La Progeria
El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome Hutchinson-Gilford o progeria , es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en los individuos en edades tempranas de la vida, actualmente se desconocen las causas de este síndrome, hay estudios que indican que podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante llamado Lamin A que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular .Su muerte ocurre en la adolescencia entre los 13 y 14 años ,por enfermedades cardiovasculares.

Progeria viene del griego pro, 'hacia, a favor de' y geron, 'viejo' o también llamada síndrome de Hutchinson-Gilford en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. Los casos famosos fueron en 1981 el programa That's Incrble! presentó dentro de sus historias el caso del niño sudafricano Fransie Geringer de 8 años de edad y el de Hayley Okines, una niña que apareció en un documental de National Geographic Channel a la edad de 13 años.

Sus síntomas son adelgazamiento, calvicie y manchas de la piel, reabsorción de lamasa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, comienza con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas desarrollando aterosclerosis temprana. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutaneo

Las complicaciones son la aterosclerosis y los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón y el cerebro. Suelen desarrollar enfermedades como: Artritis, Artrosis, Diabetes mellitas, Embolias, Hipertensión y Osteoporosis, con un severo endurecimiento de las arterias de los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo, la enfermedad de Alzheimer no se desarrollan como parte del curso de la progeria.

No hay un tratamiento concreto capaz de frenar la muerte celular. Por consiguiente, el tratamiento debera ser paliativo, y se centrara en el abordaje de los síntomas según estos vayan apareciendo, limitando al maximo posible su influencia en la vida de los pacientes también un control regular de enfermedades cardiovascular puede ayudar con el manejo de la enfermedad.


The Progeria Research Foundation (PRF) estafinanciando actualmente un ensayo clínico en el que niños con progeria reciben IFT mas dos medicaciones adicionales para retrasar la progresión de la progeria Los resultados del primer ensayo clínico con un farmaco realizado en niños con progeria demuestran la eficacia de un inhibidor de la farnesiltransferasa (IFT), un farmaco desarrollado originalmente para tratar el cancer dando mejoría en una o varias de las siguientes areas :peso, estructura ósea y cardiovascular .



DEFINICIÓN DE LAS UNIDADES DEL SISTEMA INTERNACIONAL

DEFINICION DE LAS UNIDADES BASICAS
Magnitud física Unidad Símbolo Definición de la unidad
Longitud metro m En 1889 se definió el metro patrón como la distancia entre dos finas rayas de una barra de aleación platino-iridio que se encuentra en el Museo de Pesas y Medidas de París. El interés por establecer una definición mas precisa e invariable llevó en 1960 a definir el metro como '1,650,763.73 veces la longitud de onda de la radiación rojo naranja (transición entre los niveles 2p10 y 5d5) del atomo de kriptón 86 (86Kr)' A partir de 1983 se define como ' la distancia recorrida por la luz en el vacío en 1/299,792,458 segundos'
Masa kilogramo kg En la primera definición de kilogramo fue considerado como ' la masa de un litro de agua destilada a la temperatura de 4ºC' . En 1889 se definió el kilogramo patrón como 'la masa de un cilindro de una aleación de platino e iridio que seconserva en el Museo de Pesas y Medidas en París'. En la actualidad se intenta definir de forma mas rigurosa, expresandola en función de las masas de los atomos.
Tiempo segundo s La unidad segundo patrón. Su primera definción fue: 'el segundo es la 1/86,400 parte del día solar medio'. Pero con el aumento en la precisión de medidas de tiempo se ha detectado que la Tierra gira cada vez mas despacio (alrededor de 5ms por año), y en consecuencia se ha optado por definir el segundo en función de constantes atómicas. Desde 1967 se define como 'la duración de 9.192.631.770 períodos de la radiación correspondiente a la transición entre los dos niveles hiperfinos del estado natural del atomo de cesio-133'.
Corriente eléctrica ampere A La magnitud de la corriente que fluye en dos conductores paralelos, distanciados un metro entre sí, en el vacío, que produce una fuerza entre ambos conductores (a causa de sus campos magnéticos) de 2 x 10 -7 N/m
Temperatura kelvin K La fracción 1/273.16 de la temperatura termodinamica del punto triple del agua.
Intensidad luminosa candela cd La intensidad luminosa, en dirección perpendicular, de una superficie de 1/600,000 m2 de un cuerpo negro a la temperatura de congelamiento del platino (2,042 K), bajo una presión de 101,325 N/m2.
Cantidad de substancia mol mol La cantidad de sustancia de un sistema quecontiene un número de entidades elementales igual al número de atomos que hay en 0,012 Kg de carbono-12.







Unidades derivadas

Magnitud Unidad Símbolo En términos de otras unidades
Angulo plano radian rad
Angulo Sólido esterradian sr
Superficie metro cuadrado m2
Volumen metro cúbico m3
Frecuencia hertz Hz
Densidad kilogramo entre metro cúbico kg/m3
Velocidad metro por segundo m/s
Velocidad angular radian por segundo rad/s
Aceleración metro por segundo al cuadrado m/s2
Aceleración angular radian por segundo al cuadrado rad/s2
Fuerza newton N 1 N = 1 kg m/s2
Presión (tensión mecanica) pascal Pa 1 Pa = 1 N/m2
Viscosidad cinematica metro cuadrado por segundo m2/s (m)(m)
Viscosidad dinamica newton-segundo por metro 2 N s/m2
Trabajo, energía, cantidad de calor Joule J 1 J = 1 N m
Potencia watt W 1 W = 1 J/s
Carga eléctrica coulomb C 1 C = 1 A s
Tensión eléctrica, diferencia de potencial, fuerza electromotriz volt V 1 V = 1 W/A
Intensidad de campo eléctrico volt por metro V/m
Resistencia eléctrica ohm W 1 = 1 V/A
Conductancia eléctrica siemens S 1 S = 1
Capacidad eléctrica farad F 1 F = 1 A s/V
Flujo de inducción magnética waner Wb 1 Wb = 1 V s
Inductancia henrio H 1 H = 1 V s/A
Inducción magnética tesla T 1 T = 1 Wb/m2
Intensidad de campo magnético ampere pormetro A/m
Flujo eléctrico am
El presente caso es una situación sumamente interesante ya que no ha sido tratado con frecuencia en la sociedad Es una enfermedad que afecta a niños de todas las razas y sexos, pese a pertenecer a etnias diferentes todos se parecen mucho ellos tienen una apariencia completamente saludable hasta que cumplen un año y medio. A partir de ese momento y hasta los dos años comienzan a mostrar signos de envejecimiento prematuro en la actualidad se sigue investigando sobre aquella enfermedad ya que hasta hoy en día no existe un posible tratamiento y por ende no hay cura; son niños intelectualmente normales, solo su aspecto fisio-morfológico los distingue de las demas personas. Es imprescindible la integración de estas personas, puesto que tienen suficiente capacidad para actuar en todos los ambitos.