Alelo: es una serie de copias del mismo gen.
Estos se transmiten en la procreación. Un alelo
puede ser dominante o recesivo
Cariotipo: La clasificación de los cromosomas para identificar las anormalidades
morfológicas y numéricas mas importantes se lleva a cabo
en un número creciente de centros genéticos médicos.
Células Diploides: Son aquellas que contienen el doble del número
normal de cromosomas. Éstos provienen de un
género masculino y otro femenino.
Células Germinales: Las células germinales son aquellas que se
especializan en la producción de gametos o células sexuales que
permitiran la formación de un nuevo individuo
Células Haploides: Es aquella que contiene la mitad del número
normal de cromosomas o un solo juego de cromosomas
Células somaticas: son aquellas que conforman el crecimiento de
los tejidos y órganos de un ser vivo, procedentes de células
madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de
proliferación celular y apoptosis.
Cromatide: es una de las unidades longitudinales de un
cromosoma duplicado, unida a su cromatida hermana por el
centrómero.
Cromatina: es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no
histónicas que se encuentra en el núcleo de las células
eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico.
Cromosomas: nombre que recibe una diminuta estructurafiliforme formada por
acidos nucleicos y proteínas presente en todas las células
vegetales y animales. El cromosoma contiene el acido
nucleico.
Dominante: describe la relación entre diferentes partes de un gen en una localización física particular
de un cromosoma.
Fenotipo: Expresión del genotipo en función de
un determinado ambiente.
Gametos: células sexuales haploides de los organismos pluricelulares
originadas por meiosis a partir de las células germinales o meiocitos.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada caracter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que
contiene información para la síntesis de una cadena
proteínica.
Genética: es el campo de la biología que busca comprender la
herencia biológica que se transmite de generación en
generación
‚© Alteración metabólica: hipoglicemia, hipocalcemia,
hiponatremia, acidosis.
‚© Aporte de oxígeno tisular disminuido: anemia,
hipoxemia.
‚© Alteraciones neurológicas: asfixia, hemorragia
intracraneana, convulsiones.
‚© Obstrucción de la vía aérea: secreciones, posición
del cuello,
traqueomalacia.
‚© Estímulo vagal: estimulación de la glotis o nasal,
reflujo gastroesofágico.
‚© Toda apnea que se presente en el primer día de
vida se considera patológica.
ï‚© La apnea en el RN de término es siempre secundaria
TRATAMIENTO:
El tratamiento específico de la apnea del prematuro será determinado por el
médico de su bebé basándose en lo siguiente:
ï‚© la edad gestacional de su bebé, su estado general de salud y los
antecedentes médicos
ï‚© la gravedad del trastorno
ï‚© la tolerancia de su bebé a determinados medicamentos, procedimientos o
terapias
ï‚© las expectativas para la evolución del trastorno
ï‚© su opinión o preferencia
El tratamiento para la apnea del prematuro puede incluir
Aminofilina, Teofilina: antiasmático, broncodilatador.
Efectos adversos: Taquicardia, cefalea, náuseas, irritabilidad.
Cafeina
La presión positiva continua (CPAP) puede ser necesaria en caso que la apnea
tenga un componente obstructivo.
El dispositivo de CPAP tiene una máscara, tubos y un
ventilador. Éste usa presión aérea para
empujar su lengua hacia adelante y abrir su garganta. Esto
permite que elaire pase a través de su garganta. Disminuye
los ronquidos y previene las perturbaciones por causa de la apnea.
Ventilación respiratoria mecánica: es el de llevar un
cierto volumen de gas a los pulmones, para que en los alveolos se produzca el
intercambio gaseoso.
La estimulación física suave (kinesioterapia) es usada frecuentemente: es el
conjunto de procedimientos que tienen como
objetivo la prevención y tratamiento de las enfermedades a través del movimiento en sus
diferentes expresiones.
Kinesiterapia Pasiva: Es el método terapéutico en el que la aplicación de una
fuerza externa va a provocar un movimiento en un
segmento corporal sin que el paciente realice una contracción muscular.
Diagnostico
ï‚© Observación
ï‚© Monitor de apnea: banda torácica que detecta los movimientos de la pared del tórax
ï‚© pulsoxímetro para registrar la frecuencia cardiaca y la saturación de
oxigeno.
ï‚© estudio de la apnea: monitoreo del esfuerzo respiratorio, la
frecuencia cardíaca y la oxigenación.
Un monitor de apnea controla la frecuencia cardíaca y
la respiración del
bebé para asegurar que está respirando adecuadamente.
ï‚© medición de los niveles de oxígeno en la sangre del bebé
ï‚© radiografías (para verificar la existencia de problemas en los pulmones, el
corazón y el sistema gastrointestinal
Aspectos a valorar durante un episodio apeneico
Durante un episodio apneico de cualquier tipo hay que valorar:
ï‚© Presentación y duración de la apnea
ï‚© Color de la piel.
‚© El ritmo cardiaco ( la existencia de bradicardia)
ï‚© Nivel de consciencia.
‚© Cambios en el tono muscular (rígido, opistotono,
normal).
‚© Actividad antes, durante y después del episodio.
‚© Etiología de la apnea.
‚© Monitorcardiorespiratorio y saturación de Oxigeno.
‚© Mantener el cuello en posición neutral y aspirar
secreciones.
‚© Mantener una temperatura corporal estable.
‚© Corregir hipoxemia con suplemento de oxigeno.
‚© Estimulación táctil.
un
organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de
los genes se heredan del padre y la otra mitad de la
madre.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en
cada cromosoma homólogo un alelo distinto
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homólogo el mismo tipo de alelo.
Locus: Posición que ocupa un gen en el genoma.
Recesivo: La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben ser
anormales para producir la enfermedad.
