DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
Dislexia: enfermedad, trastorno o algo distinto
J Artigas-Pallarés a,b
DISLEXIA: ENFERMEDAD, TRASTORNO O ALGO DISTINTO Resumen. Introducción
y desarrollo. A pesar de que la dislexia es un
diagnóstico ampliamente usado y que afecta a una parte muy importante de
la población infantil, adolece de una falta de definición
conceptual. Este artículo analiza aportaciones de la
genética molecular, de la investigación neurocognitiva y de la
psicología evolucionista, con el fin de ofrecer una reflexión que
aporte una comprensión sobre la naturaleza de la dislexia y facilite una
ubicación categórica. La genética ha mostrado que
la dislexia esta vinculada a genes cuantitativos y pleiotrópicos.
Ademas, la dislexia no esta vinculada a un
solo gen, sino que es poligénica. Otra
característica genética es la heterogeneidad, es decir, que las
combinaciones genéticas que generan la dislexia pueden ser diversas.
El modelo, propuesto recientemente para dar sentido y
coherencia a los datos aportados por la genética y la
investigación neurocognitiva, se ha denominado modelo de déficit
múltiple. Por otra parte, se contempla la escritura como
una técnica cultural de invención muy reciente, al tomar en
consideración el proceso evolutivo humano. Para
afrontar con éxito el aprendizaje de la lectura y la escritura, el
cerebro debe adaptar estructuras que fueron diseñadas por el proceso de
selección natural para ejercer funciones propias de la especie
totalmente ajenas a la lectura. Conclusión.
Sobre la base del
modelo dedéficit múltiple, se analiza la respuesta
terapéutica a la medicación estimulante como intervención para mejorar los
aspectos nucleares de la dislexia, cuando coinciden dislexia y trastorno por
déficit de atención/hiperactividad. [REV NEUROL 2009; 48 (Supl
2): S63-9] Palabras clave. Déficit
múltiple. Dislexia. Metilfenidato.
Psicología evolucionista. TDAH.
Trastorno por déficit de atención/
hiperactividad. Tratamiento de la dislexia.
INTRODUCCIÓN La dislexia, o trastorno del aprendizaje de la lectura, es
un problema con una prevalencia estimada entre el 5-10% [1], aunque en algunos
casos se ha llegado a estimar hasta el 17,5% [2]. A pesar de afectar a una
parte tan importante de la población y figurar entre las causas
mas preocupantes de fracaso escolar, existen distintos y controvertidos
puntos de vista, no sólo sobre la etiología y los mecanismos
cognitivos implicados, sino incluso sobre la ubicación categórica.
No es insólito que en distintos ambitos todavía se
contemple la dislexia como una enfermedad o discapacidad,
respecto a la cual se le aplica el modelo clasico de lesión o
disfunción cerebral. En los últimos 20 años se ha impuesto
el modelo de déficit fonológico como base cognitiva
que permite entender la dislexia. Dicho modelo, a la luz
de las últimas investigaciones en genética y en psicología
cognitiva, no ofrece una respuesta totalmente satisfactoria a diversos
pormenores relacionados con la comorbilidad y ciertas características de
la dislexia. El presente artículo tiene por objetivo
analizar el motivo por el cual existendisléxicos, cómo se puede
entender la dislexia y, en definitiva, qué es la dislexia. Para ello se
analizan los datos mas recientes aportados desde la genética
molecular, la ciencia cognitiva y la psicología evolucionista. CONCEPTO DE DISLEXIA La dislexia se contempla de forma muy similar
en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) [3] y en el
Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales,
cuarAceptado: 09.01.09.
a Unidad de Neuropediatría. Corporació
Sanitària Parc Taulí. b Centre
Mèdic Psyncron. Sabadell, Barcelona, España.
Correspondencia: Dr. Josep Artigas Pallarès. Unidad de
Neuropediatría. Corporació Sanitària
Parc Taulí. Parc Taulí, s/n. E-08208 Sabadell
(Barcelona).
E-mail: 7280jap@comb.es © 2009, REVISTA DE NEUROLOGÍA
ta edición (DSM-IV-TR) [4]. La CIE-10 incorpora la dislexia en el
apartado de trastornos específicos del desarrollo de
las habilidades escolares, y adopta el término de ‘trastorno
específico de la lectura’. En el DSM-IV se la denomina
‘trastorno de la lectura’, y se incluye en el capítulo de
trastornos del
aprendizaje. Nótese que el DSM-IV no ha incorporado la
cualificación de ‘específico’. De igual modo,
existen ligeros matices diferenciales en los criterios diagnósticos de
uno y otro manual, si bien en ambos casos se contempla como base
diagnóstica la existencia de una discrepancia entre el nivel lector, por
una parte, y la capacidad de inteligencia, la edad cronológica y la
atención pedagógica, por otra. También se requiere que no
exista un déficit sensorial que
pudierajustificar la dificultad lectora. Si bien ambos manuales prescinden del
término dislexia, el DSM-IV recoge que el trastorno de lectura
también ha recibido la denominación de dislexia. Sin embargo, a
pesar de estos matices, parece haberse impuesto el uso
del
término ‘dislexia’. No es objetivo de esta revisión
argumentar cual debería ser la denominación mas
correcta, aunque ello pudiera tener una connotación categórica. El punto mas cuestionado de las definiciones aportadas por
el DSM-IV y la CIE-10 es la necesidad de que para establecer el
diagnóstico debe existir una discrepancia entre el nivel de inteligencia
y el nivel lector. Incluso la CIE-10 contempla como criterio de
exclusión la existencia de un cociente de inteligencia (CI) inferior a
70. La conveniencia respecto al uso de dicho criterio
presenta ciertas incongruencias. Con el fin de aportar argumentos sobre la
utilidad o no de utilizar la discrepancia nivel lector/CI como criterio
diagnóstico, es preciso reflexionar en torno a las siguientes ideas:
– La practica lectora influye decisivamente, de forma general, en
las habilidades lingüísticas. La lectura favorece la adquisición
de vocabulario y agiliza el razonamiento verbal. Por tanto, la capacidad
lectora explica una parte de la varianza del cociente verbal y, en consecuencia, del CI total. Por tanto,
los diagnósticos basados en discrepancia entre nivel lector y CI
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verbal o CI total son excesivamente conservadores, pues excluyen precisamente
los casos masgraves de dislexia, en los cuales existe un fuerte impacto
sobre los niveles de inteligencia verbal o general, medidos por los test de
inteligencia [5]. – El uso de la discrepancia
entre nivel lector y CI manipulativo o razonamiento perceptivo genera otras
incongruencias. Por una parte, un razonamiento
perceptivo relativamente bajo excluiría de la discrepancia un
considerable número de niños con bajo nivel lector. Si la premisa
basica para justificar el uso de dicha discrepancia se sustenta en la
independencia entre estos parametros, resultaría que el bajo
nivel de razonamiento perceptivo se convertiría en un factor protector
de dislexia, al ser el motivo por el cual un número de pacientes
quedaría excluido del diagnóstico de dislexia. Bishop puso en
evidencia que entre gemelos idénticos existía una alta coincidencia respecto al diagnóstico de
trastorno específico del
lenguaje, en tanto que las puntuaciones referidas al CI no verbal variaban
sensiblemente entre uno y otro hermanos gemelos [6]. Si se hubiera tomado como referencia la discrepancia
nivel de lenguaje/CI no verbal, se daría la incongruencia de que un
hermano gemelo homocigoto podría ser diagnosticado de trastorno del lenguaje, en tanto
que el otro quedaría excluido a causa de tener un CI no verbal
mas bajo. – Diversos estudios han evidenciado que las dificultades
fonológicas, apreciadas tanto en disléxicos como en malos
lectores, muestran una elevada correlación con las habilidades
fonológicas, en tanto que el nivel de inteligencia general influye mucho
menos en laadquisición de la lectura [7]. – Otro motivo que pone
en evidencia la falta de lógica para el uso de
la discrepancia como criterio diagnóstico
determinante proviene de la ambigüedad del concepto nivel de lectura. Según
se use un test de velocidad lectora, habilidad
fonológica o comprensión lectora se pueden obtener resultados muy
variables. El grado de incongruencia se incrementa al contemplar la
variabilidad del CI,
en un mismo individuo, en función del
test de inteligencia utilizado. Por tanto, el
diagnóstico de dislexia puede depender en gran medida de factores
arbitrarios. La alternativa a tales objeciones no parece facil de
resolver por el momento. De todos modos, estas reflexiones
generan la necesidad de buscar pruebas que midan el, o los, déficit
específicos de la dislexia; y a partir de los resultados obtenidos,
determinar el diagnóstico. CONCEPTO DE ENFERMEDAD Y TRASTORNO A
pesar del uso
cuotidiano del término
‘enfermedad’, no existe una definición clara y consensuada como concepto operativo.
Una de las causas determinantes de la indefinición del término
enfermedad procede de su incorporación a distintas ciencias
biológicas y sociales, ademas de las múltiples
especulaciones literarias que se puedan añadir. Pero incluso dentro del
campo estrictamente médico, tampoco esta claro el significado de
enfermedad. La definición mas común y genérica es
la de ‘ausencia de salud’. Pero con ello, lo único que se
consigue es aparcar la dificultad para definir el término, puesto que se
introduce otro concepto tanto o mas complejo y resbaladizo, comoes el de
salud. Puesto que esta discusión no parece tener final, es mejor
olvidarse de ella y tomar como referente de enfermedad y trastorno el
uso que se hace de dichos términos en los manuales
diagnósticos. Las siglas ICD-10 corresponden a Tenth Revision of the
International Classification of Diseases and Related Health Problems; por
tanto, parecería que todas la categorías documentadas en el
ICD-10 son enfermedades. Sin embargo, el capítulo 5 tiene por
título Mental and Behavioural Disorders (F00-F99), con lo cual marca una
diferencia respecto al resto de códigos que, en su mayoría,
reciben la denominación de enfermedad; y cuando no se usa dicho
término es por razones obvias (por ejemplo: embarazo, parto y puerperio;
XVI P00-P96). Puesto que el DSM esta enfocado exclusivamente a la
codificación de problemas mentales, se usa
genericamente el término ‘disorder’ (Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders). En el DSM ocurre lo contrario que en
el ICD en referencia al uso de ‘disorder’
y ‘enfermedad’. Las enfermedades, como tales, quedan
incluidas en el eje III, que lleva por título ‘Condiciones
médicas generales’. Al ser un sistema multiaxial, el DSM se sirve
del eje III para incorporar causas médicas específicas, cuando
ello es posible, para referirse a causas identificables en algún
disorder codificado en el eje I o el eje II. Se deduce, por tanto, que las
categorías del
eje I o II no se contemplan como
enfermedades. Ello no impide que cada caso concreto pueda recibir un código para cada uno de los ejes. Por
ejemplo,determinado paciente podría recibir en el eje III el
diagnóstico de cromosoma X fragil (Q99.2); en el eje I, trastorno
por déficit de atención/hiperactividad, tipo combinado (314.01),
y retraso mental leve (317) en el eje II. De las tres categorías aplicadas,
sólo la de cromosoma X fragil tiene la categoría de
enfermedad o síndrome (como conjunto de síntomas
que pueden obedecer a distintas etiologías). Pero,
¿cual es el significado de ‘disorder’? En el
campo de la medicina y psicología se traduce al español como
‘trastorno’. Pero, una vez mas, se tropieza con la
dificultad para definir el significado del término
‘trastorno’ en el area de los problemas mentales. La Real
Academia Española ofrece estas opciones: 1. m. Acción y efecto de
trastornar; 2. m. Alteración leve de la salud; y 3. m.
Der. Enajenación mental. La definición de enajenación
mental es: estado mental de quien no es responsable de sus actos; puede ser
permanente o transitorio. Puesto que la lengua no nos aclara la
situación, el DSM intenta aportar alguna luz
sobre el sentido que se quiere dar al término. Sin embargo, no tiene
mas remedio que aceptar que el principal motivo por el cual se ha
elegido la denominación ‘trastorno’ se debe a que los
autores no han encontrado otra mejor; con lo cual
ponen de manifiesto la dificultad para capturar en una palabra el significado del problema que se
intenta abordar. De ello se deduce que no existe una definición que
pueda especificar los límites que enmarcan el concepto de
‘trastorno mental’. Pero para aclarar el sentido
que el DSMquiere dar, expone que ‘trastorno mental’ se ha definido
conceptualmente de modos diversos (distrés, disfunción,
descontrol, desventaja, discapacidad, inflexibilidad, irracionalidad,
patrón sindrómico, etiología y desviación
estadística). Según el DSM, alguna de dichas
denominaciones puede ser un indicador útil para determinado
‘trastorno mental’, pero ninguna de ellas es equivalente
genérico al concepto de ‘trastorno’ y, por tanto, distintas
situaciones requieren distintas definiciones. TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO
Los trastornos del
neurodesarrollo se pueden dividir en cuatro grupos. El primero comprende
alteraciones genéticas bien iden-
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tificadas, por ejemplo, el síndrome de Williams (deleción de unos
25 genes en un alelo del cromosoma 7). En los trastornos
genéticos vinculados a una alteración estructural
(deleción, duplicación, traslocación, disomía,
etc.) de una parte de la secuencia genética, suele haber
manifestaciones multisistémicas asociadas a la repercusión
cognitiva. El segundo grupo lo conforman trastornos que
sólo pueden definirse a partir de déficit cognitivos o
conductuales. Algunos ejemplos son el trastorno por
déficit de atención/hiperactividad (TDAH), el autismo y la dislexia.
En este grupo existe una fuerte evidencia respecto al
caracter hereditario, pero todavía se sabe poco o nada sobre los
genes implicados. Se piensa que estos genes no presentan
alteraciones estructurales. En consecuencia, el
trastorno se debe atribuir a unacombinación genética
desfavorable. En general, estos trastornos se definen como
específicos, puesto que hacen referencia a que sólo esta
afectado un aspecto cognitivo (discalculia, dislexia, trastorno especifico del lenguaje, trastorno fonológico); sin embargo, como se vera
mas adelante, los avances en el conocimiento de dichos trastornos no
parecen apuntar hacia tal especificidad. El tercer grupo
comprende trastornos, no siempre bien categorizados clínicamente, cuyas
causas se desconocen. En este grupo
estarían incluidos los casos de retraso mental de causa desconocida. Se
supone que tienen un origen multicausal y diverso. Los
síntomas, al igual que en el primer grupo, pueden exceder el plano
cognitivo. El último grupo corresponde a trastornos que tienen una causa
ambiental conocida (efectos fetales del
alcohol, infección del
sistema nervioso, privación ambiental extrema). La dislexia encaja
claramente en el segundo de dichos grupos. Ademas de la base
genética, los trastornos del neurodesarrollo de este grupo
comparten determinadas características: – Los síntomas no
difieren cualitativamente de los rasgos normales que se pueden apreciar en
cualquier individuo. Por tal motivo, los
límites entre trastorno y normalidad son muy imprecisos. – No
existen marcadores biológicos que permitan confirmar o excluir un diagnóstico. – Es común la
comorbilidad. Las formas puras de determinado trastorno
suelen ser mas la excepción que la regla. – La
expresividad del
problema esta modulada por el entorno. Para
entender la dislexia, merece la pena
hacerénfasis en la primera de dichas características, o sea, la
distribución normal de la dislexia en la población general. La
dislexia es un trastorno neurobiológico,
distinto de otros problemas de lectura menos específicos. De acuerdo con
este punto de vista, la habilidad lectora se considera
que no sigue una distribución bimodal. Shaywitz et al
[2] recogieron extensa información sobre la lectura y otros
parametros relacionados en una muestra de 414 niños que
habían iniciado preescolar en 1983. Durante los siguientes
años fueron seguidos como una cohorte longitudinal. Se demostró que cada una de las puntuaciones seguía
una distribución normal univariante. También examinaron la
estabilidad de la dislexia a lo largo del tiempo. Los resultados
pusieron en evidencia que las dificultades para la lectura, incluyendo la
dislexia, forman parte de un continuo, dentro del cual también
se incluye la habilidad normal para la lectura. La dislexia no es, por lo
tanto, un fenómeno de todo o nada, sino que, al
igual que el peso o la talla, se expresa en distintos grados. La habilidad
lectora sigue una distribución normal y la dislexia representa el
extremo inferior en un continuo [8].
ORIGEN DE LA ESCRITURA La escritura, y consecuentemente también la
lectura, contemplada desde una perspectiva evolucionista, es un
invento reciente, muy reciente. Las pruebas de ADN permiten
determinar que la versión moderna de Homo sapiens apareció hace
alrededor de 200.000 años [9]. La escritura apareció bien
entrado el neolítico, hace unos 5.000 años. En cambio, ellenguaje
se supone que ya estaba presente no sólo en nuestros ancestros directos,
sino también en nuestros primos neandertales; y en un nivel mas
especulativo, en los cercopitecos (monos del
viejo mundo) y en los grandes simios [10 ]. Hace por
lo menos 40.000 años ya existía en los humanos un
lenguaje altamente complejo [12]. Por tanto, el lenguaje, a
diferencia de la lectura, esta predefinido en nuestro genoma. La
adquisición del
lenguaje es un hecho ‘natural’, implícito en todas las
sociedades modernas y primitivas [13]. Se estima que actualmente se hablan unas
6.000 lenguas, lo cual representa sólo una parte pequeña de todas
las que han existido y se han extinguido. Un hecho, a primera vista sorprendente, es la estructura
común de todas las lenguas, tanto las que se componen de palabras como las que se sirven de
signos. Noam Chomsky denominó gramatica universal a la estructura
basica del
lenguaje [14]. Este hallazgo, actualmente aceptado por la gran mayoría
de científicos del
campo de la biología, genética y psicología, debe figurar
entre uno de los hitos mas significativos del siglo xx. Basta que los niños
estén, durante los primeros años,
inmersos en un entorno lingüístico para que incorporen el lenguaje
con una facilidad sorprendente. De aquí que el
lenguaje se considere una cualidad innata [13]. La lectura y la
escritura, por el contrario, requieren un aprendizaje
muy sofisticado. El cerebro es lingüístico, pero
no es literario. Por lo tanto, debe aprovechar estructuras que no han sido diseñadas mediante la selección
naturalpara la lectura. Para entender cómo puede adquirir la lectura un cerebro que no ha dispuesto del tiempo evolutivo suficiente para
adaptarse genéticamente y estructuralmente a la comunicación
escrita, es preciso revisar la evolución de la escritura desde sus
primeras formas pictograficas hasta las escrituras actuales. La
expresión escrita mas antigua, creada
por los sumerios, recibió la denominación de escritura
cuneiforme. Su origen se remonta al final del cuarto milenio,
anterior a nuestra era (33003200). Dicha escritura se basa en
signos pictóricos muy esquematizados (pictogramas). Cada
pictograma representa un objeto real. La
alineación de diversos pictogramas permite plasmar una información
comprensible para quien hubiera recibido una instrucción. El
éxito de la escritura cuneiforme fue tal que
posteriormente fue adoptada por los acadios, babilonios, elamitas, hititas y
asirios para escribir sus propias lenguas. Un
ingenioso mecanismo de escritura, posiblemente iniciado por los sumerios e
incorporado posteriormente en la escritura egipcia, consistió en aplicar
el principio rebus. El rebus es un mecanismo de
escritura según el cual cada pictograma no significa una
representación formal, sino que se interpreta como
un sonido, equivalente al primer fonema del
nombre de la representación formal del pictograma. Para
dotar al sistema de escritura de una mayor versatilidad aparecieron formas
mas complejas de escritura, donde se combinaban pictogramas con unidades
fonéticas. La unidad grafica de escritura recibe el nombre de
grafema. Ungrafema puede ser una letra, un
caracter chino, un número, un signo de puntuación o un
logotipo. Mas tarde aparecieron los alfabetos, donde se abandonaba toda referencia
icónica, para adoptar signos (letras) que tenían una
correspondencia fonética elemental, y que, combinados,
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permitían referirse a las palabras usadas en el lenguaje hablado. De todos modos, no es absolutamente cierto que los alfabetos hayan
abandonado totalmente la referencia pictografica. Las letras tienen una forma. La forma de las letras es
simple, facil de recordar y facil de reproducir; pero no parece
lógico que hubieran sido adoptadas de forma arbitraria, sin partir de
algún código de escritura prealfabético. La figura 1
permite deducir cómo cada una de las letras que conforman el alfabeto
tiene su origen en un pictograma propio de escrituras
mas primitivas. Los pictogramas adoptados por los grupos
semíticos, cananeos y fenicios evolucionaron hasta convertirse en las
letras del
alfabeto actual. La letra A es una variación
simplificada del
icono que representaba un buey (aleph), la B (beth) una casa, la N (nun) una
serpiente, etc. Mediante esta ingeniosa
transformación, la lectura adquiría una versatilidad Figura 1.
Evolución de las formas de los grafemas, desde la
escritura pictografica hasta la escritura alfabética. extraordinaria. Con un
número muy limitado de signos se podía expresar cualquier
palabra, concepto o idea. ¿No es cierto que nos hallamos ante uno de los
inven- ción queno le era propia [15], o sea,
que las letras y las palabras tos mas extraordinarios de la humanidad? Pensemos unos ins- escritas se procesan mediante unos mecanismos y
estructuras tantes en lo que esto ha representado y no podremos evitar sen-
cuya función genuina es la de reconocer formas. Obviamente, la
tir una gran admiración ante el ingenio de nuestros antepasados,
mecanica y la comprensión lectora son fenómenos con una
soque podían ser distintos de nosotros en muchos aspectos forma-
fisticación y complejidad que desborda ampliamente los objetiles, pero
no en inteligencia creativa. vos de este
artículo; pero era necesario explicar cómo la lectura Ahora
reflexionemos sobre cómo un cerebro que no estaba es un invento
cultural, cuya capacidad de adquisición no esta diseñado
por la selección natural para leer ha podido adaptarse a pregrabada en
los circuitos cerebrales. La pretensión de que tola sofisticada
tecnología de la lectura. Hace 3.000 años nuestros dos los
individuos deberían ser igualmente habiles para el antepasados,
que empezaron a utilizar los primeros alfabetos, aprendizaje de la lectura
tiene el mismo significado que pensar disponían de un cerebro
idéntico al nuestro. El contacto que te- que toda la humanidad actual
debería estar bien dotada para la nía un
joven o adolescente con las ‘letras’ no era distinto cualita-
informatica, para tocar el violín o para jugar al golf. tivamente del
que tienen nuestros niños en el colegio. Ciertamente,
la exposición a la lectura era muchísimo menor y los
métodos pedagógicos mucho masrudimentarios, pero las
condicio- ETIOLOGÍA DE LA DISLEXIA. GENES COGNITIVOS nes para
adaptar un cerebro no preparado para leer al
aprendiza- Si bien se han propuesto bases conceptuales muy diversas y je de la
lectura presentaban las mismas limitaciones actuales. contradictorias
sobre la dislexia, es insensato, sobre la base de Si el cerebro no estaba, ni
esta, diseñado para leer, ¿cómo es los
conocimientos científicos de las tres o cuatro últimas
décaposible adquirir esta habilidad tan sofisticada? Dehaene
ha pro- das, sostener una causalidad psicológica para la dislexia.
Simpuesto la teoría de la ‘reconversión neuronal’ para
explicar este plemente, no merece la pena entrar en
dicho debate. fenómeno [15]. Otros
científicos han utilizado denominaciones Sin
duda, la habilidad para la lectura esta depositada en los distintas para
referirse al mismo fenómeno; por ejemplo, brico- genes, dada la alta
heredabilidad que se pone en evidencia al laje evolutivo o exaptación.
Estos apelativos sirven para men- comparar la coincidencia entre gemelos
homocigotos y dicigocionar, de forma general, el hecho de que un órgano
pueda cam- tos [16 ]. Sin embargo,
difícilmente se puede pensar en ‘gebiar su función para
adaptarse a un nicho ecológico distinto del nes alterados’, puesto
que la lectura, como se ha dicho, es un inque dio origen a determinado
órgano. vento reciente. En este
caso, los genes se supone que influiran Una parte del cerebro cumple la misión de
almacenar la in- simplemente en la facilidad o dificultad para aprender una
técformaciónde la forma de las cosas de manera similar en todas
nica inventada por el hombre. No obstante, es coherente admitir las especies
que disponen de una visión mínimamente desarro- que distintas
combinaciones genéticas pueden influir favorable llada. Distinguir con
facilidad y precisión la diferencia entre la o desfavorablemente en la
habilidad lectora [18]. No se ha enfigura de un
leopardo y una cabra es decisivo para un mono que contrado, ni, con toda
certeza, se va a encontrar el gen de la dishabita en la selva. Sin dicha capacidad estaría asegurada su ex- lexia.
Los genes relacionados con la dislexia tienen unas caractinción.
Ademas, es necesario tener un registro mental
que sea terísticas que comparten una parte importante de los genes
imvalido para todos los leopardos, grandes, pequeños, de
distintas plicados en los trastornos cognitivos del desarrollo. tonalidades
y en cualquier postura o perspectiva. En la parte baLos genes
cognitivos se caracterizan por ser cuantitativos y sal de la región
temporooccipital se ubica la región visual que pleiotrópicos.
Ademas, en el campo de los trastornos del neuroalmacena
la información sobre las imagenes. Dicha zona, tal
desarrollo, dichos genes se implican de modo poligénico y con como se ha comprobado por
resonancia magnética funcional, la heterogeneidad. La figura 2 explica
graficamente dichas caracutilizan tanto los primates
para el reconocimiento de las formas terísticas de los genes. de las cosas, como
los humanos para identificar imagenes y leEl caracter
cuantitativo de los genessignifica que su expretras. Por tanto, esta zona del
cerebro se ha adaptado a una fun- sividad no se rige por la regla de todo o
nada, sino que influyen
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DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
c Trastorno 1 b Trastorno 2
Trastorno 3 a Trastorno 4
Gen 1 Gen 2 Gen 3 Gen 4 Gen 5 Gen 6
Figura 2. a) Pleiotropía; b) Poligenicidad; c)
Caracter cuantitativo.
en la intensidad con la que se expresa determinado
rasgo. El pleiotropismo hace referencia a que determinado gen puede tener
mas de una función. El ejemplo clasico es el del
gen de la drepanocitosis, una anemia hemolítica muy grave en homocigotos
y leve en heterocigotos. Dicha anemia esta muy
extendida en individuos de procedencia africana y en poblaciones
mediterraneas. Ello se explica por el hecho de
que el mismo gen, causante de la anemia, protege contra la malaria. La
persistencia de este gen y su peculiar distribución se explica por el
efecto protector ante una enfermedad que causa muchas muertes, con la
única contrapartida de incrementar el riesgo de una enfermedad
mas grave, aunque mucho menos frecuente. Los individuos portadores de
dicho gen tenían mas probabilidades de sobrevivir en zonas
endémicas de malaria y, en consecuencia, de transmitirlo a la
descendencia. El fenómeno del pleiotropismo es muy
común en genes vinculados a rasgos cognitivos. El pleiotropismo
contribuye a explicar la alta tasa de comorbilidad
hallada en los trastornos del
neurodesarrollo. La poligenicidad significa la concurrencia de varios genes en un mismotrastorno. La heterogeneidad indica que un mismo trastorno puede estar vinculado a distintas
combinaciones genéticas. Estas características,
ademas de favorecer la comorbilidad, explican el amplio espectro
fenotípico que suelen mostrar estos trastornos. Por tanto, el
modelo genético y la expresividad de los trastornos del neurodesarrollo
quedan muy lejos del modelo clasico de las enfermedades genéticas
conocidas, en las cuales una ‘alteración’ genética
específica desencadena directa o indirectamente alteraciones
estructurales o funcionales en el sistema nervioso [19]. DÉFICIT MÚLTIPLES
Tras un largo debate, durante los últimos 20 años parecía
haberse impuesto la teoría según la cual la dislexia se
podía explicar por un déficit nuclear consistente en una falta de
habilidades fonológicas, a pesar de que dicho modelo resulta compresible
y se sustenta no sólo en múltiples estudios, sino también
en una coherencia interpretativa. Diversos estudios que
apoyan el déficit fonológico [20-22] permitieron dar soporte a
una teoría de déficit cognitivo nuclear [23]. Sin embargo,
resulta difícil encajar este modelo de
déficit único con la elevada comorbilidad y con el solapamiento
entre TDAH y dislexia [24]. A mayor abundamiento, los estudios comparativos
entre gemelos monocigotos y dicigotos han mostrado una
heredabilidad bivariacional [25], lo que significa que algu-
na de las influencias genéticas para un rasgo son las mismas para el
otro, lo cual sólo se puede explicar si ambos rasgos estan
determinados por un mismo gen [26]. Se han podidoidentificar diversos loci que
comparten la susceptibilidad para transmitir dislexia y TDAH en los cromosomas
6, 3, 10, 13, 15, 16 y 17, si bien se necesita replicar algunos de estos
resultados [25 -29]. Con el fin de determinar el
fenotipo cognitivo del TDAH y la dislexia, pero, sobre
todo, las coincidencias y diferencias entre uno y otro, Willcutt et al llevaron
a cabo un estudio donde se comparaban cuatro grupos: TDAH, dislexia, TDAH
asociado a dislexia y control. Los resultados aportaron evidencia a favor del
pleiotropismo genético, atribuible al locus 6p, que se ha demostrado
implicado en la dislexia y el TDAH. Los pacientes con TDAH puro presentaban
déficit en la capacidad de inhibición, pero no en la conciencia
fonológica y memoria de trabajo verbal; por otra parte, el grupo TDAH y
dislexia mostraba, como
era de esperar, déficit en los tres factores valorados. Pero lo
mas significativo fue que el grupo con dislexia también mostraba
dificultades, aunque menores que el grupo TDAH y mixto, en la capacidad de
inhibición [30]. De aquí se podía concluir que padecer
dislexia generaba una predisposición a presentar comorbilidad con TDAH,
porque por lo menos una parte del déficit responsable del
TDAH era aportado por el mismo gen vinculado a la dislexia. Estos datos,
sugestivos de un déficit múltiple, han
adquirido mayor consistencia cuando los mismos autores repitieron el mismo
diseño de cuatro grupos, TDAH, dislexia, comórbido y control, en
otra muestra. Lo mas significativo, en esta ocasión, fue que los
grupos TDAH, dislexia y TDAH condislexia compartían déficit de
similar magnitud en las pruebas de velocidad de procesamiento (claves, busca de
símbolos, denominación de palabras y colores en el Stroop y en el
test de denominación rapida RAN/RAS). Se concluyó que la
velocidad de procesamiento es un factor compartido por
el TDAH y la dislexia [31]. Las implicaciones de estos hallazgos son
trascendentales, tanto desde el punto de vista conceptual como
terapéutico. Conceptualmente, abre las puertas a un
nuevo modelo cognitivo para la dislexia, y posiblemente aplicable a otros
trastornos del neurodesarrollo: el modelo del déficit múltiple [32], como alternativa al modelo de déficit
nuclear. Este modelo encaja muy bien con el pleiotropismo genético. El caracter poligénico explica, por otro lado, la
comorbilidad de los trastornos de neurodesarrollo y el solapamiento entre unos
y otros. El caracter cuantitativo enmarca la distribución
de los déficit cognitivos en un continuo que
rompe con la dicotomía normalidad/anormalidad. Por último, la
heterogeneidad genética marca los diferentes perfiles cognitivos que
pueden hallarse dentro de un mismo trastorno. Tanto o
mas interesante es la repercusión terapéutica que abre este modelo. Una aventurada predicción que se deriva del
modelo de déficit múltiple es la siguiente: ¿si dislexia y
TDAH comparten genes y mecanismos cognitivos, se puede inferir que el
tratamiento del TDAH puede incidir de forma positiva sobre los aspectos
nucleares de la dislexia? Shaywitz et al afirman, en referencia al efecto del
metilfenidato sobre la dislexia,que parece ser una prometedora estrategia que
merece una profunda investigación, habida cuenta de la gran dificultad
para encontrar intervenciones que mejoren la fluencia lectora [33]. Si bien es
preciso avanzar en este sentido, se han dado pasos muy
prometedores. Tannock et al encontraron que el metifenidato mejoraba la prueba
de denominación rapida de colores en pacientes con TDAH y
dislexia. Estudios previos ya habían puesto en evi-
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J ARTIGAS-PALLARÉS
dencia la fuerte correlación entre el bajo rendimiento a en la denominación rapida y la dislexia
[34]. El año 2005 apareció el test RAN/RAS, que permite valorar
la velocidad de denominación de objetos, colores, letras, dígitos
y estímulos alternantes [35]. Grizenko et al, al estudiar los efectos del metilfenidato en
niños con TDAH y trastornos del
aprendizaje, hallaron una pobre respuesta cuando el trastorno del
aprendizaje correspondía a las matematicas; sin embargo, si el
trastorno del
aprendizaje era la lectura, la respuesta era mucho mejor. Esto
indicaba una cierta especificidad de respuesta para el déficit lector
[36]. Keulers et al [37] compararon el efecto del metilfenidato
sobre la lectura en tres grupos: TDAH con dislexia, TDAH sin dislexia y grupo control
sin TDAH. Hallaron que el grupo con dislexia mejoraba significativamente
mas en lectura b que el grupo TDAH y control. Bental y Tirosh, al
estudiar los efectos del
metilfenidato en 25 niños diagnosticados de TDAH y dislexia, hallaron
una clara mejoría tanto en elRAN/RAS como en la precisión para la lectura
de palabras y pseudopalabras [38]. Otro aspecto interesante de este estudio es el hallazgo de que, al margen de la
capacidad lectora, la diferencia cognitiva mas significativa, detectada
en el grupo con dislexia Figura 3. Dos muestras de escritura en el mismo
niño, antes de iniciar tratamiento respecto al grupo TDAH puro, era la
prueba de deno- (a) y tras un mes con metilfenidato de liberación
sostenida, 18 mg (b). Nótese la diferencia en los
errores fonológicos. minación
rapida. Estos estudios son altamente sugestivos de que
el metilfenidato mejora aspectos basicos de la dislexia en niños
sonas disléxicas tengan menores oportunidades reproducticon TDAH.
Una conclusión razonable y conservadora es que en vas
que el resto de la población. Si los disléxicos han sido todo niño con TDAH y dislexia asociada es
importante monitopersonas desfavorecidas socialmente, esto ocurre
únicamenrizar la respuesta en las habilidades lectoras, puesto que es
altate desde hace pocos años. mente probable
encontrar una notable mejoría. Ante la duda te– Los genes
vinculados a la dislexia no son genes con una rapéutica en un TDAH con
sintomatología leve, la comorbilidad anomalía específica,
sino que forman parte de las variantes con dislexia puede ser un factor
determinante para tomar una genéticas presentes en la población
general. No existe ‘el decisión respecto al tratamiento con
estimulantes. Véase un gen’ de la dislexia, sino que las personas
disléxicas presenejemplo en la figura 3. Esta consideración
afecta aun elevado tan una combinación genética que determina la
poca habilinúmero de pacientes. El estudio de August y Garfinkel
mostró dad lectora, del mismo modo que otra
combinación genética dislexia comórbida en el 39% de
niños con TDAH [39]. puede determinar una
dificultad para cantar, bailar o tocar el violín. – La dislexia
encaja muy bien en el modelo de déficit múltiple CONCLUSIONES
respaldado experimentalmente. La dislexia, como otros trasRecuperando los objetivos propuestos,
cabe reformular la cuestornos del
neurodesarrollo, se suele presentar como un
contión inicial a la cual se refiere el título del artículo: dislexia, enjunto de
dificultades de competencia en ambitos distintos. fermedad,
trastorno o algo distinto. Las ideas basicas que se han – Ademas, el caracter
poligénico permite contemplar la disleargumentado pueden resumirse en
los siguientes diez puntos: xia como
el resultado de un balance entre habilidades desfa– La dislexia es una
dificultad específica, independiente de la vorecidas y habilidades
favorecidas compensadoras; balaninteligencia. Un
niño puede ser disléxico tanto si es muy lisce que no es otro que
el que se deriva de genes desfavoreceto como
si no es. La categoría dislexia sólo identifica falta dores y genes favorecedores de las habilidades implicadas. de habilidad para la lectura. – El tratamiento
farmacológico del TDAH con estimulantes,
– La dislexia no es una enfermedad, porque no se incluye entre muy
probablemente, puede también mejorar la habilidad las enfermedades
codificadas en los manualesdiagnósticos y lectora en sus aspectos
mas nucleares, lo que añade un arguporque la habilidad lectora
tienen una distribución continua mento adicional contra la especificidad
del
trastorno. en la población. El límite
entre dislexia y no dislexia es sim– Si bien se incluye como trastorno en
los manuales diagnósplemente arbitrario o estadístico, pero no
categórico. ticos, el DSM enfatiza la
ambigüedad del
término trastorno. – La escritura, y consecuentemente la lectura,
es un invento A la vista de las ideas aportadas,
parece que el término que reciente. Si no existiera la
escritura, obviamente no existiría encaja mejor con la
conceptualización de la dislexia es una la dislexia. Por tanto, la dislexia es una consecuencia de la desventaja, una
desventaja ante una imposición cultural. cultura
y la generalización de la enseñanza. – Todo individuo
desaventajado en algo merece ayuda, com– La selección natural no
ha actuado sobre los genes vinculaprensión y respeto. Con esto basta,
pero muchas veces ni esdos a la dislexia, puesto que
no se puede pensar que las perto recibe.
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DIFICULTADES DEL APRENDIZAJE
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DYSLEXIA: A DISEASE, A DISORDER OR SOMETHING ELSE? Summary.
Introduction and development. Although dyslexia is
widely diagnosed and affects a very important portion of the childhood population,
a conceptual definition of the condition is still lacking. This paper analyses
different contributions from molecular genetics, neurocognitive research
andevolutionary psychology so as to provide a series of reflections that may
further our understanding of the nature of dyslexia and make it easier to
categorise. Genetics has shown that dyslexia is linked to quantitative,
pleiotropic genes. Moreover, dyslexia is not linked to a single gene, but is
polygenic. Another genetic characteristic is its heterogeneity, that is to say,
dyslexia may be due to a variety of different genetic combinations. This model,
which has recently been put forward to make sense of and lend coherence to the
data provided by genetics and neurocognitive research, has been called the
multiple deficit model. Writing, on the other hand, is
seen as a cultural technique that was invented only recently, if we compare it
with whole process of human evolution. In order to learn to read and write
successfully, the brain has had to adapt structures that were designed by the
process of natural selection to perform functions that are typical of our
species and have absolutely nothing to do with reading. Conclusions.
Taking the multiple deficit model as its starting
point, this article analyses the therapeutic response to stimulant medication
as a way of improving nuclear aspects of dyslexia, when dyslexia and attention
deficit hyperactivity disorder coincide. [REV NEUROL 2009; 48 (Supl 2): S63-9] Key words. ADHD. Attention deficit
hyperactivity disorder. Dyslexia. Evolutionary
psychology. Methylphenidate. Multiple
deficits. Treatment for dyslexia.
REV NEUROL 2009; 2009; 48 (Supl 2): S63-S69
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