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Tecnicas de diagnostico genetico: dermatoglifos - inmunogenetica
TECNICAS DE DIAGNOSTICO GENETICO: DERMATOGLIFOS
Inmunogenetica
(Biólogo - Genético Universidad del Valle. Esp.
Epidemiología CES, estudiante Maestría en Epidemiología,
UniValle)
UNIVERSIDAD COOPERATIVA DE COLOMBIA
PROGRAMA DE MEDICINA
AREA CIENCIAS BASICA
PASTO 2012-03-19
INTRODUCCION
El estudio de los dermatoglifos se refiere al analisis de las crestas
epidérmicas de las palmas de las manos y de la planta de los pies,
agregandose el de los pliegues de flexión de esas mismas
regiones, el interés de los dermatoglifos reside en el hecho que la
configuración de las crestas epidérmicas terminan precozmente
durante la vida embrionaria alrededor de la 18 ° semana permanece
invariable durante el resto de la vida permitiendo la identificación de
los individuos. “El termino fue credo por Cummins en 1926 derma = piel
glypho = estructura”, esta técnica de gran ayuda en el campo
investigativo nos permitira tener en cuenta patrones digitales, palmares
y plantares de los seres humanos para poder diagnosticar nuevos
síndromes. Podemos entender que la importancia en el campo medico es muy
grande ya que con el podemos generar mejor diagnóstico para llevar
consigo un tratamiento adecuado reduciendo la
probabilidad de error con médicos del
nuevo siglo, igualmente se utilizaría como un método muy facil.
Útil no invasivo que nos permiterealizar un
diagnóstico diferencial. La información que se utilizó
para el siguiente trabajo se extrajo de los datos que informa el docente en las
clases magistrales, completandola con las paginas de internet y
algunos textos guía que se especificaran en la bibliografía mas adelante.
1. OBJETIVOS
1.1 OBJETIVO GENERAL:
Los dermatoglifos son una técnica de gran ayuda en el campo
investigativo que nos permitiran tener en cuenta patrones digitales,
palmares y plantares de los seres humanos para poder diagnosticar nuevos
síndromes.
1.2 OBJETIVOS ESPECIFICOS
Realizar un estudio de dermatoglifos e identificar las
características de patrones digitales presentes en personas sanas
Realizar un estudio de dermatoglifos en el que se puedan identificar
características de patrones digitales que nos permitan de forma
útil y rapida diagnosticar una alteración genética
2. DESARROLLO
3.1 Cuestionario
Recolección de Datos
NR | MANO IZQUIERDA | MANO DERECHA |
Cod. Patrones Digitales / dedo TOTALES Patrones digitales / dedo TOTALES
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | A | B | E | ° | 5 | 4 | 3 | 2 | 1 | A | B | E | °
|
01 | E | E | E | B | B | 0 | 2 | 3 | 49 | E | E | B | B | B | 0 | 3 | 2 | 45 |
02 | B | B | B | E | B | 0 | 4 | 1 | 40 | E | B | B | E | B | O | 3 | 2 | 42 |
03 | B | B | B | B | B | 0 | 5 | 0 | 42 | E | A | B | B | B | 1 | 3 | 1 | 46 |
04 | B | B | A | B | B | 1 | 4 | 0 | 42 | B | A | B | B | B | 1 | 4 | 0 | 45 |
05 | B | B | B |B | B | 0 | 5 | 0 | 42 | B | A | B | B | B | 1 | 4 | 0 | 42 |
06 | B | B | B | B | B | 0 | 5 | 0 | 44 | B | B | B | B | B | 0 | 5 | 0 | 42 |
Código:
01 - Daniela López Moncayo
02 - Martha Muñoz Lasso
03 - Mauricio Rosero Solarte
04 - David Díaz Narvaez
05 - Andrés Rodríguez P.
06 - Juan Pablo Buchely
Estudio Estadístico Descriptivo:
1. Media:
Mano Izquierda:
* Espiral Mano Izquierda
* Arco Mano Izquierda:
* Bucle Mano Izquierda:
* Media Mano Izquierda:
Mano Derecha:
* Bucle Mano Derecha:
* Arco Mano Derecha:
* Media Mano Derecha:
* Espiral Mano Derecha:
2. Moda:
* Mano Izquierda:
Total |
Arco | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 | 0 | 1 |
Bucle | 2 | 4 | 5 | 4 | 5 | 5 | 25 |
Espiral | 3 | 1 | 0 | 0 | 0 | 0 | 4 |
Moda: Bucle.
* Mano Derecha
Total |
Arco | 0 | 0 | 1 | 1 | 1 | 0 | 3 |
Bucle | 3 | 3 | 3 | 4 | 4 | 5 | 22 |
Espiral | 2 | 2 | 1 | 0 | 0 | 0 | 5 |
Moda: Bucle.
3. Mediana
Después de ordenar en forma ascendente los datos de las dos manos:
Mano Izquierda: 0
Mano derecha: 1
4. Varianza
Mano Izquierda: Mano Derecha.
Desviación Estandar
Mano Izquierda: Mano Derecha:2.2 Consulta
El pliegue de flexión distal: parte del borde cubital de la mano y se dirige
hacia el 2° espacio interdigital.
El pliegue de flexión proximal: parte del borde radial y
va hacia el borde cubital.
El pliegue de oposición del pulgar: envuelve la eminencia
tenar
Patrones digitales: Es una técnica que se utiliza para distinguir entre
los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN.
Gemelo Monocigotico: Es el caso en que un
embrión originado en una fecundación típica, a partir de
un único óvulo y un único espermatozoide,
se divide accidentalmente en dos durante las primeras fases de su desarrollo,
en un proceso que debe biológicamente considerarse
de multiplicación asexual.
Aberraciones cromosómicas: son alteraciones en el
número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores
durante la gametogénesis (formación de los
gametos por meiosis) o de las
primeras divisiones del cigoto
Trirradio: es el sitio en el cual convergen tres sistemas de crestas
Etiología de la palabra:
La palabra dermatoglifos esta compuesta etimológicamente por
dermato (piel) y glifos (dibujos), significa dibujos en la piel
EMBRIOLOGIA
Alrededor de la 6° semana de la vida fetal, en las extremidades de los
miembros superiores.se diferencian unas especies de paletas; en la cara palmar,
unas 6 semanas mas tarde, aparecen 11 brotes que corresponden
posteriormente a las eminencias tenar e hipotenar, a la parte distal de los
espaciosintermetacarpianos y a los pulpejos digitales. Alrededor del 3*r mes,
en el centro de cada
brote aparecen las primeras crestas dérmicas, primero en las
extremidades y luego en la palma.
El punto en que se encuentran 3 crestas (provenientes de 3
focos distintos) se llama trirradios. Se forman 5 trirradios a nivel de
la palma:
uno axial y 4 subdigitales.1 A nivel de los pulpejos digitales, también
se forman trirradios que dan lugar a distintas figuras.
2.3 Discusión
Los dermatoglifos se han implementado como una forma de diagnóstico muy
importante en la identificación de patologías como el
síndrome de Down y patau en cuanto a las patologías de los
cromosomas autosómicos y síndrome de Turner y Klinefelter
remitiéndonos a las patologías de los cromosomas sexuales entre
otras, de esta manera podemos decir que este tipo de estudio es muy favorable
para la ciencia médica en la cual tendríamos muchas mas
pruebas para diferenciar una patología de otra y dar un
diagnóstico acertado llevando así un tratamiento idóneo.
La técnica se utiliza como una manera de filtrar los
individuos a quienes se les realizara un analisis cromosómico.
Los dermatoglifos se forman en la vida embrionaria y son las configuraciones
formadas por las eminencias y surcos de la piel que cubren las palmas de las
manos, plantas de los pies y en todos los pulpejos de los dedos. Las
características que se identifican en las palmas son: 5 trirradios de
los cuales 4 ubicados en las bases de los dedos 2, 3, 4, 5 y eltrirradio axial
(t) ubicado en la base de la palma, bajo en cuarto metacarpiano, en el caso de
los pulpejos de los dedos encontramos tres formas en las que se pueden
presentar: arco, bucle (cubital y radial) y espiral, con respecto a los
pliegues de flexión encontramos tres líneas mayores de
flexión que corresponden al pliegue transverso distal, longitudinal y
proximal.
Las anteriores características son estudiadas en cada persona para la
determinación de dermatoglifos, cada individuo tiene esta
configuración diferente a la de los demas incluso en los gemelos
monocigoticos, el patrón de estas características normales
varía de acuerdo a género y grupos étnicos. Pero cuando
hay variaciones fuera del patrón de normalidad es cuando se introduce el
estudio para dar identificación a alguna patología, es el caso
del patrón del trirradio t que en el síndrome de down lo
encontramos desplazado distalmente este puede medirse con el Angulo atd el cual
si es mayor a 57 grados es común en pacientes de esta patología.
También se puede identificar la
línea simiesca formada por la fusión del pliegue transverso
proximal y distal para la identificación de algunas alteraciones
cromosómicas.
Se puede presentar en el síndrome de edwards un aumento de los arcos y
de los bucles radiales, el pliegue palmar transverso es frecuente, trirradio
subdigital del dedo 2 esta desplazado hacia el borde radial de la mano,
frecuencia de figuras tenares, desplazamiento del trirradio t por encima del
plieguepalmar transverso; en el síndrome de Turner se identifican
índice de transversalidad disminuido, recuento de crestas digitales
aumentado, figuras complejas hipo tenares frecuentes, figuras tenares raras,
trirradio subdigital del dedo 5, desplazado al lado cubital.
Con lo anterior podemos demostrar la gran utilidad de los dermatoglifos en la
practica médica desde los costos hasta un
diagnóstico certero para una mejor practica médica incluso
posible descubrimiento de muchas otras características que identifiquen
muchos síndromes mas y permitan aportar a la ciencia
médica.
3. CONCLUSIONES
Los dermatoglifos constituyen un elemento mas del fenotipo que se
pueden utilizar en el campo de la medicina, para la identificación de
patologías de una manera sencilla y muy económica.
Las variaciones en los dermatoglifos permiten caracterizar a los diferentes
individuos pero se han establecido un patrón de
características para grupos esto nos permite reconocer cuando sale del patrón normal
e identificar anomalías cromosómicas.
Se puede utilizar como
prueba de tamizaje el estudio de los dermatoglifos para los pacientes que se
hayan seleccionado como
posibles candidatos a una patología en estudio de tal manera que solo
los indicados sean candidatos a un cariotipo haciendo mas eficiente el
diagnostico.
BIBLIOGRAFIA
Julian esteban londoño. Estudio de los
dermatoglifos. El portal de la salud. 2012;
Ghislaine Morizon L , Manuel Aspillaga H . Los dermatoglifos. Actualidades.
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