EXTROFIA CLOACAL
La extrofia cloacal, una de las mas grandes anomalías congénitas compatibles con la viabilidad intrauterina, es sumamente rara y se produce en 1 de cada 200,000 a 400,000 nacidos vivos (Hurwitz y col., 1987). Los reportes mas recientes indican una relación hombre - mujer de 2:1 (Gearhart y Jeffs, 1998). La herencia de la extrofia cloacal se desconoce porque nunca se ha sabido de descendencia en pacientes con este trastorno.
Anatomía
La extrofia cloacal, también conocida como fisura vesicointestinal, cloaca ectópica, ectopia visceral, extrofia complicada de la vejiga y fisura de la pared abdominal, es probablemente la forma mas grave de los defectos de la pared abdominal ventral.
Los defectos típicos de la extrofia cloacal consisten en un onfalocele por arriba y una exposición de intestino y vejiga por abajo. La vejiga es bivalva en la línea media por una zona de mucosa intestinal y cada hemivejiga contiene un orificio uréteral. La mucosa intestinal expuesta que yace entre las hemivejigas representa histológicamente el area ileocecal y puede contener hasta cuatro orificios.

El orificio mas superior representa el intestino proximal y se puede prolapsar hacia fuera y aparecer como una deformidad en trompa de elefante, mientras que el orificio mas inferior se correlaciona con el intestino distal. El orificio de este último representa el intestino posterior, que termina en un saco ciego y se vincula con un ano imperforado. Uno o dos orificiosapendiculares se encuentran entre los orificios de los intestinos proximal y distal.
En todos los casos se reconocen anormalidades genitales. En los varones se presentan testículos no descendidos, el pene es por lo regular bífido y cada mitad es epispadica y esta fijada a ramas púbicas ampliamente separadas. En las mujeres, el clítoris esta dividido y habitualmente acompaña a una vagina doble y útero bicorne.
Embriología
Típicamente, después de las 4 semanas de vida el tabique urorectal divide la cloaca en un seno urogenital anterior y un canal anorectal posterior. Simultaneamente, la membrana cloacal es invadida por pliegues del mesodermo lateral alrededor de la cuarta semana de gestación. Se postula que si la invasión mesodérmica no se produce, la membrana cloacal infraumbilical persiste, con el consiguiente déficit de desarrollo de la pared abdominal. Debido a su inestabilidad intrínseca la membrana cloacal finalmente se rompe. Si esto sucede antes de que descienda el tabique urorectal entre las 6 y las 8 semanas de gestación se produce la extrofia cloacal.
Sin embargo, en el embrión en desarrollo no existe un estadio similar en apariencia al de la extrofia cloacal. Por lo tanto, la anomalía no debe de representar una detención del desarrollo embriológico sino mas bien alguna forma de defecto embriogénico. De acuerdo con Muecke (1964), una membrana cloacal anormalmente extensa genera un efecto de cuña que actúa como una barrera mecanica contra la migración del mesodermo, loque determina el deterioro del desarrolle de la pared abdominal, fallas en la fusión de los tubérculos genitales y diastasis púbica. La extrofia de la cloaca se produce cuando el efecto de cuña tiene lugar antes de la formación del tabique urorectal, en la sexta semana.

Dibujo esquematico que muestra los defectos urinarios y gastrointestinales en niños de ambos sexos nacidos con extrofia cloacal. (Cortesía del doctor Richard Hurwitz.)
Se han creado modelos de extrofia cloacal en embriones de pollo a través de la colocación de una cuña de plastico en el area de la membrana cloacal para impedir la migración del mesodermo sobre la membrana o mediante el uso de laser de dióxido de carbono para abrir la membrana cloacal antes de su fusión con el tabique urorectal (Thomallia y col., 1985). Toda la evidencia experimental de la teoría actual de la embriogénesis se basa en la ocurrencia de este evento desencadenante en las primeras 6 a 8 semanas del desarrollo embriológico.
Sin embargo, la evidencia ecografica de la ruptura tardía (entre las 18 y las 24 semanas de gestación) de la membrana cloacal, unida a informes previos de ruptura de la membrana entre las semanas 22 y 26, arrojan dudas sobre estas teorías. Langer (1992) y Bruch (1996) y col., informaron el diagnóstico prenatal de extrofia cloacal con una membrana cloacal intacta después de 18 a 24 semanas de gestación. Vermeij-Keers y col. (1996) postularon que el mal desarrollo embriológico de la extrofia cloacal es causadopor una proliferación celular y una apoptosis mal orquestados, con el resultado de una escasa formación de mesodermo desde la placa ectodérmica umbilical. En lugar de debatir acerca del momento exacto de la desintegración de la membrana cloacal (8 semanas contra 22 semanas) estos autores describieron el tabique urorectal, la pared abdominal y la membrana cloacal como relacionados con un origen similar (es decir, la placa ectodérmica) y el momento de la ruptura como la representación del balance entre la proliferación célula la muerte celular por apoptosis.
Anormalidades acompañantes
Aparte de los hallazgos anatómicos comunes de la extrofia cloacal, hasta en 85% se presentan anormalidades de otros sistemas organicos distantes al defecto basico.
Son comunes las anomalías de las vías urinarias superiores, consistentes en riñón pélvico, hidronefrosis, hidrouréter, atresia ureteral, agenesia renal unilateral, riñón multiquístico, duplicación; ureteral y ectopia fusionada cruzada. Al revisar varias series grandes, se advirtió que tales anormalidades se presentaban en 42 a 60% de los casos.
Se señalan defectos vertebrales en 48 a 75% de los pacientes. Se observa mielodisplasia (mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele) en 29 a 46% de los sujetos. Un informe reciente identificó la presencia de anomalías vertebrales y medulares en 16 de 17 pacientes que se sometieron a una evaluación completa. Por lo tanto, el índice de sospecha de esta relación debe ser alto. Lostrastornos del sistema nervioso central distintos de la mielodisplasia son relativamente infrecuentes. Los sobrevivientes tienen un nivel normal de inteligencia.
Las malformaciones digestivas adjuntas consisten en malrotación, atresia duodenal, duplicación, divertículo de Meckel, intestino corto y apéndice ausente o doble. En un informe, tales hallazgos estaban presentes en 12 de 26 lactantes (46%). Es importante reconocer la presencia de un intestino delgado proximal acortado, ya que la conservación intestinal es uno de los principios mas importantes en el tratamiento de este trastorno. El problema puede ser mas funcional que real.Uno de los cuatro individuos originales de Rickham murió como resultado del síndrome de intestino corto después de sobrevivir durante dos meses.
Muchas otras series incluyen muertes secundarias a este síndrome. (Campbell, 2004)
También se observan defectos de las extremidades inferiores, que consisten en pies deformes, luxación congénita de la cadera, agenesia y otras deformidades graves. Estas características se presentan en 26 a 30% de los pacientes. (Campbell, 2004)
Los genitales externos en niños con extrofia cloacal son invariablemente anormales. En los lactantes varones el pene y el escroto pueden estar ausentes, bífidos o epispadicos. Los testículos estan uniformemente indescendidos. El conducto deferente puede estar ausente o ser doble. En las mujeres, el clítoris es bífido o no existe, en tanto que la vagina puede estar ausente o serúnica, doble o extrófica. Debido a la falta de fusión en la línea media de las estructuras de M-ller en la mujer, casi siempre esta presente un útero bífido o duplicado. (Campbell, 2004)
CONCLUSIONES
Estudios recientes dan a conocer que la división de la cloaca no se da por una sola masa de mesenquima, el tabique urorectal, sino que este se compone de otras estructuras: los pliegue de Tourneux superior y los dos pliegues de Rathke inferolaterales.
Las anomalías de la división de la cloaca se dan principalmente por la falta de desarrollo o de fusión de estos pliegues, así como su fusión con la membrana cloacal.
Las anomalías anorectales representan la mayoría de la anomalías de la división anormal de la cloaca por el tabique anorectal. Estas anomalías generan fistulas (comunicaciones anormales) entre distintas partes que establecen comunicación con el recto y con el ano, como las fistulas rectovesicales, rectouretrales, etc.
Los términos bajo, intermedio y alto, para designar a las malformaciones, son bastante arbitrarios y no son útiles para fines pronósticos ni terapéuticos, por lo que una mejor clasificación seria de acuerdo al sexo y a la necesidad de una colostomía.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
LIBROS EN INGLES
· Muecke EC. The role of the cloacal membrane in exstrophy : The first successful experimental study. J Urol 1964; 659.
· Gearhart JP, Jeffs RD : Campbell's Urology in The bladder exstrophy-epispadias complex [Walsh PC et al (edrs)]. 7th Edn; WBSaunders, Philadelphia, London, 1998, p1939
· Hurwitz RS, Manzoni GA, Ransley PG, Stephen FD. Cloacal exstrophy : A report of 34 cases. J UroI 1987; 1060.
· Nievelstein R A J; Vermeij-Keers Chr. Anal and ano-urogenital malformations: a histopathological study of 'imperforate anus' with a reconstruction of the pathogenesis. 1996
LIBROS EN ESPAÑOL
· Keith W. Aschcraft, MD. Cirugía Pediatrica. 3º edición. Mc Graw-Hill Interamericana Editores, S.A. México, D.F, 2002.
· Walsh Patrick C. Urología de Campbell. 8º edición. Editorial Médica Panamericana. Buenos aires, 2004.
· T.W. Sadler, PhD. Embriología Médica. 10º edición. Editorial Médica Panamericana. Madrid, España, 2006.
· Keith L. Moore. Embriología Clínica, el desarrollo del ser humano. 7º edición. Editorial Elsevier. Madrid, España, 2004.
LIBROS EN LA WEB
· William D. Larsen: Embriología Humana. 3º edición. 2003. Disponible en Visitada el 10 de julio del 2008.
· VV Staff, Jesús, Gonzalez-Merlo, E. Gonzalez Bosquet: Ginecología. 8º edición. 2003.