Fibrodisplasia Osificante Progresiva
Índice
Pagina 1: Definición de Fibrodisplasia Osificante Progresiva, Epidemiología y Patología
Pagina 2: Historia
Pagina 3: El Caso de Carlos Olea “El Hombre de Piedra”
Pagina 4: Opinión personal
Pagina 5: Lugar de donde se a recopilado la información

Fibrodisplasia osificante progresiva
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
Epidemiología
Afecta, según algunos estudios, a unas 3,300 personas aproximadamente en todo el mundo.
Patología
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones mas comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.

Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten enhueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, estan característicamente fuera de peligro.

Historia
Desde el siglo XIX ha habido referencias esporadicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, 'se volvieron piedra'. Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.
Quiza el caso mas conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antesde su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.
Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter , en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.
Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.
Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.
Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en laactivación de un gen mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.

El caso del hombre de piedra(Carlos Olea)
Se llama Carlos Olea tiene 44 años, dice sentir 'algo por dentro, como si los nervios se estuvieran poniendo duros' y es conocido en Chile como 'el hombre de piedra'.
Este chileno padece desde su nacimiento fibrodisplasia osificante progresiva, una rara patología genética que ha destruido sus músculos y sus articulaciones, por lo que su movilidad es casi nula.
El paciente vive junto a sus padres en el campo, y cada día sacan su rígido cuerpo a la puerta de la casa y lo atan con una ancha correa de cuero a la pared para que pueda observar el paisaje.
Suele comer gracias a un sistema de palillos y su único placer es el tabaco. A pesar de que sólo logra mover mínimamente algunos dedos de sus pies y manos, puede fumar si le colocan un cigarro en la punta de una larga varilla que tiene una abertura en un extremo.
Por el momento su enfermedad no tiene cura y generalmente sus portadores no tienen descendencia.