Que son
Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general.
La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.
Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por los parasitos de los países calidos del grupo de la filaria, con mas de 250 millones de casos registrados hasta 2007.2
Frecuencia
200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por mas de un millón de nacimientos

La elefantiasis es un trastorno producido principalmente por una pa-rasitosis denominada filariasis, que se debe a un gusano tropical. Cuando los mosquitos infestados por el gusano parasitario Wuchere-ria bancrofti /o transmiten al ser humano, el verme bloquea el sistema linfatico. Este bloqueo ocasiona hinchazón de las piernas y de otras partes del cuerpo, dandoles aspecto gordo y piel gruesa, como la del elefante. 
Las posibles causas
Según la organizacion mundial de la salud, la elefantiasis es una enfermedad provocada por la picadura de un mosquito. Al producirse la picadura, las microfilarias son transmitidas al cuerpo humano donde se desarrollan, este periodo puede tomar de diez a quince años después de haber sido infectado, se reproducen y se manifiesta la enfermedad. Esto origina la ausencia y obstrucción de los vasos linfanticos. A consecuencia de esto, sepresentan síntomas tales como: fiebre y linfagitis(inflamación de los vasos linfaticos). Posteriormente, la parte afectada se mantiene edematosa y comienza un proceso de hinchazón excesiva. El diagnóstico se basa en la identificación de microfilarias en la sangre o piel, estas se llaman Wuchereria Bancrofti y brugia malayi.
El mosquito portador
Los insectos transmisores de enfermedades se llaman vectores. Son varias las especies de mosquito portadoras del Wuchereria bancrofti, gusano nematodo causante de la elefantiasis. Cuando un mosquito portador de Wucheria bancrofti (puede ser de las especies cúlex, anofeles o aedes) pica a una persona, puede inocularle larvas del gusano. Éstas pasan a los ganglios linfaticos y de allí a todo el sistema linfatico.
Se trata de una enfermedad tropical y subtropical, que se da en lugares donde se encuentran muchas clases de mosquitos portadores de enfermedades: en América del Sur, Cuba, Puerto Rico, las Antillas, Africa, Turquía, Asia,
Australia y muchas islas de Oceanía. Alrededor de 100 millones de seres humanos padecen esta enfermedad.
El sistema linfatico esta considerado como parte del aparato circulatorio porque esta formado por los vasos linfaticos, unos conductos cilíndricos parecidos a los vasos sanguíneos, que transportan un líquido llamado linfa, que proviene de la sangre y tiene una composición muy parecida y regresa a ella. Este sistema constituye por tanto la segunda red de transporte de líquidos corporales
Epidermólisis bullosa
La epidermólisisbullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las areas mucosas al mas mínimo roce o golpe. También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva. Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar
1. En la herencia dominante, uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.
2. En la herencia recesiva, ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con E.B.
La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser fragil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causandoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; por este motivo, la enfermedad también se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de mariposa
Tipos de epidermólisis bullosa
Se han identificado unos veinte subtipos de epidermolisis bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas puedenagruparse en tres tipos principales
Simple
Es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B. se manifiesta en un 52,5% de los casos
Juntural
Es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).
[editar]Distrófica
Las ampollas aparecen en el estrato mas profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los parpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46 % de los casos.
[editar]Tratamiento

'La mayor preocupación de los padres y doctores que atienden a estos pacientes, son lasinfecciones ya que éstas pueden llegar a la sangre y de ahí pueden pasar al corazón u otroórgano',explica Francis Palisson, dermatólogo y miembro de la asociación Debra.
'No obstante, el cuidado adecuado y meticuloso puede hacer que el paciente tenga una buenainmunidad, pero no hay que confiarse', afirma Consuelo Aviles, enfermera encargada deldepartamento de pediatría de la Clínica del Hospital del Profesor. Y, agrega, 'a primera vista es como una persona quemada en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque los enfermos deben ser sometidos diariamente a largas curaciones.'
El dermatólogo explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: 'se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas. Los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones.'
Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que vuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofagico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar cirugía.
Actualmente se administra hierro intravenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas decicatrización debido a que desarrollaban anemia. También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tienecontacto con la luz solar.
Para el problema del cierre de esófago suelen hacerse operaciones para que puedan alimentarse bien
Progeria (del griego pro, 'hacia, a favor de' y geron, 'viejo') es una enfermedadgenética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimientobrusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos mas pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutaneo y vasos.
Características clínicas

Baja estatura.
Piel seca y arrugada.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Craneo de gran tamaño.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestañas.
Nariz grande y respingada.
Osteoporosis.
Muerte natural antes de los 18 años.
En la actualidad no se sabe a ciencia cierta cuales son las causas de la progeria. Se sospecha, no obstante, que un gen autosómico dominante podría ser el causante de una desestabilización en el núcleo de las células, acelerando su ciclo vital. En este caso estaríamos hablando de una enfermedad genética, aunque no necesariamente hereditaria. Se trataría de mutaciones esporadicas que se producen en el gen de la persona afectada.
Se considera una enfermedad extremadamente rara; su incidencia es muy baja, aproximadamente un individuo por cada 8.000.000millones de recién nacidos vivos. Aunque no parece haber una incidencia mayor en cuanto a uno u otro sexo, las prevalencia de la progeria sí es mucho mas elevada en individuos de raza blanca, siendo el porcentaje de un 97%.
Pronóstico
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia mas alla de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En mas del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosiscoronaria.
No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento El hombre arbol es una enfermedad catalogada como “enfermedad rara”. Esta enfermedad se caracteriza por que la persona que la padece tiene las extremidades plagadas de verrugas gigantes con aspecto de corteza. Esta enfermedad es una deficiencia en el sistema inmunológico de la persona que la padece que le ha hecho desarrollar raíces, como si de un arbol se tratara. También se la conoce como el virus del papiloma humano.
La enfermedad se llama así ya que en 2009 fue diagnosticada por, primera vez, a un hombre. A un pescador de Indonesia comenzaron a crecerle extrañas raíces en sus manos y sus pies y los médicos no lograban darle una cura. El caso dio la vuelta al mundo y un dermatólogo norteamericano logró descifrar la misteriosa enfermedad que afecta al “hombre arbol”. Dede es un pescador indonesio de 35 años ysufre una extraña enfermedad que le provoca el crecimiento de algo similar a raíces en todo el cuerpo. Según cuenta, su problema comenzó cuando de adolescente tuvo un accidente y debieron operarlo en una rodilla. Este hombre tuvo que dejar de trabajar y, ademas, fue abandonado por su mujer y su hijo.
El doctor Anthony Gaspari, de la Universidad de Maryland, concluyó, después de realizarle unas pruebas, que la enfermedad del joven indonesio se debía al virus del papiloma humano, una infección relativamente común que suele causar pequeñas verrugas en las personas que la sufren.
Este hombre es de  indonesia . Ha sufrido una estraña mutacion en el cuerpo debido al virus del papiloma humano.
este virus generalmente causa pequeñas verrugas , en cualquier parte del cuerpo . este virus tiene una vacuna que se aplica unicamente a las mujeres . Es de transmision de piel a piel ; es uno de los virus mas frecuentes en humanos y puede llegar a causar cancer en los organos genetales tanto masculinos como femeninos llegando a ser necesaria la amputacion de estos . este virus puede mutar y crear extraños casos como el de este hombre.El virus posee mas de doscientas variaciones distintas cada una totalmente diferente , incluso las hay que no causan sintomas . Para saber si se tiene celulas anomalas (cancer )producidas por  este virus ,  se hace un test denominado PAP (test cervical papanicolaou) . Este test ha reducido la mortalidad por este virus .
No posee tratamiento antiviral . La solucion mas efectiva es la cirujia
Técnicas detratamiento [editar
Criocirugía (congelación del tejido) generalmente se usa nitrógeno líquido o dióxido de carbono sólido (hielo seco) (actualmente, a pesar de ser doloroso, continúa siendo uno de los tratamientos mas efectivos y seguros para la erradicación de las verrugas).
Medicaciones tópicas (ejemplos: duofilm, duoplant).
Electrodesecación (poco recomendable porque siendo una enfermedad benigna, tiene mucho riesgo de generar cicatrices poco estéticas).
Extirpación quirúrgica (actualmente en desuso por el riesgo de diseminación viral y alto índice de recidivas). No es tan efectiva.
Bleomicina intralesional: Aplicación de este antibiótico antineoplasico en forma de inyecciones sub-cutaneas en la base de las verrugas vulgares y/o palmoplantares logrando la inhibición de su ADN y previniendo la multiplicación de las mismas. Algunos estudios le atribuyen porcentualmente mayor eficacia comparativamente al tratamiento de la crioterapia.2
Laser (aunque se corre el riesgo de volatilización de las partículas virales y contagio de las vías respiratorias)
Hipertricosis
Hipertricosis
Clasificación y recursos externos
CIE-10
L68, Q84.2
CIE-9
704.1, 757.4
OMIM
135400
DiseasesDB
20886
MedlinePlus
003148
eMedicine
article/1072031
MeSH
D006983
 Aviso médico 
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen estan cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, porun vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.1
Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontanea.
Índice
  [ocultar] 
1 El pelo
2 Sociedad
3 Asociación con el hombre lobo
4 Personas con este Síndrome
5 Referencias
El pelo [editar
El lanugo es el pelo blanquecino y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en los que padecen esta enfermedad, el lanugo continúa, y crece durante toda su vida.
Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar, por lo que muchos miembros de una familia pueden tener este síndrome. La hipertricosis se transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma Y
Sociedad 
La esperanza de vida de estas personas es la misma que la de una persona normal, la única diferencia que tienen es el pelo. La sociedad hace que la persona que tiene esta enfermedad se vea aislada, sea discriminada y en ocasiones, maltratada física y psicológicamente.
Asociación con el hombre lobo [editar
Se puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.
Otra explicación para el hombre lobo es la Porfiria Cutanea Tarda, enfermedad donde se acumulan Porfirinas (intermediario en la síntesis del Hemo, dadoque faltan enzimas para completar su síntesis) en la piel, las cuales en contacto con rayos UV del sol generan excitación en las moléculas, liberando radicales libres (dañinos para los tejidos) y estos generan daño en la piel. Un mecanismo de defensa del cuerpo es aumentar la cantidad de pelo en las zonas en contacto con este tipo de radiación para así evitar el daño. Tipos Adquiridos de Síndrome de Hombre Lobo
Mientras, el síndrome de hombre lobo congénita aparece en el momento del nacimiento en sí, adquirió las tarde en la vida, debido a varias razones. Este tipo del síndrome de hombre lobo se clasifica como hipertricosis lanuginosa adquirida, adquirida hipertricosis generalizada, adquiridos con dibujos y hipertricosis adquirida hipertricosis localizada. En caso de hipertricosis lanuginosa adquirida, la persona afectada experimenta un rapido crecimiento del pelo laguno en diferentes partes, sobre todo, la cara. hipertricosis generalizada adquirida se refiere al crecimiento inusual del pelo y anormal en diferentes partes del cuerpo, como, las mejillas, mentón, labio superior, antebrazos, piernas, etc
Se ha observado que en este caso de la hipertricosis, el pelo se desarrollan a partir de la mismo folículo. Otro tipo es modelada hipertricosis, en el que el crecimiento del pelo rapido sera en algún patrón específico. hipertricosis localizada es de nuevo el crecimiento anormal de vello restringidas a ciertas areas solamente.

Hombre Lobo síntomas del síndrome y tratamiento
El crecimiento anormal de cabello es el síntomamas común del síndrome de hombre lobo. Sin embargo, algunas de las personas afectadas pueden tener defectos de los dientes y las encías ampliada. Mientras, la mayoría de los tipos de hipertricosis son causadas por razones genéticas, algunos tipos de síndrome de hombre lobo adquirida puede ser causada por el cancer o como efectos secundarios de los medicamentos, etc Algunas formas de hipertricosis adquirida puede ser controlado con los tratamientos, pero, no hay cura para la las congénitas. Así, los distintos métodos dedepilación, se trató de la gestión de esta condición. La  hipertricosis congénita es muy rara, en comparación con los adquiridos
Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

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Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
Clasificación y recursos externos
OMIM
256800
MeSH
D009477
 Aviso médico 
La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis serefiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad esta presente desde el nacimiento.
Índice
  [ocultar] 
1 Descripción clínica
2 Causa
3 Incidencia
4 En la ficción
Descripción clínica
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN IV) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por episodios recurrentes de fiebre, anhidrosis, ausencia de sensibilidad al dolor y retraso mental de gravedad variable. Se asocia a mutaciones en el gen NTRK1, localizado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21-22), que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso. Caso clínico. Describimos el caso de un niño de 8 años de edad, primer hijo de padres consanguíneos, que presenta hipotonía, episodios de hiperpirexia y retraso global desde el período neonatal, manifestaciones típicas de la CIPA, ademas de signos previamente no descritos en esta enfermedad como son anomalías fenotípicas, un grave trastorno de deglución durante los primeros meses de vida y un patrón miógeno en el estudio neurofisiológico, que condujeron a la sospecha inicial de proceso miopatico. El estudio genético molecular detectó una mutación c.C2011T en el exón 15 del gen NTRK1. El hallazgo de dicha mutación en heterocigosidad en la hermana menor del paciente permitió efectuar consejo genético. Sin embargo, el diagnóstico de un síndrome miasténico congénito en esta hermana y la posteriorobservación de hallazgos neurofisiológicos miasteniformes también en nuestro paciente permiten explicar la existencia de estas manifestaciones atípicas de la CIPA.
Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA y síndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopaticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustra la situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelosmutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.
[editar]Causa
La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de mas de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
[editar]Incidencia
La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y mas de 300 en Japón debido a que la enfermedad es mas propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Estado de Hidalgo, en Méxicotambién se documentaron 6 casos en el año 2005 de este mal