Descripción
Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Se forma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.
En la sangre estan siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producira cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación son los mecanismos clave para que ocurra.

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,…..XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación,la sangre tarda mas tiempo en formar el coagulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación
CausasEs una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El analisis de los arboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura basica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podra cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino esta determinado por doscromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podra producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportara como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.
Hemofílico YX
Mujer sana XX
Portadora XX
Hijo sano YX
Hijo sano YX
Portadora XX

Portadora XX
Hombre sano YX
 Hijo hemofílico XY
Portadora XX
Hijo sano XY
Hija sana XX

Portadora XX
Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY
Hija hemofílica XX
Hijo sano XY
Hija Portadora XX
En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.
Epidemiología
La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geograficas, demograficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
En la mayoría de los casos hay antecedentes hereditariosconocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:--aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.--Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad esta cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés. 
Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos.
SíntomasEl principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontaneas.
Las hemorragias mas graves son las que se producen en:Articulaciones.Cerebro.Ojo.Lengua.Garganta.Riñones.Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clínica mas frecuente en los hemofílicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontanea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatía hemofílica).

Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clínica y un analisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebasespeciales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidira el tratamiento mas adecuado a seguir.

Pronóstico
En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofílicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es practicamente igual que la de los sanos.
La investigación científica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingeniería genética, en un plazo no muy lejano.

Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorragica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.
A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformandolos en productos mucho mas seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viralconstituyen los derivados del plasma mas seguros; se estan evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se estan desarrollando preparados mas puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.
Se encuentra en investigación la terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica.
Ventajas del tratamiento domiciliario
Disminuir el número de hemorragias articulares hemartrosis.
Previene la aparición de la hemartrosis recurrente.
Evita la hospitalización del paciente (en el caso de una hemartrosis de rodilla, sería de cinco días aproximadamente).
Evita el ausentismo escolar.
Es imprescindible que los padres aprendan a administrar el liofilizado en la vena y para llevar a cabo este tratamiento deben recibir unacapacitación adecuada por personal especializado.
Actitud ante una emergencia
Ante una emergencia debería adoptar las siguientes medidas
Póngase en posición de descanso.
Aplicar hielo.
Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia interna.
Aplicar una venda, pero no apretar demasiado
Pequeñas hemorragias subcutaneas
Los hematomas pequeños, que con tanta frecuencia se dan en los niños, suele ser suficiente poner hielo y aplicar alguna pomada con propiedades antiinflamatorias.
En los hematomas de las plantas de los pies hay que dar factor casi siempre, porque se adopta una mala posición y puede resultar perjudicada la articulación del tobillo.
Hematomas importantes
Hielo en el primer momento.
Factor cuanto antes.
Masaje suave con una pomada o gel antiinflamatoria.
En el caso de dolor intenso, se puede dar una analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
Hemartrosis
La Hemartrosis es una acumulación de sangre extravasada en una articulación.
Las medidas a adoptar consisten en
Poner factor.
Reposo en caso de dolor y limitación de movimiento.
Analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
Masajes suaves con cubitos de hielo.
Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje con un gel antiinflamatorio.
Inmovilización con un vendaje compresivo, sin demasiada presión para no dificultar el retorno sanguíneo.
El tratamiento de la hemartrosis incluye
Tratamiento médico: hay que compensar el déficit de factor VIII oIX mediante el aporte de factores antihemofílicos. Si es muy voluminosa hay que realizar una punción en la articulación y aspirar. Reposo relativo y tratamiento fisioterapéutico adecuado.
Tratamiento quirúrgico: en caso de hemorragia articular repetitiva en la que se lesiona el cartílago provocando una artropatía.
Tratamiento fisioterapéutico: en la fase aguda se asocia tratamiento médico junto a crioterapia (frío), electroterapia, aplicación de ultrasonidos, utilizando geles de conducción antiinflamatoria.
Tratamiento kinesiterapico: consiste en corregir las actitudes viciosas y tonificar los músculos atrofiados.
Hematuria
La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este caso hay que
Dar de beber agua en abundancia para aumentar la eliminación de orina.
Reposo.
Consultar al hematólogo.
En caso de traumatismo craneal
Si lo hemos presenciado y es importante
Poner factor.
Hielo en toda la zona.
Consultar con el hematólogo.
Observar si hay pérdida de conocimiento, vómitos, somnolencia.
En caso de heridas abiertas pequeñas
Lavar bien con agua y jabón. Desinfectar.
Tapar con tirita o gasa estéril
Si persiste el sangrado habra que poner factor teniendo en cuenta el tamaño y tipo de herida y donde se encuentre.
Situaciones que requieren asistir al hospital
Es importante saber cuando se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que sepresente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son  las que precisan una consulta rapida y un tratamiento inmediato:
Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
Sangre en la orina o en las heces.
Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o nauseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable.
Fisioterapia
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorragico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
Asesoramiento genético
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramientogenético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos
Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorragicas.
El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen.  El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.
Hay dos tipos de mujeres portadoras
Portadoras obligadas
Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado.
Portadoras probables
Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporadico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.
Vacunación
Los padres deben seguir las pautas que le marquen en su centro médico con respecto a las vacunas y si recomiendan el reemplazo del factor antes de que se dé la vacunación. La aplicación de un paquete de hielo en el lugar de la inyección puede evitar la contusión y reducir el riesgo de hemorragia.
Los niños deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que padece