AUTISMO

Cual es su origen?
Las personas con autismo no presentan anormalidades físicas evidentes, por esto en la década del cuarenta se creía que el Síndrome autista era una traba emocional. Investigaciones recientes señalan que este trastorno deriva de un desorden del Sistema Nervioso Central (S.N.C.) y no de problemas emocionales. Pero como síndrome, la causa no es única, se cree que puede ser
- Genéticas: (endógenas) producto de una falla cromosómica llamada 'X fragil'.
El autismo no tiene fuerza hereditaria, puede ser heredada por una cuarta parte de los descendientes.

- Bioquímicas: el mal funcionamiento químico o metabólico favorece el comportamiento autista. Puede ser producto de hipocalcinurias, acidosis lacticas, desorden del metabolismo de las purinas. Esta enfocado hacia el rol que cumplen los neurotransmisores. Uno de los neurotransmisores principales es la Serótina como así también el Tripofano
- Virales: (congénitas) puede ser producto de infecciones sufridas por la madre durante el embarazo. Estas provocan anormalidades en el S.N.C (por ejemplo la rubéola).
- Estructurales: debido a malformaciones del cerebelo, hemisferios cerebrales y otras estructuras neurológicas


Características de la enfermedad?
Las características asociadas al autismo se dividen en tres categorías
1. Comunicación: (biológico) las habilidades de comunicación de las personas con síndrome autista son unas de las de mayor dificultades. El lenguaje expresivo y receptivo son de gran importancia, pero en una persona autista esto parece no serlo ya que ellos nose comunican con los otros, estan como sumergidos en su propio mundo, tienen una incapacidad para establecer una comunicación, sus respuestas estan afectadas por sus sentidos. Mas del 50% no tiene lenguaje verbal.
2. Comportamiento: (psicológico) Sus conductas son involuntarias, experimentan dificultades sensoriales por una inadecuada respuesta a los estímulos externos. Tiene algunas conductas extrañas como: no temer a los peligros, no suelen tener miedo a nada, no expresan sus emociones, no tienen imaginación, tienen movimientos repetitivos (aplaudir, mecerse, aletear las manos, etc.) , tienen la mirada perdida, evitan el contacto con la vista, gritan sin causa, no tienen principio de realidad. No tienen formado su estructura psíquica. No es raro que el autista no muestre interés en aprender. El aprende de acuerdo con sus percepciones y sus intereses, pero le es difícil compartir nuestro modelo pedagógico, basado en la introyección de unas motivaciones y intereses en adquirir habilidades cognitivas y conocimientos. La capacidad intelectual del autista puede ser buena, incluso alta, pero su direccionalidad y utilización no necesariamente sigue el curso que se impone en el entorno escolar. Una característica muy común es la ignorancia del peligro. El niño normal aprende que se puede hacer daño porque se lo enseñan sus padres; le explican lo que no debe hacer, para evitar lesionarse. Pero el autista, puede ser que no adquiera mas que una noción muy simple del sentido de protección.
3. Socialización: (social) esta categoría es la mas dificultosa porqueno se relacionan con los demas, no se dan cuenta de las diferentes situaciones sociales ni de los sentimientos de los otros, prefieren estar solos. Se relacionan mejor con los objetos que con las personas. El síntoma mas típico del autismo es la falta de reciprocidad en la relación social. Las claves de la empatía estan ausentes o son rudimentarias. El autista observa el mundo físico, ha veces con una profundidad y intensidad no habitual. La realidad audible y visible es el mundo que él entiende y que quizas le resulta coherente. Esta realidad puede ser para el autista placentera o ingrata, pero no puede compartir las sensaciones que experimenta con sus semejantes. Por ello, en ocasiones resultan crípticos su alegría o su enfado. El juego interactivo, es suplantado por una actividad dirigida por su peculiar percepción del entorno. El autista suele prescindir del movimiento anticipatorio de brazos que suelen hacer los niños cuando detectan que los van a tomar en brazos. En ocasiones evitan las caricias y el contacto corporal; aunque a veces, por el contrario, lo buscan y desean ardientemente, como si esta fuera su forma de comunicación con las personas que siente como seres extraños. No es raro que las personas sean contempladas como objetos, y como tales tratadas. El autista utiliza el adulto como un medio mecanico que le satisfaga sus deseos. La disociación del mundo social que experimenta el autista, es frecuentemente referida por padres y educadores con frases como:'vive en su mundo'. En el colegio, e incluso antes, en el jardín maternal, el autista se evadede la interacción social que establecen los niños entre sí. Su conducta es 'distinta'. No comparte los intereses de la mayoría, sus acciones no parecen tener objetivo, o este es constantemente cambiante.









Tratamiento para la enfermedad?
Terapia Conductual: Se le conoce también como método Lovaas (por Ivar Lovaas, uno de los principales precursores de la actualidad), ABA o Skinner y esta basada en el conductismo. Esta terapia enseña habilidades por medio de reforzadores y aversivos (premio y castigo).
TEACCH: Se basa en la comunicación visual, por medio de imagenes y símbolos que representan conceptos o palabras .Este tratamiento es una excelente opción una vez que los niños con autismo estan bajo control instruccional y fijan su atención.
PECS (Picture Exchange Comunication System): Método de comunicación visual y de lecto-escritura que ha sido aplicado con bastante éxito en algunos estados de la unión americana (Missouri destaca en este método).
Tratamiento Químico y/o Farmaco: Es el tratamiento por medicamentos, ya que existen casos en los que el niño tiene alguna disfunción (por ejemplo, epilepsia). Los medicamentos deben admistrarse bajo estricta vigilancia médica. Siempre en continua comunicación con un neurólogo pediatra.
Dieta libre de Gluten y Caseína: Este tratamiento se refiere a la restricción de alimentos que tengan estos compuestos, los cuales se encuentran principalmente en las harinas de trigo y en los lacteos. En algunos casos sus resultados son favorables, es una buena opción por no tener efectos secundarios.
Antes deiniciarla, se recomienda quitar los azúcares para poder realizar una valoración mas objetiva.
Vitaminosis: Consiste en proveer al niño de una serie de vitaminas. Algunos estudios han demostrado que algunos niños carecen o tienen insuficiencia de ellas. Entre las mas frecuentes estan las vitaminas del complejo B (B6 y B12).
Método Tomatis y Berard: Estos métodos se basa en el adiestramiento auditivo del niño que tiene autismo y con ello abrir canales en su cerebro. Esta terapia es muy sugerida cuando el niño muestra demasiada sensibilidad a los ruidos.
Músico Terapia: Este método busca el vínculo con el niño a través de la música y el ritmo. En algunos niños ha dado buenos resultados.
Delfino Terapia, Equino Terapia, etc.: Terapia con delfines, caballos, etc. Es muy recomendable independientemente de sus ventajas o desventajas, ya que sera una gran experiencia para el niño.




cuales son los cuidados?
Los niños autistas requieren un cuidado muy exigente por parte de la familia. Por eso es muy importante el apoyo profesional, que ayuda a los padres a aprender la mejor forma para manejar las conductas de su pequeño.

Ademas, los especialistas crean programas de educación bien estructurados para ayudar a las familias en su trato con los niños autistas; estos programas fomentan el desarrollo de aquellas habilidades sociales y respuestas emocionales de las que el autista es capaz de desarrollar.




Tiene Cura?
Todavía no existe una cura para el autismo. Sin embargo, los tratamientos a base de terapias e intervenciones conductuales permiten irgenerando una mejoría. Los especialistas concuerdan en que cuanto mas temprana la identificación y el diagnóstico, mas favorable resulta el tratamiento.

Una vez diagnosticado, el autismo es tratable a lo largo de la vida de tu hijo. Aunque mientras siga siendo bebé tal vez no notes demasiadas diferencias, ten presente que a partir de que cumpla tres años es posible que sus síntomas varíen y tengas que aprender a ir adaptandote a otras situaciones. A lo largo de tu vida como mama, veras que es preciso prepararte en cada etapa de la vida de tu hijo para acompañarlo en sus necesidades y poder contenerlo.




SINDROME DE DOWN

Cual es su origen?
Después de muchos años de estudio en torno al síndrome de Down los descubrimientos han salido a la luz poco a poco y aunque aún falta mucho camino por recorrer para lograr entender en su totalidad las causas y el origen que provoca este síndrome creo que ya nos vamos acercando.


Recientemente salió a luz el resultado de una investigación realizada por el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, en éste estudio, por lo que entiendo, lo que estudiaron fue la formación de espermatozoides y óvulos en mamíferos, encontraron que existe un mecanismo de “protección contra errores” en la formación de éstas células en específico (óvulo y espermatozoide) antes de la concepción de un nuevo ser.
El resultado es que en el ser humano durante la reproducción celular para formar un óvulo existen errores en el proceso de división celular y esto ocasiona un óvulo con un fallo enel número de cromosomas y esto a su vez podría ser el causante del síndrome de Down. En resumen, el óvulo (en la ovogénesis) podría ser el causante del síndrome desde antes de la fecundación y empezar a formar a ese nuevo ser, no como se tenía pensado (o como me lo explicaron a mi) que la alteración genética ocurre en la división celular del cigoto. Aún quedan muchas preguntas al aire, creo que el tiempo ira respondiendolas con resultados como los de ésta investigación.

LA MEIOSIS
El origen del síndrome de Down queda al descubierto por un nuevo estudio
Hasta ahora se sabía que la base del síndrome de Down tenía su origen en una trisomía del cromosoma 21, aunque no se había explicado el motivo por el que se daba este efecto.
Hechos de Hoy / Actualizado 7 marzo 2012
El mecanismo que causa el síndrome de Down ha quedado al descubierto gracias a un ambicioso proyecto de investigación en el que se han estudiado los modos en los que se lleva a cabo la meiosis, una forma de reproducción celular que incide de forma directa en la gestación.

El proyecto, publicado en Nature Cell Biology, estudió el mecanismo que protege de errores en la meiosis en los mamíferos para garantizar la correcta formación de espermatozoides y óvulos. La investigación se centró en la incidencia de este mecanismo en la formación de los óvulos, lo que podría propiciar el origen del síndrome de Down.

El síndrome de Down podría iniciarse en la formación de los óvulos cuando se lleva a cabo el proceso de división celular y posteriormente se recombina el material genético. Es en ese puntoen el que puede originarse el fallo en el que se crea un número erróneo de cromosomas.

El experimento, llevado a cabo por el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, tuvo como base a un pequeño grupo de ratones modificados genéticamente para que presentaran un número elevado de roturas de ADN y analizar a continuación sus resultados.

El síndrome de Down esta basado en un trastorno genético en el que aparece una copia extra del cromosoma 21, dando lugar al efecto que se conoce como trisomía. Hasta el momento no había sido posible determinar qué es lo que causaba la aparición extra de este cromosoma, aunque se había apreciado que había una mayor probabilidad con una edad materna superior a los 35 años.









Características de la enfermedad?

Cuando el niño nace, el medico sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos

• Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.
• Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el angulo interno (epicando).
• Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
• Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
• Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
• La piel tendra diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a marmol.
• Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cadapersona.
• Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).
• Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
• Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.
• Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
• Es frecuente que se presente estrabismo, malposición dental, caries e infertilidad en los hombres.











Tratamiento para la enfermedad?
Los niños con síndrome de Down a menudo se pueden beneficiar de la terapia de habla, terapia ocupacional y ejercicios para ayudar a mejorar sus habilidades motoras. También podrían ser ayudados por la educación especial y la atención en la escuela.
Algunos de los problemas médicas comunes en las personas con síndrome de Down, como cataratas, problemas de audición, problemas de tiroides y convulsivos, también se puede tratar o corregir.
Se ha sugerido que los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de un tratamiento médico que incluye los suplementos de aminoacidos y un farmaco conocido como piracetam. Piracetam es un medicamento que algunas personas creen que pueden mejorar la capacidad del cerebro para aprender y entender. Sin embargo, no se han realizado estudios clínicos controlados con Piracetam hasta la fecha en los EE.UU. o en otro lugar que demostrar su seguridad y eficacia.


cuales son los cuidados?
Las personas con síndrome deDown necesitan someterse a las mismas exploraciones y normas de atención sanitaria que cualquier otra persona. Por ejemplo, los niños con síndrome de Down necesitan las habituales vacunaciones y los cuidados infantiles recomendados por las autoridades sanitarias.
Las practicas de vacunación evolucionan continuamente, por lo que hay que asegurarse de que se usan los protocolos mas actualizados. Del mismo modo, a los adultos con síndrome de Down hay que explorar su salud de acuerdo con las practicas habituales. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar ciertas anomalías congénitas, y tanto los niños como los adultos pueden desarrollar ciertos problemas médicos que se dan con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down
Hay pruebas y evaluaciones complementarias que se recomiendan para los niños y adultos con síndrome de Down. Pero al seguir estas recomendaciones se deberan tener en cuenta la experiencia local y los patrones de referencia. Estan basadas en nuestro nivel actual de conocimientos y habran de irse actualizando conforme dispongamos de nueva información. Dentro de una visión moderna sobre atención sanitaria se incluyen las previsiones en el campo de la educación y del desarrollo, por lo que hemos incorporado la información y las recomendaciones específicas para cubrir estas necesidades de las personas con síndrome de Down.
Ayuda tener en claro que el síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los doshabituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa mas frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de mas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estan desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí estan suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Estas recomendaciones constituyen un conjunto ponderado de las aportaciones de muchos expertos clínicos implicados en la atención de las personas con síndromede Down.








Tiene Cura?
Las personas con síndrome de Down necesitan someterse a las mismas exploraciones y normas de atención sanitaria que cualquier otra persona. Por ejemplo, los niños con síndrome de Down necesitan las habituales vacunaciones y los cuidados infantiles recomendados por las autoridades sanitarias.
Las practicas de vacunación evolucionan continuamente, por lo que hay que asegurarse de que se usan los protocolos mas actualizados. Del mismo modo, a los adultos con síndrome de Down hay que explorar su salud de acuerdo con las practicas habituales. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar ciertas anomalías congénitas, y tanto los niños como los adultos pueden desarrollar ciertos problemas médicos que se dan con mayor frecuencia en las personas con síndrome de Down
Hay pruebas y evaluaciones complementarias que se recomiendan para los niños y adultos con síndrome de Down. Pero al seguir estas recomendaciones se deberan tener en cuenta la experiencia local y los patrones de referencia. Estan basadas en nuestro nivel actual de conocimientos y habran de irse actualizando conforme dispongamos de nueva información. Dentro de una visión moderna sobre atención sanitaria se incluyen las previsiones en el campo de la educación y del desarrollo, por lo que hemos incorporado la información y las recomendaciones específicas para cubrir estas necesidades de las personas con síndrome de Down.
Ayuda tener en claro que el síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copiaextra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa mas frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de mas. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estan desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí estan suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.