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Enfermedades geneticas de sistema nervioso central - Presentación clínica y variaciones, Adenoleucodistrofia y adenomieloneuropatia: Hasta hace poco se clasificaba a esta interesante enfermedadEnfermedades genéticas Regeneración:Debido a la gran especialización de sus células, el sistema nervioso central no se regenera o tiene muy limitada esa capacidad, en comparación con el sistema nervioso periférico. Enfermedad genética: Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológicoconsecuente a una alteración Tipos de Enfermedades Genéticas Existen varios tipos de trastornos genéticos. El modo en el que se hereda el trastorno puede ayudar a determinar los riesgos en un embarazo y el riesgo de que vuelva a recurrir en futuros hijos. Los riesgos de tener un bebé con un defecto congénito debido a una anomalía genética puede aumentar cuando • Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético. • Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos. • Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica. Los diversos tipos de enfermedades genéticas son • Anomalías cromosómicas • Defectos de un único gen • Problemas multifactoriales • Problemas teratogénicos Anomalías cromosómicas: Las anomalías cromosómicas • Aneuploidia :cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye: o Síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21 - o Síndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un totalde 45 cromosomas. • Deleción: Falta parte de un cromosoma o parte • Inversión: Si un cromosoma se rompe y la parte • Translocación: Rearreglo o Intercambio equitativamente:El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo. o Translocación robertsoniana: un translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro. • Mosaicismo: Presencia de dos o mas patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o mas líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47). Trastornos de un único gen:También se conocen • Dominante: Se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por cien de posibilidades de heredarlo. Ejemplos: o Acondroplasia: Desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo. o síndrome de Marfan: trastorno • Recesivo: Sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos : o Fibrosis Quísticas:Trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreatica y la absorción de los alimentos. o Anemia Drepanocítica:Trastorno que produce glóbulos rojos anormales. o Enfermedad de Tay Sachs:Trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva • Trastorno ligado al cromosoma X: El trastorno esta determinado por los genes o Distrofia muscular de Duchenne: Enfermedad de debilidad y desgaste muscular. o Hemofilia: Trastorno hemorragico causado por bajos niveles, o ausencia, de una proteína de la sangre que es esencial para la coagulación. Problemas multifactoriales: Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica sino que se deben a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la herencia de anomalías causadas por factores múltiples. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos Problemas teratogénicos: Se sabe que ciertas substancias producen anomalías en losbebés. Muchos defectos congénitos se producen cuando el feto es expuesto a teratógenos (substancias que causan anomalías) durante el primer trimestre • Algunos medicamentos (consulte siempre a su médico antes de tomar cualquier medicamento durante el embarazo) • El alcohol • Exposición a altos niveles de radiación • El plomo • Determinadas infecciones ( Diagnóstico de problemas genéticos: Las familias con riesgo de sufrir enfermedades genéticas pueden consultar a un asesor especializado en genética. Trazar los antecedentes y efectuar un pedigrí minucioso (un cuadro de los integrantes de la familia) puede ayudar a determinar los riesgos de ciertos problemas. La terapia de apoyo también ayuda a los padres a comprender los efectos de un trastorno y a conocer las maneras de prevenirlo o tratarlo. Puede ser necesario controlar el ADN de cada padre para conocer algunos patrones genéticos hereditarios. También se dispone de pruebas prenatales para detectar problemas en el feto. Las pruebas pueden incluir las ecografías (utilizar ondas sonoras para observar las estructuras internas), el muestreo de vellosidades coriónicas (examinar los tejidos que rodean al feto), o la amniocentesis (tomar una muestra Síndrome de Meckel- gruber: Es una patología, que presenta malformaciones fetales que son letales.Es un desorden hereditario autosómico recesivo(los dos papas poseen el gen) se involucran genes de los cromosoms: 17, 11, 8, 13,21 y 24. El enel desarrollo fetal presentan: microcefalia, la frente angular, orejas mal posesionadas, ano imperforado, entre otras. Diagnóstico:En el primer y segundo trimestre de embarazo .Diagnóstico temprano en casos de embarazo con riesgo de alta recurrencia,es importante no solo para el manejo Síndrome de Rett: Trastorno neurológico, base genética (gen en cromosoma x), descubierta en el año 1966.Es una enfermedad casi exclusiva de niñas, al ocurrir en varones, se producen abortos espontaneos, o muerte prematura. Criterio de diagnóstico: Prenatal y perinatal normal. Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 primeros meses de vida. Desaceleración del perímetro craneal, entre los 5 meses y 4 años de vida, disminución de la actividad voluntaria de las manos entre 6 meses y 5 años asociados a dificultad en la comunicación y rechazo social, lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorados, estereotipias de manos: estrujandolas, retorciéndolas, golpeandolas/ haciendo palmas, anomalías o no adquisición de la marcha. Diagnóstico clínico: de 2 a 5 años de edad. Primer Etapa: 6 a 18 meses: Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y crecimiento cefalico , disminución de interés por el juego. Segunda Etapa: 1 a 3 año: Regresion rapida, deterioro Tercer Etapa: 2 a 10 años: Estabilización aparente, retraso mental severo, regresión a rasgos autistas, con mejoría Cuarta Etapa: después de los 10 años: Deterioro motor tardío, perdida de la capacidad motora, escoliosis, atrofia muscular rigidez,retardo en el crecimiento con ausencia del lenguaje, mejora del contacto visual, crisis convulsivas menos severas, alteraciones tróficas. Tratamiento: No hay farmacos que mejoren los síntomas. Se recomienda: Fisioterapia temprana e intensamente posible, a fin de prevenir escoliosis, favorecer la movilidad. Mucho cariño. Tiempo de vida estimativo: 45 años. La muerte es causada por broncoaspiración, convulsión, desnutrición, accidentes. Síndrome de Moebius: Enfermedad neurológica rara, cuya causa se desconoce, donde se encuentran afectados dos nervios craneales: 6º nervio de abducen (movimientos lateral ojos y parpados) y 7º nervio facial( controla músculos de expresión facial, lengua, sensación de la piel de los dedos y punta de los pies).Al no encontrarse totalmente desarrollados, causan paralisisfacial y falta de movimientos en los ojos. También se pueden encontrar afectados otros puntos Enfermedadcaracterizada por falta de expresión facial. Síntomas: Dificultad para tragar, falta de sonrisa, babeo, pronunciación defectuosa, estrabismo, limitaciones Tratamiento: Cuidado en alimentación, cirugías (corrección de estrabismo), terapia Síndrome de Zellweger: Fue nombrado por Hans Zellweger, un antiguo profesor de pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad, también denominada síndrome cerebro-hepato-renal, desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas,que afectan al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina, que actúa como un aislante sobre los nervios del cerebro,ademas de en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el mas serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican a estos organulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo. Este síndrome se hereda Etiología: El peroxisoma es un organulo común a las células nucleadas Ademas de otras enzimas, laATPasa es transportadora de un acido graso CoA, cuya deficiencia es la responsable Dada la multiplicidad de funciones que se le adjudica, no es sorprendente que la disfunción relacionada con el peroxisoma sea también múltiple en sus manifestaciones, las cuales se conocen, de manera general, El síndrome se desarrolla cuando el individuo, por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr.1, 22q11.21, 1q22, 1p36.2, 12p13.3, 7q21-q22, 6q23-q24, 2p15 ), es incapaz de oxidar (cortar) los acidos grasos de cadenas largas (>22 atomos d carbono). Dichos acidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los acidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células Causas:Se debe a una ausencia de peroxisomas por una anomalía de su biogénesis en las células renales, hepaticas y fibroblastos, la ausencia de peroxisomas implica la falta mitocondrial, sobre todo en órganos Signos y Síntomas _Hepatomegalia;es una aumento severo _Hipotonía; flacidez muscular. _Fontanela anterior grande y suturas craneales muy abiertas, lo que implica una cara redonda y orejas diplasicas de implantación bajas. _Hipertelorismo; aumento de la separación de los ojos. _Parpados adematosos; parpados hinchados debido a la falta de drenaje linfatico. _Hipoplasia, desarrollo anormal o incompleto. _Displasia, desarrollo anormal de tejidos y órganos. _Manchas de Brushfield; manchas blancas o amarillentas alrededor _Nistagmus; movimiento involuntario _Heterotropia; desplazamiento congénito de un órgano. _Retraso mental. _Orificios de la nariz antevertidas. _Paladar ojival; paladar en forma de bóveda. _Micrognatia; mandíbula anormalmente pequeña. _Ictericia; coloración amarillenta de la piel. _Quistes renales, macroscópicos a nivel cortical y microscópico a nivel tubular y glomerular. '''Todo esto va acompañado de un retraso de crecimiento tanto intrauterino Presentación clínica y variaciones _Presentación, síndromes congénitos, insuficiencia renal _Presentan fibrosis (proliferación _Raramente se puede ocasionar glosoptosis, que es la caída de la lengua hacia atras. Progresión de la enfermedad _Curso de enfermedad, Crónica, trastorno. _Curso de enfermedad, Crónico sólo. Patogenia Las alteraciones Cuando este proceso de importación ocurre de manera anómala, se producen cambios drasticos en la función • Grupo I: En el cual la biogénesis normal • Grupo II: En el cual se presentan deficiencias aisladas de una proteína, con alteraciones puntuales. La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es una forma de este grupo. Diagnóstico: El cuadro clínico característico Los síntomas no siempre son tanobvios Tratamiento: No hay remedio para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento de apoyo que consiste en un suministro de acidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurológicas, frenando el retraso psicomotor y le deterioro visual y auditivo. Siendo de mayor importancia prevenir las infecciones para evitar complicaciones Prevención: La resonancia cerebral y algunas veces la tomografía axial computarizada, permiten estableces un diagnostico presuntivo de acidos grasos de cadena muy larga. El diagnostico bioquímico o molecular, permite el diagnostico de portadores o prenatales, ademas de la identificación de familiares asintomaticos. El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante el cultivo de amoniocitos, en el que se detectan acumulación de acidos grasos. Al centrifugar estos amniocitos se observa el sobrenadante de la enzima catalasa, que al contrario, en los individuos normales precipita. Anencefalia: Enfermedad trasmitida genéticamente.Ausencia congénita de cerebro y médula. El craneo aparece sin cerrar, e igualmente el conducto vertebral subsiste Arrincefalia: En este caso, la falta de desarrollo de la porción olfatoria Encefalomielopatianecrosantesubaguda (enfermedad de leigh): Esta enfermedad se hereda con caracter autosómico recesivo (ambos padres tienen genes anormales).Se caracteriza por zonas bilaterales simétricas de necrosis, cambios cribiformes, proliferación vascular y ganglios en talamo , mesencéfalo, protuberancia, bulbo y medula espinal. En algunos casos en los nervios periféricos pueden apreciarse zonas de desmielinizacion .Aunque aparentemente se trata de una alteración metabólica, no se conoce su patogenia.Se suele apreciar un aumento en los niveles séricos de lactato y piruvato, junto con una acidosis moderada, aunque estos son cambios secundarios.Desde el punto de vista clínico, el comienzo es en el primer año de edad, con deterioro en las habilidades motoras, Ejemplo: pérdida del control de la cabeza, y de la succión), convulsiones y sacudidas mioclonicas.La muerte se produce a los seis meses o al año de vida. Atrofia olivopontocerevelosa: De todas las enfermedades degenerativasneuronales, esta presenta la expresión mas inconstante y variada, tanto que se ha dado en llamar: degeneración sistémica heterogénea .No hay dos casos que sean exactamente iguales, aun en la misma familia, y la herencia no es menos variada: la mayor parte de los casos son autosómico dominante (tipo Menzel), pero otros son autosómicos recesivos y aun en otros no se puede aplicar un patrón familiar.La pérdida neuronal se suele localizar en la oliva, protuberancia y cerebelo, aunque también pueden estar afectados los núcleos de la base y medula espinal. Signos y Síntomas: Ataxia grado variable, alteraciones de la motilidad ocular y somatica, disartria y rigidez. Ataxia de Friedrich: Este trastorno que suele heredarse por mecanismo autosómico recesivo,tiene su edad media de comienzo a los 11 años, aunque existe una forma menos frecuente , heredada de forma dominante , que tiene su comienzo en torno a los 20 años.Hay un predominio en varones.El tiempo promedio que dura el curso de esta enfermedad es de unos 20 años, quedando la mayoría de los pacientes paralíticos. Signos y síntomas: Marcha ataxica,torpeza de movimientos de manos,y disartria. Los reflejos tendinosos profundos estan abolidos, pero es característica la presencia Pie cavo: deformidad Cifoscoliosis: curvatura anteroposterior y lateral de la columna vertebral. Adenoleucodistrofia y adenomieloneuropatia: Hasta hace poco se clasificaba a esta interesante enfermedad Bajo el término de enfermedad de Schilder, que inicialmente se describió Al microscopio electrónico se aprecian inclusiones específicas y diagnosticas dentro de los macrófagos cerebrales y células corticosuprarenales .Consisten en delgadas laminillas largas y densas, se encuentran inclusiones semejantes en las células de Leydig testiculares y en las células de Schwann. También cursa con insuficiencia adrenal, pero la paraparesia espastica, neuropatía periférica y ataxia cerebelosa se desarrollan tardíamente. También se producen grados variables de deterioro intelectual e hipogonadismo.Esta variedad se denominaadenomieloneuropatia. Pueden darse casos intermedios y ambas variedades pueden ocurrir dentro de la misma familia. Diagnóstico: Proporción de acidos grasos presentes en el suero o en cultivo de fibroblastos. Ahora resulta posible identificar a las mujeres portadoras, algunas de las cuales tienen manifestaciones clínicas, por lo que se puede dar un consejo genético. Síndrome de Lafora: Este proceso autosómico recesivo comienza en la niñez o al comienzo de la edad adulta. Cursa con convulsiones, mioclónicas, un trazado electroencefalografico característico y, finalmente, deterioro mental y demencia. El curso de la enfermedad es implacablemente progresivo, suele durar entre 5 y 10 años y acaba con la muerte generalmente ante de los 30 años. Glosario: Ataxia: Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar movimientos.La marcha tambaleante y desequilibrio postural se debe a lesiones de la medula espinal o el cerebelo que pueden ser a su vez secuelas de traumatismos del partro , trastornos congénitos, infecciones, trastornos degenerativos, neoplasias, sustancias toxicas o lesiones cefalicas. Neoplasia: Crecimiento anormal de un tejido nuevo, benigno o maligno. Agenecia: Aucencia congénita de un órgano o una parte de este producida habitualmente por la falta de tejido primordial y de desarrollo en el embrión. Congenita: anomalías generalmente estructural(celula), presente en el momento Linfoma.Tumor o neoplasia de tejido linfoide. Política de privacidad |
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