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Herencia y ambiente - Casos de estudio: Valoración prenatal, Muestra de vello coriónico, Argumentos a favor y en contra de las pruebas genéticas
“Herencia
y ambiente”
Para el presente trabajo escogimos el Capítulo 2 “Herencia y
ambiente” del libro “Psicología del Desarrollo” de las
investigadoras D. Papalia y S. Wendkos por tratarse de un texto que tiene
relación directa con los contenidos vistos en el texto “Desarrollo
del cerebro”. A continuación se expondran someramente
algunos puntos en torno a los efectos de la herencia y el ambiente, los
examenes fetales para conseguir pruebas genéticas y, por
último, algunos argumentos a favor y en contra de las pruebas
genéticas.
Efectos de la herencia y el ambiente (pp. 80-86)
Las autoras comienzan este apartado diciendo que en el desarrollo del sistema nervioso central queda aproximadamente un 50%
de espacio rentable para la influencia del
ambiente, el resto le corresponde a la genética. Al respecto cabe
destacar que los defensores del
desarrollo ven la relación entre los factores genéticos y del ambiente como
entrelazados: Genes y ambiente se entrelazan entre si y se retroalimentan
mutuamente en una compleja forma.
Al respecto las autoras agregan que hay variaciones entre las personas en
cuanto a tres rangos: de reacción, canalización y
maduración, los que son definidos de la siguiente forma:
- Rango de reacción: Se usa
para evaluar la situación naturaleza-crianza, los genes se manifiestan
de forma distinta dependiendo del
ambiente donde se desarrolla el individuo. Si alguientiende
genéticamente a la obesidad, esto también lo determinara su
nutrición.
- Canalización: Es el impacto de la programación genética.
Características físicas como el color de ojos estan
altamente canalizadas, es decir el ambiente no influye en su color. Rasgos mas
complejos como la
inteligencia y la personalidad estan mucho menos canalizados, el entorno
del
niño influira en ellas determinantemente.
- Maduración: Es el despliegue de una secuencia de cambios y
comportamientos físicos con base biológica cuando una persona se
desarrolla. La maduración es modificable, el ambiente solo influye en
sus tiempos, es decir, cuando esta se manifiesta. La maduración se
retarda en el caso de que los bebes no reciben la atención necesaria o
el estimulo físico adecuado en esa etapa de desarrollo.
A pesar de lo dicho, todo se vuelve mas complejo en el desarrollo del
intelecto, la personalidad y el lenguaje. Aunque el ambiente es fundamental en
el desarrollo ya se cuenta con cierta maduración neurológica y
muscular antes del
momento en que el niño comience a caminar y a desarrollar el lenguaje. Por lo tanto, la herencia constituye la base del desarrollo, sin embargo el
medioambiente afecta considerablemente el rimo de la
“construcción” del desarrollo.
Con respecto a la herencia, las autoras afirman que existe un
40% de correlación entre la capacidad cognoscitiva entre hermanos y tan
solo un 20% enpersonalidad, ya que se heredan diferentes cromosomas de los
mismos padres. En este sentido resulta relevante el
hecho de que las personas pueden moldear de forma activa sus propios ambientes.
A la experimentación única dentro de una misma familia de dos o
mas hermanos se le llama efectos no compartidos del ambiente.
La mayor parte de las características es fruto en la interacción
entre herencia y ambiente, es así como, agregan, los genes influyen
en las formas de reacción de las personas ante el medio ambiente.
Con respecto al area cognoscitiva, para el niño que nace con
leves limitaciones en esta area el ambiente sera crucial, las
autoras agregan que si este le entrega riqueza en cuanto a estímulos
intelectuales creceran sin mayores problemas, por su parte, en el caso
de los niños con severo retardo mental como en el caso de los
niños con síndrome de Down podran alcanzar al menos un
nivel de funcionamiento.
Casos de estudio: Valoración prenatal
Respecto a la valoración prenatal las autoras ponen énfasis en
que hoy en día se cuenta con evolucionadas herramientas para valorar el
desarrollo y el bienestar del niño en su etapa fetal.
A continuación se resumen algunos examenes relativos a esta etapa
del
desarrollo.
Amniocentesis
La “amniocentesis” consiste en la extracción de una muestra
de fluido del saco amniótico y se analiza para detectar la presencia de
un 5% de defectosgenéticos, tipos de desórdenes a nivel de
cromosomas, y otros problemas que incluyen daños en los conductos
nerviosos.
Este procedimiento se realiza entre la 14 16 semana de embarazo y se recomienda
a mujeres mayores de de 35 años de edad si por parte de ellas o de sus parejas existan antecedentes de enfermedades
genéticas.
Según dicen, un estudio canadiense de 100
bebés cuyas madres se sometieron a la amniocentesis y de 56 niños
que no habían realizado la prueba, los bebés del examen no demostraron mayor probabilidad
de sufrir problemas relacionados con el intelecto, el lenguaje o el
comportamiento. A partir de aquí se aconseja realizarse este procedimiento en la 15 semana, aunque su nivel de
seguridad aún se desconozca.
Muestra de vello coriónico
Consiste en tomar muestra de tejido del
extremo de uno o mas vellos, proyecciones semejantes a cabellos que
tiene la membrana alrededor del
embrión, formadas por células fetales. Se
someten a prueba las células para determinar la presencia de defectos y
desórdenes de nacimiento.
Según señalan las autoras, este
procedimiento puede realizarse entre las 8 y 13 semanas de embarazo.
Pruebas de la sangre materna
Por lo general se realiza una muestra de sangre de la madre tomada entre las
semanas 16 y 18 de embarazo con el fin de determinar la cantidad de
fetoproteína alfa (FPA) que contiene. Esta prueba se realiza a las
mujeres con riesgo de engendrarhijos con malas formaciones de tipo
genético las que afectan al cerebro o a la medula espinal. Enfermedades como
la anencefalia o la espina bífida. Estas enfermedades
son detectables por el resultado que entrega la muestra de sangre, el cual
detecta altos niveles de FPA.
La amniocentesis y la ecografía son recomendables para confirmar o
descartar los resultados de la muestra de sangre de la madre.
Según agregan las autoras, esta prueba junto a una amniocentesis predice
un 60% de los casos de Síndrome de Down.
Muestra de sangre del
cordón umbilical
Este proceso consiste en la extracción de una muestra de sangre del feto desde el
cordón umbilical. Sirve para detectar de forma intrauterina fallas
funcionales del feto,
y riesgosas enfermedades o infecciones que se asocian con la pérdida del embarazo.
El procedimiento se aplica como última instancia cuando
ya no se puede obtener información por otros medios mas seguros.
Embrioscopia
Este procedimiento se realiza mediante la inserción de un delgado laparoscopio dentro del
abdomen de una mujer embarazada, el cual provee una imagen nítida del embrión hasta
de seis semanas. Esto puede generar un diagnóstico
prometedor en una etapa temprana de gestación y de esta forma
administrar tratamiento a anormalidades embrional o fetal.
Según las autoras, junto a la legalización del aborto las
técnicas mencionadas de diagnóstico prenatal, lascuales predicen
defectos de nacimiento, son importantes en la decisión de una pareja con
antecedentes genéticos dificultosos a engendrar un hijo y saber si la
gestación seguira su curso normal o prediagnosticar si el feto
trae algún padecimiento. Lo que puede ser crucial para dar
término a un embarazo o prepararse para dar
cuidado especial a un niño con alguna mal formación o
discapacidad.
Argumentos a favor y en contra de las pruebas genéticas
Para finalizar aprovecharemos de enumerar lo que consideramos los argumentos
centrales a favor y en contra de las pruebas genéticas, citados en el
texto de Papalia y Wendkos y que sirven para enriquecer el debate en torno a la
cuestión ética del aborto y la intervención fetal.
A favor:
1. Informarse del perfil genético de una persona nos lleva a una
rapida identificación de desordenes hereditarios y, por lo tanto,
a un adecuado tratamiento para controlarlo.
2. El tener conocimiento de predisposiciones genéticas a diversas
enfermedades nos sirve para prevenir daños permanentes de manera oportuna.
3. Esto nos puede ayudar a tomar decisiones tan importantes como la posibilidad
de convertirse en padres, y decidir acerca de nuestro estilo de vida y las
condiciones de esta misma.
4. Las pruebas genéticas pueden servir para el bien social ya que pueden
ser ocupadas como pruebas a personas que puedan tener enfermedades
genéticas comoalcoholismo o Alzheimer, de esta manera las empresas
ferroviarias y las aerolíneas pueden tener una seguridad para sus
pasajeros y el control de sus pilotos ya que estas enfermedades estan
consideradas como un riesgo para el sistema. Aunque la confirmación de
portar alguno de estos genes no confirma del todo que las enfermedades
lleguen a manifestarse algún día.
En contra:
1. La información genética puede difundirse de una forma que
viole la intimidad de la persona, aunque se supone que los datos médicos
son confidenciales.
2. El que los padres estén en conocimiento de
que su hijo nacera con problemas puede desarrollar una actitud de
rechazo o temor por parte de ellos.
3. En el area laboral, el que el empleador tenga conocimiento de
problemas genéticos de su empleado puede causar incluso el despido de la
persona.
4. Puede que incluso la persona nunca llegue a desarrollar la enfermedad que
supone porta, esto por la falta de precisión por parte de las pruebas
genéticas.
5. Se cuestiona el tener o no conocimiento de ser portador de alguna enfermedad
genética sin cura por el hecho de causar una fuerte ansiedad por parte
de la persona afectada.
6. En cuanto a las pruebas genéticas de paternidad, pueden ocasionar
problemas al niño por rechazo de la familia en el caso de que el examen
de negativo al supuesto padre.
Reflexión final
A partir de los resúmenes presentados hasta aquí podemosextraer
las siguientes apreciaciones y reflexiones.
En primer lugar nos parece de gran importancia destacar la fuerte influencia
que ejerce el medio ambiente sobre un bebé en
gestación, influencia que se destaca de manera mas
enfatica en el texto de Papalia y Wenkos que en el reportaje de Times. Es
en esta instancia, es decir, dentro del vientre materno y desde el momento de
la concepción, cuando el embrión ya comienza a recibir levemente
estímulos provenientes del exterior, inicialmente a través de la
madre (donde la voz constituye un aspecto central), los que seran
determinantes en el desarrollo cognitivo, afectivo y motriz del niño una
vez afuera del útero. Y, por lo tanto, pueden afectar directamente las
características fundamentales de un futuro
adulto y el desempeño de éste en la sociedad.
El texto escogido hace relación precisamente en estos puntos: la
interacción de la herencia genética con el medio ambiente.
Existen cientos de predisposiciones genéticas heredadas por la madre y
el padre, las que que al momento inicial de la concepción de la vida de un feto ya estan presentes pero un bebe no crece
sólo por genética, sino que como
hemos mencionado el rol del
medio ambiente es crucial al momento de determinar la dirección que esa
vida llevara. Al respecto, la afirmación de las autoras, de que
queda un 50% de influencia por parte del ambiente es fundamental para completar
estaidea. En este entrelazado de ambos factores, dependera del medio
externo revertir o controlar ciertas anormalidades, alteraciones o debilidades
genéticas y aquí es donde entra en juego el rol de los padres, la
importancia de la sociedad y la educación como posibilidades de
potencialización de aquellos aspectos que la genética sólo
puede determinar hasta cierto punto.
Al respecto no es menor el hecho de que los estímulos son primordiales
tanto desde una etapa tan temprana como en las primeras conexiones neuronales
de un feto, en el desarrollo de sus sentidos hasta el desarrollo del lenguaje,
y de la evolución de sus afectos y de su motricidad. En
resumen, tales estímulos predeterminaran su futuro
desenvolvimiento en la vida adulta.
Por ejemplo, en relación al desarrollo del lenguaje, la manera en que se
le habla a un bebé desde su vida intrauterina, como lo hace el parentese
(tono de voz armoniosa y pausada con el que la madre se refiere al hijo), que
según el texto original “El Desarrollo del Cerebro”, tiene
especial relevancia, a lo que se puede agregar según lo visto en el
extracto de Papalia, que posiblemente también afectaría el area
emocional de éste y mas tarde sus capacidades cognitivas.
Es por esto que nos parece de suma importancia destacar el rol que
desempeñan los padres a lo largo de estas etapas, desde el embarazo
hasta los primero años del niño. Estamos convencidos que lospadres son los primeros responsables en la
formación integral de la nueva personita que llega al mundo y no
sólo por herencia. Incluso tras las reacciones del niño ante situaciones de
estrés encontramos en primer lugar como
un factor determinante a la crianza de los padres, la que se inicia desde la
vida fetal de la criatura.
En segundo lugar, respecto a los diversos procedimientos médicos a
realizarse en el periodo del embarazo, señalados en el texto escogido,
destacamos la utilidad futura que tiene el poder obtener un perfil
genético del bebé en gestación para, de esta forma, tener
conocimiento de posibles enfermedades de tipo genéticas heredadas por
los padres. Estos procedimientos dependeran de las
características de los padres, como: edad, historial de problemas
de tipo genético, enfermedades hereditarias y otros antecedentes.
Los actuales avances en este sentido pueden lograr
cosas impensadas años atras, lo que dota al asunto de un gran
atractivo. Tal es el caso de predecir una enfermedad de severo retardo mental como
lo es el Síndrome de Down, por angustiosa que sea la pronta noticia para
los padres. En efecto, a través de algunos examenes vistos
mediante procedimientos genéticos como la amniocentesis, muestra de
vello coriónico, prueba de sangre materna, muestra de sangre
cordón umbilical, embrioscopia, entre otros, se podra predecir
con una gran probabilidad de certeza elcuidado que debera llevarse a
futuro o (en caso de la ley lo permita) la decisión de los padres
evitarle sufrimiento futuro al niño y terminar con su vida (claramente
esta última postura es tema de debate). Sin embargo, si consideramos la
posibilidad que nos entregan estos examenes sumados al potente factor
“medio ambiente”, como la crianza y los
estímulos, no cabe duda de que existira la posibilidad de lograr
una mejor calidad de vida para el niño afectado, que en caso de existir
alguna deficiencia, potenciar su funcionalidad total. A diferencia de un bebé con las mismas características al
nacer (severo retardo mental), desprovisto de una adecuada crianza y lazo
afectivo por parte de la familia, no lograra alcanzar el mismo nivel de
autosuficiencia que en el caso contrario ya mencionado.
En conclusión, pensamos que es necesaria la existencia algún
organismo encargado que cuente con algún programa de guía y
consejería para futuros padres, con el fin de que desde una temprana
etapa, como lo es la
vida intrauterina, comprendan y se capaciten en el rol de padres, como primeros
responsables en el desarrollo de una persona en formación.
Y para finalizar, respecto al debate ético en torno a la
intervención genética de la vida temprana, creeemos que hay
ciertas practicas donde la genética puede ser un aporte y otras
donde no, el otro 50% le corresponde a la familia, a la sociedad y a la
educación.
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