TSH, debe tomarse, se sugiere que sea por muestra sanguínea por punción, ya que la compresión del talón pudiera ocasionar una ampolla o bulla.
Para la punción o colocación de vía venosa hay que evitar ligar al paciente. Solo se debe comprimir manualmente la piel cubierta con ligas elastizadas con velcro que se colocan sobre la superficie vendada del paciente. Jamás utilizar ligas de látex o directo sobre la piel.
No utilizar cintas adhesivas de ningún tipo sobre la piel.
Para tomarurocultivos, usar sonda de recién nacidos pequeña y de silicona. A„
Evitar el uso de sondas de cualquier tipo. En el caso de requerir alimentación por sonda nasogástrica preferir el uso de sondas de silicona, fijándolas SIN adhesivos.
Punzar y aspirar el contenido de TODAS las bullas que aparezcan en la piel del paciente.
Movilizar el sensor del saturómetro en forma frecuente, para evitar lesiones.
Proteger las zonas de contacto con gasas vaselinadas
Controlar la presión arterial la menor cantidad de veces posible como lo permita el paciente y colocando el manguito sobre gasa o sobre ropa, no directo en la piel.A„
NO colocar electrodos adherentes sobre la piel. Recortar el borde adhesivo y fijar con gasa alrededor del tórax.
Proteger los puntos de apoyo: occipucio, región escapular, codos, caderas, sacro y talones con mallas vaselinadas y luego vendajes protectores.
El vendaje debe ser de protección y NO de compresión.
Usar de preferencia gasas suaves.
Usar vendajes con vaselina en espacios interdigitales para así mantener separados cada dedo de mano o pie.
Tener cuidado con los pañales. Recortar los elásticos internos para evitar el roce.
MANEJO DE HERIDAS.
Evitar la infección, se inicia con un aseo local del lecho de la herida con solución fisiológica estéril, para eliminar cuerpos extraños, exudado y reducir la colonización por gérmenes. Esto permite despegar con mayor facilidad los apósitos que tienden a adherirse.
Antes y durante la curación de heridas debemos procurardisminuir al máximo el dolor. Se puede utilizar premedicación con analgésicos como el Paracetamol (produce menor irritación gástrica). En casos más severos se podría utilizar morfina o incluso anestesia general.
Usar protección ocular con lágrimas artificiales cada 4 horas en cada ojo para evitar úlceras cornéales.
LAS COMPLICACIONES SECUNDARIAS DE EB QUE REQUIEREN RESOLUCIÓN QUIRÚRGICA SON
Estenosis esofágica -- Fimosis -- Manos en Capullo.
En la estenosis esofágica el procedimiento quirúrgico indicado es una dilatación esofágica, la cual requiere de un estudio radiológico baritado previo.
En una circuncisión, ésta debe realizarse en forma completa, no parcial, para así evitar recurrencias dadas por las adherencias secundarias que se producen.A„
La cirugía de manos se lleva a cabo en aquellos pacientes que cumplen con los requisitos establecidos.
Las zonas operatorias no presentan mayores complicaciones en cuanto a su cicatrización.
En relación al vestuario es recomendable el uso de ropa 100% algodón. Dejar las costuras hacia fuera (usar al revés la ropa tradicional).
Un día una piel sana se hará realidad, ya no sólo un sueño será


TRATAMIENTO.
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: “Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan conla piel al retirarlas, los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones”.
Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar cirugía.
Actualmente se administra hierro intravenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.
LA LUCHA DE VALENTINO, UN BEBÉ DE TRES MESES CON PIEL DE CRISTAL.

Epidermólisis. La enfermedad aparece en un caso cada 50.000 nacidos


La 'piel de cristal' es una enfermedad rara, sin cura, y con poca información sobre su tratamiento. Los padres de un bebé con esta patología buscan que su hijo sea visto por especialistas del exterior.

Padecer una enfermedad rara es como sacarse la lotería al revés. Le pasó a Valentino, por ejemplo, cuyo caso de epidermolísis bullosa (piel de cristal), puede aparecer en uno de cada 50.000 o 100.000 nacimientos, según estimaciones hechas a nivel internacional. Desde el año 2000 sólo se han registrado 10 casos de esta patología en Uruguay.

Los padres de Valentino, como muchos otros que tienen hijos con enfermedades pocofrecuentes, cargan una cruz doble: la de ver sufrir a sus hijos y la de contar con escasa o nula información para iniciar tratamientos.

Un proyecto de ley busca crear un registro de enfermedades raras en donde se incluyan protocolos y guías para actuar ante estos casos: centralizar información, posibilitar las consultas con especialistas del exterior. Es una idea que despierta esperanzas, aunque las iniciativas parlamentarias muchas veces no acompañan los ritmos de las enfermedades.

Valentino nació con lo que fuera de ámbitos científicos se conoce como 'piel de cristal'. Es una enfermedad hereditaria cuya característica principal es la formación de ampollas y heridas a partir de un ligero roce. Estas ampollas pueden aparecer tanto en la piel como en el interior del cuerpo: en las membranas mucosas.

La enfermedad se puede presentar de tres formas. La menos común- la que padece Valentino- es la epidermolisis de la unión, que además de ocasionar desprendimientos en la piel, afecta a las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, vía respiratoria, esófago y faringe.

Valentino está internado en el sanatorio Asociación Española desde que nació, hace casi tres meses. Allí, en cuidados intensivos, pasa sus días mientras sus padres conviven con la incertidumbre de no saber qué más hacer para mejorar su calidad de vida y con la certeza de que la enfermedad no tiene cura.

'No le daban ni un mes de vida, y está por cumplir tres, él lucha. Y ahí es cuando te planteás queaunque te digan que no hay nada más para hacer, yo como madre no me convenzo', dijo Daniela, la madre de Valentino.

El bebé ya va por la quinta transfusión de sangre. Todavía no se puede alimentar por sus propios medios, recibe alimentación vía parenteral. 'Hoy en día lo más complicado es la alimentación', aseguró Daniela. 'Corre riesgo de agarrarse una infección, por las heridas abiertas, tanto adentro como por fuera. Está continuamente con antibióticos', agregó.

Lo que los padres necesitan es agotar recursos para poder estar más tranquilos. 'Sabemos que hay médicos especialistas en el exterior e instituciones que se ocupan sólo de estos temas. Queremos su opinión', señaló Daniela.

La profesional responsable del área de Dermatología de la Asociación Española se excusó de hacer declaraciones para esta nota. Por su parte, la dermatóloga Marina Salmentón, del Hospital Pereira Rossell, confirmó que se trata de una enfermedad poco usual.

Álvaro, el padre de Valentino, aclaró que en el sanatorio se ha hecho todo lo que está a su alcance para paliar la situación. Desde facilitar las vendas, especiales con vaselina, que evitan la formación de ampollas, hasta fabricar un colchón de gel para que la criatura esté cómoda. 'Están en ese tipo de detalles, como pegarle una sonda de tal manera que cuando la saquen no arranque un pedazo de piel'. Pero los padres insisten en tener segundas opiniones sobre el caso. Hace unas semanas se entrevistaron con autoridades del Fondo Nacional deRecursos (FNR) para solicitarle que su hijo sea visto por un especialista del exterior. No tuvieron suerte.

CONSTANZA: “LA NIÑITA MAS VALIENTE DEL MUNDO”
Para cualquier papá entregar mayor libertad a sus hijos y lograr educarlos como seres independientes y autosuficientes es un desafío constante. Para Moisés y Elena, la tarea se hace aún más difícil porque saben que Constanza, su hija de ocho años, con cualquier roce fuerte o caída puede hacerse heridas profundas.
Ver a Constanza en su paseo de colegio al cerro San Cristóbal resulta encantador. Hace menos de cinco meses llegó a Santiago desde Temuco, y ya tiene varias amigas. Con una de ellas, María Ignacia, se encuentra en la entrada. Ambas emocionadas se saludan y comentan los típicos temas de pre adolescentes.
En el auto, rumbo a la Virgen del cerro, opinan de los últimos celulares, escuchan música y hablan animadamente sobre alguno de esos cantantes que a cualquier niña de su edad volverían loca. Cuando llegan arriba y bajan del auto, ambas madres piden lo mismo. “Por favor, hija, ponte el sombrero”, le dice Elena a Constanza con mayor insistencia.
Constanza tiene epidermolisis bullosa, más conocida como “piel de cristal”, una enfermedad que se transmite de manera genética, que no es contagiosa ni infecciosa, y que afecta a la piel en distintas áreas del cuerpo, como los ojos, párpados, faringe, esófago, manos, pies, cuello, entre otros.
En Chile actualmente hay alrededor de 180 casos detectados, todos atendidos enla Fundación Debra, la única en nuestro país dedicada 100% a esta enfermedad. Ahí un equipo de pediatras, oftalmólogos, traumatólogos, investigadores y profesionales de otras áreas entregan de manera gratuita recursos y ayuda a todos los enfermos
“Para los niños con piel de cristal influye mucho los cuidados que se les den desde pequeños. Si los papás los estimulan desde chicos a caminar, a hacer ejercicios, a ir al colegio, eso los ayuda a tener una vida más normal”, cuenta Javiera Catalán, especialista de la Fundación.
Para Elena Navarrete y Moisés Valenzuela, la fundación ha sido un apoyo fundamental en este camino que ha implicado muchas lágrimas, esfuerzo y un gran aprendizaje. El tiempo ha pasado rápido.
Desde el comienzo
El embarazo de Elena fue completamente normal. A los 20 años junto a su marido, Moisés, de la misma edad, habían planeado tener un hijo y él quería una niñita. Si bien la situación económica no era óptima, estaban dispuestos a trabajar y él a estudiar también. Querían ser papás y fue así como el 11 de junio de 2002 nació Constanza
“Mi hija nació por parto normal. No tenía nada raro en la piel, a excepción de un moretón en su talón, síntoma que al comienzo no me pareció grave”, dice Elena. Lo que vino después, ella lo recuerda con cierta admiración. “Siendo una enfermedad bien desconocida, el pediatra inmediatamente supo lo que tenía y empezó a explicarme en qué consistía este mal y todos los cuidados que debía tener, pero yo no entendía mucho, mihija se veía sana”, agrega.
Poco a poco comenzó a asimilar lo que significaba tener piel de cristal. “Recuerdo que la Coni no pudo amamantar y en el hospital de Temuco le pusieron una sonda en la nariz pegada con un scotch. Al sacársela ella quedó con su nariz toda pelada y ahí aprendí que jamás podía repetir eso”, recuerda.
El dolor y el llanto eran parte del proceso de Elena, mientras Moisés tomó el rol de hombre fuerte y comenzó a buscar soluciones. “Al principio nosotros buscábamos el consuelo en lo que estaban viviendo otros, pero comencé a darme cuenta de que no podía consolarme y lo que tenía que hacer era evitar que la Coni sufriera”, cuenta Moisés
“Es muy importante que quienes sufren de esta enfermedad sean atendidos desde chicos. El hacerlo evita muchas malformaciones del cuerpo, daños en la boca, heridas en el esófago. Cuidarlos, educarlos y exigirles, evita infecciones y pérdidas de movilidad, lleva a que vivan la vida como seres independientes y que a futuro no sean sometidos a operaciones más drásticas para recuperar la movilidad de las manos, por ejemplo”, asegura María José Gana, enfermera de Debra.
Después de una visita de la asistente social del hospital de Temuco a la casa de los Valenzuela Navarrete, en la que comprobó que Constanza podía llegar a vivir ahí, la niña fue dada de alta 26 días después de haber nacido.
“Un niño con piel de cristal no puede vivir en cualquier lugar. Una de las cosas fundamentales es el aseo y por eso es necesario que lasfamilias cuenten con un baño, pero al ser una enfermedad que por lo general afecta a personas de escasos rescursos, muchos no cuentan con estas comodidades y es la Fundación la que se preocupa de instalárselos”, cuenta María José
“Hay cosas que no puedo hacer, como correr fuerte o colgarme de unos fierritos como todos los niños”, dice Constanza.
Aprendiendo, siempre aprendiendo
El día que dieron de alta a Constanza, Elena llegó sola a la casa porque Moisés estaba trabajando. “Recuerdo con mucho dolor las primeras curaciones, en las que lloraba con ella, me sentía torpe y no sabía si lo hacía bien o mal, pero siempre muy consciente de que las principales muertes de las personas con epidermolisis bullosa eran por infecciones. Hasta el día de hoy le digo que ella es la niñita más valiente del mundo”, dice Elena.
Poco a poco todo fue haciéndose con mayor normalidad. “La existencia de la Fundación Debra nos ayudó muchísimo. Aparte del apoyo de los doctores, estaban los papás de otros niños que me entendían mejor que nadie porque vivían lo mismo que yo todos los días”, relata Elena.
De ahí recibió excelentes consejos: “Cuando vayas a meter a la Coni al colegio te recomiendo uno chico para partir”, le dijo una de las mamás. Y ese fue el criterio que tuvieron Elena y Moisés en la elección del primer colegio. Uno que sólo llegaba hasta segundo básico
“Curiosamente las etapas de crecimiento fueron dándose con normalidad. Al principio el colegio fue chico, luego pasó a uno que llegaba hastaoctavo básico, hasta que tuvimos que venirnos a Santiago”, comenta Elena.
Una excelente oferta para Moisés y la necesidad de estar más cerca de la Fundación fue clave en la decisión: “Creo que la Coni ha ido marcando nuestras decisiones y nos ha abierto puertas. No sé si hubiera recibido esta oferta si en la empresa donde trabajo no conocieran las necesidades de ella”, dice Moisés.
Fue así como a fines de enero llegaron a Santiago y, aunque Constanza se queja porque ahora su colegio es muy grande y un compañero no la trata bien, sabe que aquí está mejor. Además tiene claro que vivir en la capital es una puerta de entrada para cumplir su gran sueño
“A los cinco años Constanza nos dijo: Papás, cuando sea grande quiero ser pintora, pero para eso tengo que ir a estudiar afuera porque las mejores escuelas están en España, Inglaterra y Francia. No sé de donde sacó eso, pero es su sueño”, dice aún sorprendida Elena. “Creemos de verdad que lo va a lograr, porque al no poder hacer mucho deporte gasta sus energías dibujando, y muchos no creen que las pinturas sean de ella”, complementa Moisés.
Pero por ahora las preocupaciones son otras. “El miedo más cercano es cuando la Coni entre en la adolescencia. Ella es tan vanidosa que no sabemos cómo va a enfrentar el que sus amigas se pinten, salgan juntas a probarse ropa y ella muchas veces no pueda hacerlo. Creemos, eso sí, que la hemos preparado para todo, y aunque sabemos que es valiente, no deja de asustarnos”, concluyen.