ANOMALÍAS CONGÉNITAS
TERATOLOGÍA: ESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLÓGICO
La teratología estudia las causas, mecanismos y patronas de desarrollo anormal.
Las causas de la mayoría de las anomalías congénitas son de etiología desconocida.
En 1941 se detectaron los primeros casos de que un factor ambiental (rubéola) producía anomalías graves, como cataratas, problemas cardíacos y sordera. También se observó que la talidomida como sedante era causante de anomalías congénitas.
Las causas de las anomalías anatómicas congénitas se dividen a menudo en:
* Factores genéticos, como anomalías cromosómicas

* Factores ambientales, como farmacos, drogas, virus y otros
Muchas anomalías congénitas tienen origen multifactorial.
GLOSARIO DE TÉRMINOS TERATOLÓGICOS
Anomalía congénita o defecto de nacimiento: Anomalía estructural de cualquier tipo
Anomalía: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo intrínsecamente anormal. En otras palabras, el rudimento era anormal desde el principio.
Interrupción: Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo extrínsecamente anormal. Dicho de otra forma, el desarrollo se perturbó, presentó una interferencia que lo llevó a una anomalía, puesto que originalmente era normal. Suele suceder tras la exposición a teratógenos.
Deformación: Forma, contorno o posición anómala de una parte del cuerpo por fuezas mecanicas. La compresión intrauterina provocada por un oligohidramnios produce un pie equinovaro (pie zambo).
Displasia: Organización anómala de las células en el tejido y su resultado morfológico, formación anormal del tejido (dishistogenia). Todas las anomalías que implican histogenia se clasifican como displasias.
Defecto de campo politópico: Conjunto de anomalías derivadas del trastorno de un campo de desarrollo.
Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivadas de undefecto estructural o facto mecanico único.
Síndrome: Patrón de anomalías patogénicamente relacionadas y que no representan una secuencia o un DCP.
Asociación: Aparición no al azar en dos individuos de anomalías múltiples que no son ninguna de las anteriores.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES GENÉTICOS
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
Las aberraciones cromosómicas se deben principalmente a la no disyunción en la división celular durante la mitosis o la meiosis.
Sx de Turner
El fenotipo es femenino. Las características secundaras no aparecen y es necesaria la reposición hormonal. Es causa de infertilidad, talla baja. La mayoría de los embriones no se desarrolla.
Trisomía de autosomas
La presencia de tres copias de un cromosoma indica una Trisomía. Son las anomalías mas frecuentes relacionadas al número de cromosomas. Se asocia a los siguientes síndromes:
* Trisomía 21, Sx de Down: Deficiencia mental, braquicefalia, puente nasal plano, fisura palpebral inclinada hacia arriba, prolapso de lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo, defectos cardíacos congénitos, anomalías del tubo digestivo.
* Trisomía 18, Sx de Edwards:Deficiencia mental, retraso del crecimiento, occipucio prominente, esternón corto, defecto del tabique interventricular, micrognatia, orejas de implantación baja, dedos flexionados, uñas hipoplasicas, pies en mecedora.
* Trisomía 13, Sx de Patau: Deficiencia mental, anomalías del SNC, frente en pendiente, defectos de cuero cabelludo, microftalmía, labio leporino, polidactilia.
Trisomía de los cromosomas sexuales
Es un trastorno frecuente, pero no existen hallazgos físicos característicos en lactantes o niños, por lo tanto se detecta en la pubertad.
* Trisomía XXY, Sx de Klinefelter: Testículos pequeños, hialinización de túbulos seminíferos, aspermatogénesis y extremidades largas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
*Deleción del cromosoma 5q, Sx cri du chat (Sx del maullido de gato): Los RN tienen un llanto débil, parecido a un maullido, microcefalia, deficiencia mental y cardiopatía congénita.
* Microdeleción en el cromosoma 5q12 paterno, Sx de Prader Willi: Estatura baja, retraso mental leve, obesidad, hiperfagia, hipogonadismo.
* Microdeleción en el cromosoma 5q12 materno, Sx de Angelman: Retraso mental grave, microcefalia, braquicefalia, epilepsia y ataxia en extremidades y tronco.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES
* Acondroplasia: Normalmente se debe a nuevas mutaciones en el gen G-A del cromosoma 4p, es de herencia dominante y cursa con extremidades cortas y talla baja.
* Sx del X fragil: Causa hereditaria mas frecuente de retraso mental moderado, estrabismo, cara larga y orejas prominentes.
ANOMALÍAS CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES
Los elementos ambientales que afectan el desarrollo se conocen como teratógenos. Esto es, cualquier elemento que puede producir una anomalía congénita o aumentar su incidencia.
FARMACOS | ANOMALÍAS ASOCIADAS |
Acido valproico | Anomalías craneofaciales, DTN, hidrocefalia, defectos cardíacos y óseos |
Alcohol | SAF: CIR, retraso mental, microcefalia, anomalías oculares y articulares, cardiopatía congénita y fisuras palpebrales cortas |
Aminopterina | CIR, defectos óseos, anomalías del SNC, meroencefalia grave |
Andógenos y progestagenos | Masculinización de fetos femeninos, genitales externos ambiguos con fusión de labios e hipertrofia del clítoris |
Carbonato de litio | Anomalías que afectan al corazón y grandes vasos |
Fenitoína | Sx fetal por hidantoína: CIR, microcefalia, retraso mental, sutura frontal en cresta, epicanto interno, ptosis palpebral, puente nasal ancho y hundido, hipoplasia falangica |
Isotretinoína (acido 13-cis-retinoico) | Anomalías craneofaciales, DTN, defectos cardiovasculares, paladar hendido,aplasia tímica |
Metotrexato | Anomalías óseas múltiples |
Talidomida | Desarrollo anormal de las extremidades, como meromelia y amelia; anomalías faciales, sistémicas y defectos cardíacos y renales |
Tetraciclina | Tinción dental, hipoplasia de esmalte, disminución en el crecimiento de huesos largos |
Trimetadiona | Retraso del desarrollo, cejas en V, orejas de implantación baja, labio leporino |
Warfarina | Hipoplasia nasal, epífisis punteadas, falanges hipoplasicas, anomalías oculares, retraso mental |
SUSTANCIAS QUÍMICAS | |
Metilmercurio | Sx de Minamata: Atrofia cerebral, espasticidad, epilepsia, retraso mental |
INFECCIONES | |
Citomegalovirus | Microcefalia, coriorretinitis, sordera neurosensitiva, retraso del desarrollo psicomotor/mental, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia, paralisis cerebral |
Parvovirus | Defectos oculares |
Toxoplasma gondii | Microcefalia, retraso mental, microftalmía, hidrocefalia, coriorretinitis, calcificaciones cerebrales, sordera, trastornos neurológicos |
Treponema pallidum | Hidrocefalia, sordera congénita, retraso mental, dientes y huesos anormales |
Virus de la encefalitis equina venezolana | Microcefalia, microftamía, agenesia cerebral, necrosis de SNC, hidrocefalia |
Virus del herpes simple | Vesículas y fibrosis cutanea, coriorretinitis, hepatomegalia, trombocitopenia, petequias, anemia hemolítica, hidranencefalia |
Virus de la rubéola | CIr, retraso del crecimiento posnatal, anomalías del corazón y grandes vasos, microcefalia, sordera neurosensitiva, cataratas, microftalmía, glaucoma, retinopatía pigmentada, retraso mental, hemorragia neonatal, hepatoesplenomegalia, osteopatía, defectos dentales |
Virus de la varicela | Fibrosis cutanea, anomalías neurológicas, cataratas, microftalmía, Sx de Horner, atrofia óptica, nistagmo, coriorretinitis, microcefalia, retraso mental, anomalías óseas y urogenitales |RADIACIÓN | |
Dosis altas de radiación ionizante | Microcefalia, retraso mental, anomalías óseas, cataratas, retraso del crecimiento |

TERATÓGENOS
CIGARROS
Causa reconocida de CIR, partos prematuros, bajo peso al nacer. La nicotina constriñe los vasos y disminuye el flujo sanguíneo al feto, lo cual puede llevar a una hipoxia fetal crónica.
ALCOHOL
Tanto el consumo moderado, como el desmedido afectan el crecimiento y morfogenia del feto; a mayor concentración, mas pronunciadas seran las anomalías. La mayoría de los RN con madres alcohólicas presentan SAF (síndrome alcohólico fetal).
ANTIBIÓTICOS
La estreptomicina y la dihitroestreptomicina han sido relacionadas a sordera en dosis altas. El antibiótico inocuo para el embrión y feto humanos es la penicilina.
ANTICOAGULANTES
La warfarina y otros cumarínicos son antagonistas de la vitamina K, reconocidos teratógenos. En contraste, la heparina es un anticoagulante no teratógeno.
ANTIEPILÉPTICO
La trimetadiona como antiepiléptico es teratógena. La fenitoína también es teratógena, causa el Sx fetal por hidantoína. El acido valproico es de uso frecuente en mujeres epilépticas embarazadas, pero ha causado un conjunto de defectos craneofaciales, cardiacos y de las extremidades. El fenobarbital es un antiepiléptico considerado seguro durante el embarazo.
ANTINEOPLASICOS
La aminopterina (antagonista del acido fólico), así como el metotrexato son potentes teratógenos conocidos.
CORTICOESTEROIDES
Las dosis bajas de cortisona e hidrocortisona no producen anomalías congénitas en embriones humanos.
ACIDO RETINOICO (VITAMINA A
La isotretinoína (acido 13-cis-retinoico) es un teratógeno utilizado para el tratamiento del acné severo. La exposición prolongada a la vitamina A durante el embarazo es nociva.
FARMACOS TIROIDEOS
El yodo radioactivo puede producir bocio congénito. La deficiencia de yodo puede producir cretinismo.