Goniometria De Hombro:

* Flexión (0°-180°)

Se centra en el hombro, por debajo de acromion. Los dos brazos del goniómetro se alinean paralelos a la línea media axilar. Uno de ellos permanece en tal posición conforme a se le efectúan los movimientos al paciente, el otro brazo sigue el eje longitudinal del humero.

* Extensión - Hiper-extensión (180°-0° - 0°-50°):

Se centra en el hombro, por debajo de acromion. Los dos brazos del goniómetro se alinean paralelos a la línea media axilar. Uno de ellos permanece en tal posición conforme a se le efectúan los movimientos al paciente, el otro brazo sigue el eje longitudinal del humero.

* Abducción(0°-180°)

El paciente acostado en una camilla de cubito supino asciende el brazo hasta que se realice una compensación por su parte. El límite maximo de la abducción corresponde al tope dado por la tuberosidad mayor del humero.

* Aducción(180°-0°)

Elpaciente acostado en una camilla de cubito supino. La aducción corresponde al regreso del brazo desde la posición inicial de 180°

* Rotación Interna (0°-90°)

Posición del paciente en de cubito dorsal, con abducción del brazo a 90° y con flexión de codo también a 90° con el antebrazo en pronación y en posición vertical.

* Rotación Externa (0°-90°

Se ocupa la misma posición del paciente ya nombrada en la rotación interna y la posición del goniómetro se mantiene como la evaluación anterior.

Escala De Fuerza Muscular:

* M5: Fuerza normal contra resistencia maxima
* M4: Movimiento activo contra la gravedad y resistencia moderada
* M3: Musculo vence la Gravedad, pero sin resistencia
* M2: Musculo no vence la gravedad, pero efectúa algo de movimiento
* M1: Ligera contracción muscular (Visible o palpable, pero sin movimiento articular)
• Los padres tienen otro hijo con un trastorno genético.
• Existen antecedentes familiares de trastornos genéticos.
• Uno de los padres tiene una anomalía cromosómica.
Los diversos tipos de enfermedades genéticas son
• Anomalías cromosómicas
• Defectos de un único gen
• Problemas multifactoriales
• Problemas teratogénicos
Anomalías cromosómicas: Las anomalías cromosómicas del bebé pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos mas frecuentes son los siguientes
• Aneuploidia :cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal, que incluye:
o Síndrome de Down (trisomía 21) - las células contienen tres cromosomas 21 -
o Síndrome de Turner - uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un totalde 45 cromosomas.
• Deleción: Falta parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
• Inversión: Si un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según su estructura exacta.
• Translocación: Rearreglo del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
o Intercambio equitativamente:El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o se pierda ninguno. Un padre con una translocación equilibrada es sano, pero corre el riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados en el embarazo.
o Translocación robertsoniana: un translocación balanceada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
• Mosaicismo: Presencia de dos o mas patrones cromosómicos en las células de un individuo, que origina dos o mas líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
Trastornos de un único gen:También se conocen como trastornos hereditarios mendelianos, debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser
• Dominante: Se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por cien de posibilidades de heredarlo. Ejemplos:
o Acondroplasia: Desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
o síndrome de Marfan: trastorno del tejidoconectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.
• Recesivo: Sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno. Ejemplos :
o Fibrosis Quísticas:Trastorno glandular que produce exceso de mucus en los pulmones y problemas en la función pancreatica y la absorción de los alimentos.
o Anemia Drepanocítica:Trastorno que produce glóbulos rojos anormales.
o Enfermedad de Tay Sachs:Trastorno autosómico recesivo hereditario que produce la degeneración progresiva del sistema nervioso central, con resultados fatales (normalmente alrededor de los 5 años de edad).
• Trastorno ligado al cromosoma X: El trastorno esta determinado por los genes del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el * M0: Paralisis Total (Contracción no visible ni palpable)