Piel de cristal

Epidermólisis Bullosa o Piel de Cristal
Es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las areas mucosas al mas mínimo roce o golpe. 
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser fragil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causandoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa.

Artículo:

Niños piel de cristal: una enfermedad poco frecuente
A los niños que padecen epidermólisis bullosa se les forman ampollas en la piel con el mero contacto o mínimo roce, motivo por el cual se deben extremar los cuidados.

En los últimos meses, en la televisión se escuchó hablar de los “niños piel de cristal” o “niños mariposa”, que son aquellos que padecen una enfermedad genética y hereditaria que hace que su piel sea muy fragil, que al mínimo roce se le formen ampollas muy dolorosas.
Se trata de una patología poco frecuente pero que -sin embargo- en el hospital de Niños de nuestra ciudad tiene casos de chicos bajo tratamiento. La Dra. Silvina Sartori, jefa del Servicio de Dermatología Pediatrica del hospital Dr. Orlando Alassia, dio a conocer las características de esta enfermedad, que se denomina epidermólisis bullosa oampollar.
“La enfermedad conocida como “piel de cristal’ no es muy frecuente. Hay varios tipos: la mas superficial es la simple y la mas reiterada, y nosotros en el hospital tenemos dos casos”, planteó.
Según comentó, en general, la piel se desprende y se forman ampollas ante el mínimo roce y contacto, y el chico pierde la libertad de poder gatear, correr o hacer cualquier tipo de actividad. “Es una cuestión traumatica para los chicos porque los afecta mucho; incluso el mismo traumatismo del canal de parto les provoca un desprendimiento de la piel”, aseguró.
La pediatra también planteó que asimismo existe otra variedad que es letal y menos frecuente, y una tercera, que es la distrófica, que se caracteriza por afectar a la piel y a las mucosas. Por este motivo, las ampollas también aparecen en los ojos, la boca, el esófago (en este último caso, provocando trastornos para alimentarse).
En estos casos -agregó-, el desprendimiento de la piel es mas profundo y estos chicos tienen mas cicatrices. Por este motivo, a los chicos se les pegan los dedos y pierden su función las manos y los pies. Como son niños con inteligencia normal, sufren mucho porque las heridas y ampollas duelen. De esta manera, el tratamiento esta dirigido fundamentalmente a aliviar el dolor y a disminuir los roces posibles, para que se disminuya la posibilidad de formación de ampollas.

Genética y de por vida
Por otra parte, la dermatóloga aseguró que se les explica a las mamas de los pacientes con esta patología, que se trata de una enfermedadgenéticamente determinada y que la predisposición de la piel a romperse, la va a tener siempre. Por este motivo, comentó que se les dan instrucciones a las mamas para que le coloquen vendas a los chicos, pero antes les deben aplicar vaselina, para que las vendas no se peguen ni se sobre infecten las heridas.
Los problemas de vivir con ampollas
Los pacientes con epidermólisis ampollar (EA) usan ropa holgada del lado del revés para evitar los roces de las costuras; deben evitar las caídas y juegos que puedan generarles una lesión al menor contacto y tienen que vivir en entornos confortables, sin altas temperaturas, con padres devenidos en enfermeros a tiempo completo.
Es que la fragilidad de su piel por un déficit genético de proteínas (hasta la fecha se conocen mas de 10 genes vinculados a este problema), hace que les surjan ampollas en forma espontanea o por un golpe muy leve. Por eso, a las personas que sufren EA –también conocida como epidermólisis bulbosa–, se las suele llamar “piel de mariposa” o “piel de cristal”.
“Es una enfermedad hereditaria, no contagiosa que, con frecuencia, se manifiesta con ampollas en manos, rodillas, codos, esófago, pero en formas mas severas o distócicas, aparecen mas lesiones espontaneas en estas zonas, y a la vez en el tronco, mucosa oral, conjuntiva ocular e, incluso, los pacientes pueden perder las uñas y quedar sin cabello en sectores del cuero cabelludo”.
El periodo de mayor riesgo para la vida es entre la lactancia y los 10 años, porque los chicos dependen de que otros los curen y loscuiden, mientras aprenden qué actividades pueden realizar sin problemas. También, porque cuando aparecen ampollas en sus manos, instintivamente tienden a cerrarlas y una posible consecuencia es que se fusionen los dedos. “La fusión es producto de los innumerables cuadros ampollares que generan verdaderos muñones en sus manos, muy difíciles de corregir con cirugía”.


Preguntas y respuestas:
¿Quién desarrolla epidermólisis ampollosa?
Cualquiera puede desarrollar epidermólisis ampollosa. Generalmente, los síntomas aparecen por primera vez en la infancia o niñez.
¿Qué causa la epidermólisis ampollosa?
La mayoría de los casos de epidermólisis ampollosa son hereditarios (vienen de familia).
¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa?
El médico puede identificar epidermólisis ampollosa tomando una simple muestra de piel y observandola en un microscopio.
¿Cuales son los síntomas de epidermólisis ampollosa?
Las ampollas en la piel son el síntoma principal.
¿Cómo se trata la epidermólisis ampollosa?
Si usted, su niño o algún otro pariente tienen epidermólisis ampollosa puede resultar difícil el lidiar con los síntomas. No tiene por qué manejar esta enfermedad solo. Existen médicos, enfermeras, trabajadores sociales, miembros del clero, psicólogos, dietistas (personas que estudian los alimentos y la nutrición), pacientes y grupos de apoyo que le pueden ayudar.

Prevención de las ampollas
Para proteger la piel y prevenir que se formen ampollas usted puede:
Evitar el calor excesivo en su habitación,manteniendo una temperatura uniforme
Aplicarse loción en la piel para reducir así la fricción y mantener la piel humectada
Usar ropa suave al tacto
Usar cubiertas de piel de oveja en los asientos del carro o superficies duras
Usar guantes a la hora de dormir para evitar arañarse o rascarse.
Tratamiento de las ampollas
Cuando aparecen las ampollas, la meta es:
Reducir el dolor y la incomodidad
Prevenir la pérdida de fluidos del cuerpo
Promover la curación
Prevenir la infección.
El médico puede tratar las ampollas:
Explicandole las precauciones que debe tomar al romper una ampolla en su etapa primaria
Recetandole un analgésico para que le duela menos al cambiar las vendas
Recomendandole vendas especiales que ayudan a curar las ampollas, disminuir el dolor y prevenir la infección.
Señales de infección
Aun con el tratamiento adecuado, las ampollas se pueden infectar. Algunas señales de infección son:
Enrojecimiento y calentamiento alrededor de un area abierta de la piel
Pus o descarga amarillenta
Formación de costra en la superficie de la piel
Una línea o raya rojiza debajo de la piel que se esparce hacia afuera del area de la ampolla
Una herida que no cicatriza
Fiebre o escalofrío.
Tratamiento de la infección
Si tiene una infección el médico puede curarla con:
Una solución para enjuagar la herida
Un antibiótico en ungüento
Un antibiótico oral para reducir el crecimiento de bacterias
Una cubierta especial para las heridas o úlceras que no sanan.
Prevención de problemas nutricionales
En algunas personascon epidermólisis ampollosa, las ampollas pueden aparecer en la boca y el esófago, haciendo difícil el mascar y el tragar. Con el tiempo, esto podría conducir a problemas nutricionales. Ya que la nutrición es tan necesaria para un crecimiento y desarrollo adecuado, es importante que los niños que padecen de epidermólisis ampollosa se alimenten bien.
Algunos pasos que usted puede seguir para ayudar a prevenir problemas en los niños con epidermólisis ampollosa son:
Alimentar a los infantes usando un biberón con una tetilla o chupón especial, un gotero o una jeringuilla.
Añadir mas liquido para majar la comida y hacerla mas facil de tragar cuando el bebe ya tenga edad para ingerir alimentos sólidos.
Ofrecerles sopas, bebidas lacteas, puré de papas, natillas y pudines.
No servirles los alimentos demasiado calientes.
Los dietistas pueden ayudar a cualquier persona con epidermólisis ampollosa:
Proporcionandoles recetas para comidas nutritivas y faciles de comer
Sugiriendo suplementos nutricionales
Recomendando cambios en la dieta para prevenir problemas estomacales o intestinales.
Cirugía
Para algunos tipos de epidermólisis ampollosa el tratamiento quirúrgico puede ser necesario.
Si el esófago se le ha reducido debido a cicatrices, su médico puede sugerirle que se haga una cirugía para agrandar el esófago de manera que los alimentos le puedan pasar de la boca al estomago.
Si usted no puede comer, su médico le puede sugerir que le coloquen una sonda o tubo de alimentación para que los alimentos le puedan llegardirectamente al estomago.
Si debido a las ampollas los dedos de las manos o de los pies se le han unido, su medico puede sugerirle cirugía para separarlos.
¿Qué beneficio se obtiene de la consejería genética?
La consejería genética puede ser útil para personas con epidermólisis ampollosa y sus familiares. Un consejero genético puede:
Explicar cómo los genes causan la epidermólisis ampollosa
Proporcionar información acerca de la posibilidad de transmitir los genes de la epidermólisis ampollosa a los hijos.
¿Qué estudios se estan llevando a cabo sobre la epidermólisis ampollosa?
Estudios recientes sobre la epidermólisis ampollosa se han enfocado en:
Los genes involucrados en la epidermólisis ampollosa
Las maneras de corregir los genes relacionados con la epidermólisis ampollosa
Mejores formas de curar las heridas de las ampollas
Mejores vendas para las heridas de ampollas.


Tipos de Epidermólisis Bullosa
Se han identificado unos veinte subtipos de epidermólisis bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:
Simple
Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B. se manifiesta en un 52,5% de los casos
Esta enfermedad es sumamente dolorosa, ya que los niños que lo padecen tienden a formarampollas constantemente, que con el mínimo rozamiento mecanico o natural tienden a romperse ocasionando una lesión dolorosa.


Juntural
Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).
Distrófica
Las ampollas aparecen en el estrato mas profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los parpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.
Tratamiento
'La mayor preocupación de los padres y doctores que atienden a estos pacientes, son las infecciones ya que éstas pueden llegar a la sangre y de ahí pueden pasar al corazón u otro órgano', explica Francis Palisson, dermatólogo y miembro de la asociación Debra.
'No obstante, el cuidado adecuado y meticuloso puede hacer que el paciente tenga una buena inmunidad, pero no hay que confiarse', afirma Consuelo Aviles, enfermera encargada del departamento de pediatría de la Clínica delHospital del Profesor. Y, agrega, 'a primera vista es como una persona quemada en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque los enfermos deben ser sometidos diariamente a largas curaciones.'
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: 'se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas. Los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones.'
Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofagico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar cirugía.
Actualmente se administra hierro intravenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas de cicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con la luz solar.
Para el problema del cierre de esófago suelen hacerse operaciones para que puedan alimentarse bien.

Trabajo Practico de Educación para la Salud
Vanina Peralta, Ornella Olivetto y Carla Helmich.
4° A Comercial 2013 Turno Mañana.
Profesora: Mabel Parets.