ENZIMAS
Las enzimas son la clase de proteínas mas numerosa y
especializada y actúan como
biocatalizadores de las reacciones químicas del metabolismo. Intervienen
a concentraciones muy bajas y aumentan la velocidad de las reacciones
metabólicas disminuyendo la energía de activación de la
reacción.
Las enzimas inducen modificaciones químicas en los
sustratos a los que se unen. El resultado de esta
unión enzima-sustrato es que el sustrato se transforma en otra
molécula llamada producto. El sustrato se une
al enzima en una región concreta, llamada centro activo.
La unión de la enzima con su sustrato se dice que sigue el modelo de
llave-cerradura: cada enzima (cerradura) solo puede unirse (abrirse) con su
correspondiente sustrato (llave). Cualquier otro compuesto que no sea el
sustrato no puede actuar como llave para la enzima-cerradura
debido a su diferente configuración. Una vez el enzima ha realizado su
función, vuelve a empezar de nuevo la
repetición de la secuencia completa.
En el modelo del
acoplamiento inducido, es el sustrato el que induce el cambio conformacional
específico del centro activo de la
enzima: tanto el sustrato como
la enzima sedistorsionan.
LOS COFACTORES (coadyuvantes de la catalisis
Son sustancias no proteicas que se unen al centro activo mediante enlaces
covalentes o débiles y aportan los grupos y funciones químicas de
los que carece la enzima. Pueden ser de dos tipos
1. Moléculas organicas complejas (coenzima); como el NAD y FAD y vitaminas hidrosolubles.
2. Iones inorganicos; cationes metalicos (Zn2+, Ca2+, Fe2+, Mg+).
Determinadas sustancias se comportan como inhibidores
enzimaticos: reversibles (inhibición competitiva, no competitiva
y acompetitiva) e irreversibles.
Determinados factores modulan la actividad enzimatica, como las variaciones
de temperatura y de pH y el alosterismo.
Las enzimas alostéricas, son capaces de adoptar al menos dos
conformaciones diferentes y estables: una inactiva y otra activa. El paso
de una a otra suele estar inducido por la unión de ciertas
moléculas, ligandos, a los centros reguladores. Estas enzimas
desempeñan un papel fundamental, junto con el
resto de proteínas alostéricas no enzimaticas, en los
sistemas de señalización y comunicación celulares,
así como en la regulación de la
actividad catalítica en las reacciones del metabolismo.
Herencia ligada al sexo
Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto
el cromosoma Y tan solo unos pocosy la mayoría en relación con la masculinidad.
El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo el hombre
posee cromosoma Y.
Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo
En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de
genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en
órganos del
aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito
septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de
5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que
actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su
ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
Gregor Johann Mendel de julio de 1822[1] – 6 de
enero de 1884) fue un monje agustino católico y naturalista nacido en
Heinzendorf, Austria (actual HynAice, distrito Nový JiAín, República Checa)
que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes
variedades del guisante (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que
rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética
fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó
cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes
estilos yalgunas de su misma forma.
Su trabajo no fue valorado cuando lo publicó en el año 1866.
Hugo de Vries, botánico neerlandés, Carl Correns y Erich von Tschermak
redescubrieron por separado las leyes de Mendel en el año 1900.
Experimentos de Mendel
Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían
en un carácter, cruzó una variedad de planta que
producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas
plantas forman la llamada generación parental (P).
Como resultado
de este cruce se produjeron plantas que producían nada
más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante
que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un
carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que
aparecía le llamo carácter dominante y al que no, carácter recesivo. En este caso, el color amarillo
es uno de los caracteres dominantes, mientras que el color verde es uno de los
caracteres recesivos.
Las plantas obtenidas de la generación parental se denominan
en conjunto primera generación filial (F1).
Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la primera
generación filial y obtuvo la llamada segunda generación filial (F2), compuesta
por plantas queproducían semillas amarillas y por plantas que producían
semillas verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas
verdes). Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y
obtuvo resultados similares en una proporción 3:1.
A partir de esta experiencia, formuló las dos primeras leyes.
Más adelante decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas
diferenciadas en dos o más caracteres, para lo cual eligió como generación
parental a plantas de semillas amarillas y lisas y a plantas de semillas verdes
y rugosas.
Las cruzó y obtuvo la primera generación filial, compuesta por plantas de
semillas amarillas y lisas, con lo cual la primera ley
se cumplía; en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y
no los recesivos (verdes y rugosos).
Obtuvo la segunda generación filial autofecundando a la primera generación
filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían
semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y
rugosas; las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción
9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y
rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y
rugosas).
