MEDICINA PERSONALIZADA
En la última década a partir del primer borrador de la
secuenciación del genoma humano, se inicia la era de la medicina
genómica, esta es que aplicando el conocimiento del genoma humano se
puede aplicar una medicina personalizada para un individuo en particular.
El desarrollo de la medicina personalizada comenzó primeramente en
laboratorios donde se buscaba aislar el ADN y el ARN, así mas
tarde se logró la finalización del Proyecto Genoma
Humano que buscaba conocer la totalidad de la información de secuencia
de bases del ADN humano. Esto ha proporcionado en la comunidad
científica y médica que se tenga el objetivo de analizar el
genoma con el fin de ver mutaciones y errores en el ADN que se han asociado con enfermedades y condiciones
específicas.
La medicina personalizada puede ser definida como el estudio de un individuo
peculiar y sus características tales como la variación genética,
sexo, edad, historia familiar y social, y exposiciones ambientales con el fin
de diseñar un régimen de tratamiento médico a ese
individuo que proveera la atención mas eficaz para una
enfermedad hereditaria o esporadica la naturaleza.
La mejor comprensión de la genética y humana y variación
genética ha llegado al público en general, y esto ha hecho que la
demanda de pruebas genéticas de los médicos y pacientes se ha
incrementado. Obteniendo así que el conocimiento de la
basegenética de la enfermedad humana tiene el potencial de afectar la
atención al paciente en varios niveles, incluyendo el diagnóstico
preciso, el tratamiento óptimo, el riesgo para otros miembros de la
familia, así como el pronóstico y la predicción de los
resultados de enfermedades genéticas.
La medicina personalizada ademas esta condicionada por factores
como el estado hormonal, el género, la herencia familiar, variaciones
ambientales como la dieta, el consumo de tabaco y otras drogas, las
exposiciones infecciosas, y las exposiciones ocupacionales. Así para
ayudar en la medicina personalizada el medico-investigador debe integrar en
conjunto areas como la genética, la
clínica, la epidemiologia y la bioinformatica.
Esta claro que para poder tener este tipo de medicina,
es necesario primero aislar secuencias de ADN de un individuo. Para ello hay
variados métodos de laboratorio molecular, el mas utilizado es el:
PCR Polymerase Chain Reaction (Reacción en Cadena de la Polimerasa) es
un proceso desarrollado el por doctor Kary Mullis del cual a partir de un
fragmento de ADN particular mínimo; se obtienen una gran numero de
copias. Después se tiñen bases específicas con
fluorescencia, pueden ser utilizadas para identificar un
area específica del
genoma que pueda ser causa de una enfermedad en el caso de la medicina
personalizada.
La medicina personalizada promueve la farmacogenómica que es una
cienciamédica, que busca proporcionar el medicamento correcto, en la
concentración correcta, en el momento adecuado a un
individuo en particular. Tiene en cuenta que la constitución
genética es un factor determinante en cuanto a
cómo los medicamentos farmacológicos son absorbidos,
transportados, metabolizados y excretados.
Otra aplicación de la medicina personalizada es en las pruebas
genéticas presintomaticas que se refieren a un analisis
genético de los individuos sanos que estan en mayor riesgo de un
trastorno hereditario específico, con el objetivo de predecir la
probabilidad de desarrollar síntomas de la enfermedad. En personas de riesgo suelen ser identificado debido a una historia
familiar positiva para una condición genética en particular.
El diagnóstico genético embrionario es otra de las aplicaciones,
y ha asumido un papel dominante en la atención
obstétrica y la gestión de los futuros padres. Este dominio se ha
logrado mediante concurrente evolución de las técnicas
obstétricas para asegurar la seguridad representante de las
células del
embrión y en las técnicas de laboratorio para la
determinación del
genotipo con precisión células embrionarias y fetales a nivel de
cromosomas y moleculares. Así con ayuda de pruebas prenatales de
trastornos genéticos nos ayudan a la detección y
diagnóstico de futuras enfermedades en el feto o bien determina si los
futuros padres son portadores de mutacionesque puedan heredar
a sus descendientes.
Se pueden dar limitaciones y una practica de la medicina genética
personalizada para regular que tan lejos puede llegar un tratamiento de este
tipo; el consejo genético se encarga de proporcionar especialistas en
genética que son expertos en traducir el complejo lenguaje de la
medicina genómica en términos que sean faciles de entender
para los pacientes, sus familiares, y el equipo de apoyo médico. En
general, el protocolo de asesoramiento genético consiste en el
diagnóstico, manejo y apoyo a las personas y sus familias en riesgo de un trastorno genético.
Los posibles usos futuros clínicos de la secuenciación de
próxima generación incluyen la secuenciación de la
totalidad de su genoma, el exoma (todos los exones del gen de codificación),
o el transcriptoma (totalidad de secuencias de ARNm). Hasta la fecha, estas
aplicaciones han sido principalmente utilizadas para
identificar nuevos genes asociados con enfermedades genéticas en la
investigación basica y los estudios de traducción. Sin
embargo, varios laboratorios clínicos han
comenzado a utilizar esta tecnología como parte dela atención al paciente,
y probablemente se convertira en el método de elección
para la mayoría de los laboratorios clínicos en el diagnostico y
tratamiento de enfermedades.
