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Tecnicas de diagnostico genetico: dermatoglifos - inmunogenetica



TECNICAS DE DIAGNOSTICO GENETICO: DERMATOGLIFOS


Inmunogenetica

(Biólogo - Genético Universidad del Valle. Esp. Epidemiología CES, estudiante Maestría en Epidemiología, UniValle)

UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
PROGRAMA DE MEDICINA
AREA CIENCIAS BASICA
PASTO 2012-03-19

INTRODUCCION

El estudio de los dermatoglifos se refiere al analisis de las crestas epidérmicas de las palmas de las manos y de la planta de los pies, agregandose el de los pliegues de flexión de esas mismas regiones, el interés de los dermatoglifos reside en el hecho que la configuración de las crestas epidérmicas terminan precozmente durante la vida embrionaria alrededor de la 18 ° semana permanece invariable durante el resto de la vida permitiendo la identificación de los individuos. “El termino fue credo por Cummins en 1926 derma = piel glypho = estructura”, esta técnica de gran ayuda en el campo investigativo nos permitira tener en cuenta patrones digitales, palmares y plantares de los seres humanos para poder diagnosticar nuevos síndromes. Podemos entender que la importancia en el campo medico es muy grande ya que con el podemos generar mejor diagnóstico para llevar consigo un tratamiento adecuado reduciendo la probabilidad de error con médicos del nuevo siglo, igualmente se utilizaría como un método muy facil. Útil no invasivo que nos permiterealizar un diagnóstico diferencial. La información que se utilizó para el siguiente trabajo se extrajo de los datos que informa el docente en las clases magistrales, completandola con las paginas de internet y algunos textos guía que se especificaran en la bibliografía mas adelante.



1. OBJETIVOS

1.1 OBJETIVO GENERAL:

Los dermatoglifos son una técnica de gran ayuda en el campo investigativo que nos permitiran tener en cuenta patrones digitales, palmares y plantares de los seres humanos para poder diagnosticar nuevos síndromes.

1.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS

Realizar un estudio de dermatoglifos e identificar las características de patrones digitales presentes en personas sanas

Realizar un estudio de dermatoglifos en el que se puedan identificar características de patrones digitales que nos permitan de forma útil y rapida diagnosticar una alteración genética

2. DESARROLLO

3.1 Cuestionario
Recolección de Datos

NR | MANO IZQUIERDA | MANO DERECHA |
Cod.
Patrones Digitales / dedo TOTALES Patrones digitales / dedo TOTALES
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | A | B | E | ° | 5 | 4 | 3 | 2 | 1 | A | B | E | ° |
01 | E | E | E | B | B | 0 | 2 | 3 | 49 | E | E | B | B | B | 0 | 3 | 2 | 45 |
02 | B | B | B | E | B | 0 | 4 | 1 | 40 | E | B | B | E | B | O | 3 | 2 | 42 |
03 | B | B | B | B | B | 0 | 5 | 0 | 42 | E | A | B | B | B | 1 | 3 | 1 | 46 |
04 | B | B | A | B | B | 1 | 4 | 0 | 42 | B | A | B | B | B | 1 | 4 | 0 | 45 |
05 | B | B | B |B | B | 0 | 5 | 0 | 42 | B | A | B | B | B | 1 | 4 | 0 | 42 |
06 | B | B | B | B | B | 0 | 5 | 0 | 44 | B | B | B | B | B | 0 | 5 | 0 | 42 |

Código:
01 - Daniela López Moncayo
02 - Martha Muñoz Lasso
03 - Mauricio Rosero Solarte
04 - David Díaz Narvaez
05 - Andrés Rodríguez P.
06 - Juan Pablo Buchely

Estudio Estadístico Descriptivo:

1. Media:

Mano Izquierda:
* Espiral Mano Izquierda


* Arco Mano Izquierda:



* Bucle Mano Izquierda:

* Media Mano Izquierda:



Mano Derecha:
* Bucle Mano Derecha:


* Arco Mano Derecha:

* Media Mano Derecha:


* Espiral Mano Derecha:


2. Moda:

* Mano Izquierda:
Total |
Arco | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | 1 |
Bucle | 2 | 4 | 5 | 4 | 5 | 5 | 25 |
Espiral | 3 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 4 |

Moda: Bucle.

* Mano Derecha
Total |
Arco | 0 | 0 | 1 | 1 | 1 | 0 | 3 |
Bucle | 3 | 3 | 3 | 4 | 4 | 5 | 22 |
Espiral | 2 | 2 | 1 | 0 | 0 | 0 | 5 |

Moda: Bucle.

3. Mediana
Después de ordenar en forma ascendente los datos de las dos manos:

Mano Izquierda: 0
Mano derecha: 1

4. Varianza



Mano Izquierda: Mano Derecha.



Desviación Estandar

Mano Izquierda: Mano Derecha:2.2 Consulta

El pliegue de flexión distal: parte del borde cubital de la mano y se dirige hacia el 2° espacio interdigital.

El pliegue de flexión proximal: parte del borde radial y va hacia el borde cubital.

El pliegue de oposición del pulgar: envuelve la eminencia tenar

Patrones digitales: Es una técnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN.

Gemelo Monocigotico: Es el caso en que un embrión originado en una fecundación típica, a partir de un único óvulo y un único espermatozoide, se divide accidentalmente en dos durante las primeras fases de su desarrollo, en un proceso que debe biológicamente considerarse de multiplicación asexual.

Aberraciones cromosómicas: son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto

Trirradio: es el sitio en el cual convergen tres sistemas de crestas

Etiología de la palabra:
La palabra dermatoglifos esta compuesta etimológicamente por dermato (piel) y glifos (dibujos), significa dibujos en la piel

EMBRIOLOGIA
Alrededor de la 6° semana de la vida fetal, en las extremidades de los miembros superiores.se diferencian unas especies de paletas; en la cara palmar, unas 6 semanas mas tarde, aparecen 11 brotes que corresponden posteriormente a las eminencias tenar e hipotenar, a la parte distal de los espaciosintermetacarpianos y a los pulpejos digitales. Alrededor del 3*r mes, en el centro de cada brote aparecen las primeras crestas dérmicas, primero en las extremidades y luego en la palma.
El punto en que se encuentran 3 crestas (provenientes de 3 focos distintos) se llama trirradios. Se forman 5 trirradios a nivel de la palma: uno axial y 4 subdigitales.1 A nivel de los pulpejos digitales, también se forman trirradios que dan lugar a distintas figuras.

2.3 Discusión

Los dermatoglifos se han implementado como una forma de diagnóstico muy importante en la identificación de patologías como el síndrome de Down y patau en cuanto a las patologías de los cromosomas autosómicos y síndrome de Turner y Klinefelter remitiéndonos a las patologías de los cromosomas sexuales entre otras, de esta manera podemos decir que este tipo de estudio es muy favorable para la ciencia médica en la cual tendríamos muchas mas pruebas para diferenciar una patología de otra y dar un diagnóstico acertado llevando así un tratamiento idóneo. La técnica se utiliza como una manera de filtrar los individuos a quienes se les realizara un analisis cromosómico.

Los dermatoglifos se forman en la vida embrionaria y son las configuraciones formadas por las eminencias y surcos de la piel que cubren las palmas de las manos, plantas de los pies y en todos los pulpejos de los dedos. Las características que se identifican en las palmas son: 5 trirradios de los cuales 4 ubicados en las bases de los dedos 2, 3, 4, 5 y eltrirradio axial (t) ubicado en la base de la palma, bajo en cuarto metacarpiano, en el caso de los pulpejos de los dedos encontramos tres formas en las que se pueden presentar: arco, bucle (cubital y radial) y espiral, con respecto a los pliegues de flexión encontramos tres líneas mayores de flexión que corresponden al pliegue transverso distal, longitudinal y proximal.

Las anteriores características son estudiadas en cada persona para la determinación de dermatoglifos, cada individuo tiene esta configuración diferente a la de los demas incluso en los gemelos monocigoticos, el patrón de estas características normales varía de acuerdo a género y grupos étnicos. Pero cuando hay variaciones fuera del patrón de normalidad es cuando se introduce el estudio para dar identificación a alguna patología, es el caso del patrón del trirradio t que en el síndrome de down lo encontramos desplazado distalmente este puede medirse con el Angulo atd el cual si es mayor a 57 grados es común en pacientes de esta patología. También se puede identificar la línea simiesca formada por la fusión del pliegue transverso proximal y distal para la identificación de algunas alteraciones cromosómicas.

Se puede presentar en el síndrome de edwards un aumento de los arcos y de los bucles radiales, el pliegue palmar transverso es frecuente, trirradio subdigital del dedo 2 esta desplazado hacia el borde radial de la mano, frecuencia de figuras tenares, desplazamiento del trirradio t por encima del plieguepalmar transverso; en el síndrome de Turner se identifican índice de transversalidad disminuido, recuento de crestas digitales aumentado, figuras complejas hipo tenares frecuentes, figuras tenares raras, trirradio subdigital del dedo 5, desplazado al lado cubital.

Con lo anterior podemos demostrar la gran utilidad de los dermatoglifos en la practica médica desde los costos hasta un diagnóstico certero para una mejor practica médica incluso posible descubrimiento de muchas otras características que identifiquen muchos síndromes mas y permitan aportar a la ciencia médica.

3. CONCLUSIONES

Los dermatoglifos constituyen un elemento mas del fenotipo que se pueden utilizar en el campo de la medicina, para la identificación de patologías de una manera sencilla y muy económica.

Las variaciones en los dermatoglifos permiten caracterizar a los diferentes individuos pero se han establecido un patrón de características para grupos esto nos permite reconocer cuando sale del patrón normal e identificar anomalías cromosómicas.

Se puede utilizar como prueba de tamizaje el estudio de los dermatoglifos para los pacientes que se hayan seleccionado como posibles candidatos a una patología en estudio de tal manera que solo los indicados sean candidatos a un cariotipo haciendo mas eficiente el diagnostico.

BIBLIOGRAFIA

Julian esteban londoño.
Estudio de los dermatoglifos. El portal de la salud. 2012;

Ghislaine Morizon L , Manuel Aspillaga H . Los dermatoglifos. Actualidades.


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