ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

En estas, la alteración genética es altamente notable a través de sus cromosomas, ya sea por una deformidad en ellos o por su cantidad. Los síndromes que involucran la alteración numérica de varios genes son los de Patau, Edwards, Down, Turner y Klinefelter; y los que involucran alteraciones estructurales son los síndromes de cri-du-Chat y Down familiar.


Alteraciones por cambios en el número de autosomas
Síndrome de Patau: las células somáticas tienen 44 autosomas, 2 heterocromosomas y 3 cromosomas 13. Los bebés que nacen con éste síndrome presentan deficiencia mental, sordera, polidactilia (más de 5 dedos en pies o manos), labio leporino y anomalías cardiacas. La mayoría de ellos mueren durante el primer mes de vida y sólo unos pocos llegan al sexto mes.
Síndrome de Edwards: ésta contiene un cromosoma 18 adicional. Los individuos que la padecen muestran las siguientes características: orejas deformadas, hipertensión, anormalidades cardiacas, alteraciones en el sistema nervioso, retraso mental y cráneo alargado en la parte posterior y anterior. Sólo logran sobrevivir menos de cuatro meses; mueren por neumonía o ataque cardiaco.

Síndrome de Down: es una de las más conocidas hoy día, poseen un cromosoma 21 adicional. Presentan las siguientes características: retardo mental en diversos grados, baja estatura, ojos rasgados, rostro redondeado, achatamiento de nariz, orejas pequeñas, cuello corto, bajo tono muscular, alteraciones en elsistema cardiovascular, esterilidad, manos anchas y cortas.
Alteraciones por cambios en el número de heterocromosomas
Síndrome de Turner: se presenta solo en mujeres. Los gametos carentes del cromosoma X pueden ser óvulos o espermatozoides formados durante la gametogénesis. Estos individuos poseen 44 autosomas, y sólo 1 cromosoma sexual. Las mujeres con este síndrome padecen de trastornos cardiovasculares, retardo mental moderado, rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia o atrofia del útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, por lo que es estéril.
Síndrome de Klinefelter: sólo se presenta en hombres. Resulta de la variación en el número del cariotipo, entre 47 XXY y 49 XXXXY. Se presenta cuando los gametos que dan vida al nuevo individuo tiene un cromosoma X adicional. Estos poseen las siguientes características: son altos, estériles, tienen las gónadas poco desarrolladas, con pectorales más grandes y testículos más pequeños que el promedio.
Aberración cromosómica estructural
Síndrome cri-du-chat: (grito de gato). Se llama así porque el sonido que hacen los niños recién nacidos con éste síndrome producen un sonido parecido al maullido de un gato. Presentan retraso mental grave, estatura baja, dificultad para tragar y chupar, así como el reflujo gástrico, dientes proyectados hacia adelante, dedos largos y una serie de problemas físicos secundarios.
No debe ser confundida con la proyección azimutal de Lambert.
En esencia, la proyección superpone un cono sobre la esfera de la Tierra, con dos paralelos de referencia secantes al globo e intersecandolo. Esto minimiza la distorsión proveniente proyectar una superficie tridimensional a una bidimensional. La distorsión es mínima a lo largo de los paralelos de referencia, y se incrementa fuera de los paralelos elegidos. Como el nombre lo indica, esta proyección es conforme.
Sobre la base de laproyección Proyección cónica simple con dos meridianos de referencia Lambert ajustó matematicamente la distancia ente paralelos para crear un mapa conforme. Como los meridianos son líneas rectas y los paralelos arcos de círculo concéntricos las diferentes hojas encajan perfectamente.

La Proyección Cónica Múltiple consiste en utilizar no un cono, sino varios superpuestos. El resultado es un mapa dividido en franjas. El único meridiano que tendra la misma escala es el central, que aparece como una línea recta. Los demas meridianos son curvas, y la escala aumenta con la distancia. También el ecuador es una línea recta, perpendicular al meridiano central. Los demas paralelos son arcos concéntricos.
Esta proyección ni es conforme ni conserva las areas, pero en la zona central las variaciones de escala son mínimas.

PROCEDIMIENTO
Se tomaron coordenadas en Google Earth de algunos lugares designados por el profesor. Estas coordenadas fueron convertidas a coordenadas planas mediante el programa GEOCALC.
A continuación se muestran los datos obtenidos:
COORDENADAS DE ALGUNOS LUGARES DEL PLANETA
1. Plaza de Bolívar de Bogota
Google Earth- Datum wgs 84:
Latitud: 4°35'52.42'N
Longitud: 74° 4'33.91'O

Coordenadas Geodésicas- Datum Bogota Observatory
Latitud: 4 362.67 N
Longitud: 74 4 46.19 W

Coordenadas Planas
Norte: 1000187.3763
Este: 1000157.5123

2. Parque Santander de Neiva
Google Earth- Datum wgs 84:
Latitud: 2°55'34.56'N
Longitud: 75°17'20.86'O

Coordenadas Geodésicas- Datum Bogota Observatory
Latitud: 2 55 44.84 N
Longitud: 75 17 32.97 W

Coordenadas Planas
Norte: 815411.8804
Este: 865287.7583

3. Embalse de Betania
Google Earth- Datum wgs 84:
Latitud: 2°39'53.04'N
Longitud: 75°26'25.10'O

Coordenadas Geodésicas- Datum Bogota Observatory
Latitud: 2 40 3.33 N
Longitud: 75 26 37.19 W

Coordenadas Planas
Norte: 786503.4233
Este: 848442.6705

4. Sinclinal Media Luna (Aipe
Google Earth- Datum wgs 84:
Latitud: 3°19'55.33'N
Longitud: 75°19'40.78'O

Coordenadas Geodésicas- Datum Bogota Observatory
Latitud: 2 20 5.83 N
Longitud: 75 19 52.88 W

Coordenadas Planas:
Norte: 749698.9636
Este: 860900.0223

5. Golfo de Maracaibo
Google Earth- Datum wgs 84:
Latitud: 9°31'51.30'N
Longitud: 71°23'20.35'O

Coordenadas Geodésicas- Datum Bogota Observatory
Latitud: 9 32 1.45 N
Longitud: 71 23 33.07 W

Coordenadas Planas
Norte: 1546890.1965
Este: 1295279.5009

6. Golfo de México
Google Earth- Datum wgs 84:
Latitud: 25°14'4.82'N
Longitud: 90°4'10.24'O

Coordenadas Geodésicas- Datum Bogota Observatory
Latitud:
TRASTORNOS LIGADOS AL SEXO EN LOS HUMANOS

En el ser humano hay unos 20 caracteres ligados al sexo. Entre algunos de los trastornos que se producen por estos caracteres, tenemos laceguera al color y la hemofilia.
Ceguera al color
Para entender la ceguera al color, recordemos que los conos (fotorreceptores de la retina) son los responsables de la recepción de los colores, y son tres: uno para el color rojo, otro para el color azul, y el último para el color verde.
Este trastorno se produce por una enfermedad en la retina o intoxicaciones en ella. La ceguera al color está relacionada con la ausencia de los conos, que son los encargados de la percepción de los colores en el día, y se clasifica en:
Monocromáticos: tienen un solo tipo de cono, por lo que sólo ven un solo tipo de color.
Dicromáticos: se presenta con variantes que pueden ser: individuos ciegos al color rojo; que confunden sombras de rojo, verde y amarillo; o que son ciegos al color azul y confunden sombras de verde y azul o de naranja y rosa.
Tricromáticos anómalos: poseen los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunden los colores. Este es el grupo más común.
Acromáticos: ninguno de los conos funciona, por lo que sólo ven en blanco y negro. Ésta es la más rara.
La hemofilia
Esto se debe a un gen recesivo ligado al cromosoma X, y es padecida mayormente por hombres. Todos los varones hemofílicos son hijos de madres portadoras del gen recesivo de la hemofilia en el cromosoma X. Presenta incapacidad de coagulación de la sangre; esto puede causar la muerte por desangramiento.